健康快乐0609 发表于 2015-6-10 16:37:54

急！求助！！！脑瘫和遗传代谢病怎么区分 怎么才能确诊！！！

宝宝三个月的时候体检，情况很差，基本不自主活动，不追声，不追物，竖头不稳。拳头对着宝宝眼睛不会眨眼，浑身软绵绵。智力测试只有20分。相当于一个月的宝宝。医生怀疑是遗传代谢病，但是做了全套的血液检查，质联串普血尿，血氨等，又做了核磁共振，基因检查、骨髓穿刺、皮肤活检等辅助检查，但是没有那个检查结果指向代谢病。宝宝脑部发育不良脑部核磁共振显示头部缝隙较宽，我自己在家给宝宝做在医院学的康复动作，宝宝有明显的恢复，四个多的时候又学会了吃手，5个月的时候能逗笑，虽然难逗笑，能追物45度角的样子，但是依旧很软，不会抬头，听儿歌也能跟着节奏舞动。今天在群里看到有人康复有效的就不是代谢病是这样吗？求有经验的家长指导，一定要去北京才能检测出是不是代谢病么

小盼盼妈妈 发表于 2015-6-12 14:49:54

你宝宝挺好啊

liquke 发表于 2015-6-13 20:33:06

去医院做康复了吗？也有很多五个月很软的小孩后面恢复得不错的。

葱葱爸爸 发表于 2015-6-24 09:15:08

去看神内的医生吧，会给你开检查的单子排除代谢问题的。

发表于 2015-6-28 00:42:14

北京大学第一医院的小儿神内杨艳玲是看遗传代谢病最好的，去找她看看

yymyymyym 发表于 2015-8-31 16:39:05

和我家很像 我家上海没查出遗传代谢 但是上海只能查五百多种 而北京查的全一点

你去查了吗

jeckpc 发表于 2015-8-31 23:13:20

去北京看看吧。。

发表于 2015-10-6 08:54:20

从你的症状描述，脑瘫的可能性很大，需要去医院再做一下脑部核磁确定一下
页: [1]
查看完整版本: 急！求助！！！脑瘫和遗传代谢病怎么区分 怎么才能确诊！！！