依潼妈妈 发表于 2010-10-28 15:36:01

请帮忙看一下遗传代谢血和尿的检查结果

敏路思代谢病检查报告书(尿的分析):此次尿的检查结果,除了发现乳糖的尿中排泄有增高之外,未发现其他异常代谢产物。就本次结果,肝功能受损或者乳糖不耐症引起的继发性增高的可能性需要除外,请结合临床其他检查结果综合考虑。可暂时给予低乳糖喂养观察疗效。
敏路思串联质谱分析结果(血的分析):可见Gly、Trp浓度升高,游离肉碱和脂酰肉检未见异常改变。结合尿筛查结果,考虑上述氨基酸的改变为肝功异常或用药引起的继发性改变,为发现特异性脂肪酸代谢异常的可疑,请结合临床其他检查综合判断。GLY是甘氨酸,分析值是263,正常范围26-206,TRP是色氨酸,分析值是21,正常范围是2.5-18。两个值都是稍高一点。
请大家帮忙看一下,这样我孩子是否能排除遗传代谢病?医生也没说我孩子遗传代谢病方面有问题。孩子生下来头发非常的浓密乌黑,这不知道跟遗传代谢有没关系。

发表于 2010-10-29 13:28:33

“考虑上述氨基酸的改变为肝功异常或用药引起的继发性改变” 小孩有吃药吗?

很专业的问题,还是问问大夫吧。

发表于 2010-10-29 16:35:55

孩子当时验血,是肝功有异常。当时医院的医生没说孩子遗传代谢方面有问题。想请这里的朋友帮忙看一下
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