希望就在前方 发表于 2010-7-5 19:15:29

我的宝宝是代谢病吗

去年我们做了CT提示两侧额颞部蛛网膜下腔增宽。我们在武汉同济做了血检没有发现有代谢病。所以一直给我宝宝做康复。我家宝9个月才会坐，两岁了也不会爬，但能扶站一会。在力量上还是有进步，但在智力上，没太大改观。所以我一直相信只要我们努力小宝宝很快就会好的。但一个月前，发现我家宝变的爱睡了，精神也没有以前好，力量好像也变差了。CT显示脑萎缩。脑电图严重异带。所以带宝来北大妇儿找包新华看。包新华看了后说我家宝很像代谢病。让我重新检查。

发表于 2010-7-5 21:45:29

慎重 抓紧查

恬恬妈妈 发表于 2010-7-6 09:17:00

可能是大意了，早点发现就好了。抓紧查一查，采取最好的方法。

staidson 发表于 2010-7-6 12:24:26

抓紧检查

希望就在前方 发表于 2010-7-6 19:08:10

今天去做了血检和尿检。不过尿检要20天才出来。真是急人啊。还有包医生还建议做个腰穿查一下，我不知道腰穿是查什么的，有必要吗

希望就在前方 发表于 2010-7-29 16:13:32

宝宝的结果终于出来了。苦苦的等了二十多天，是甲基丙二酸。

大果妈妈 发表于 2010-7-30 07:45:55

这次在北大做的代谢病检查是通过什么检查结果判断出甲基丙二酸的？
就凭尿代谢结果吗？为什么之前在武汉同济没有检查出来呢？
既然已经知道了问题所在，就对症治疗吧。希望宝宝越来越好！

81baby 发表于 2010-7-30 08:47:41

甲基丙二酸尿症虽有四种缺陷(mut0、rout-、cb1A和cblB)，但临床表现无大差异。
最常见的临床症征为嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。
其它少见症状有智能落后、肝大和昏迷。

罗罗妈妈 发表于 2010-7-30 21:50:34

查到病因也是好事，抓紧治疗，宝宝应该很快就会恢复的
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