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    <title>互助与希望社区 - 遗传代谢病、基因病</title>
    <link>http://www.help-hope.org/forum-89-1.html</link>
    <description>Latest 20 threads of 遗传代谢病、基因病</description>
    <copyright>Copyright(C) 互助与希望社区</copyright>
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    <lastBuildDate>Fri, 17 Apr 2026 20:14:40 +0000</lastBuildDate>
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      <title>互助与希望社区</title>
      <link>http://www.help-hope.org/</link>
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      <title>Bainbridge-Ropers综合征，有相似的交流下</title>
      <link>http://www.help-hope.org/thread-137815-1-1.html</link>
      <description><![CDATA[基因检测ASXL3突变，父母未携带，相关疾病：Bainbridge-Ropers综合征]]></description>
      <category>遗传代谢病、基因病</category>
      <author>肉宝爸爸</author>
      <pubDate>Thu, 31 Oct 2019 01:44:15 +0000</pubDate>
    </item>
    <item>
      <title>紧急求助！有谁知道北京大学第一医院的门诊病历保存多久？非常谢谢！！！</title>
      <link>http://www.help-hope.org/thread-137791-1-1.html</link>
      <description><![CDATA[紧急求助！有谁知道北京大学第一医院的门诊病历保存多久？

      本人于2012年去北京大学第一医院熊晖处就诊过，开出一些检查项目，结果自己没有保存好 ，现在急用当时的检查情况，不知医院是否有存底。如有知情者提供信息，万分感谢！

      如果能提供联系熊 ...]]></description>
      <category>遗传代谢病、基因病</category>
      <author>多多二拴</author>
      <pubDate>Sat, 31 Aug 2019 02:33:37 +0000</pubDate>
    </item>
    <item>
      <title>有2号染色体异常的吗？</title>
      <link>http://www.help-hope.org/thread-131091-1-1.html</link>
      <description><![CDATA[有2号染色体部分缺失或者重复的吗？可以一起沟通沟通孩子康复情况。]]></description>
      <category>遗传代谢病、基因病</category>
      <author>nuoma</author>
      <pubDate>Fri, 02 Aug 2019 07:46:54 +0000</pubDate>
    </item>
    <item>
      <title>记录畅畅和妈妈的点滴</title>
      <link>http://www.help-hope.org/thread-115661-1-1.html</link>
      <description><![CDATA[我家畅畅是个很着急来到这个世界上的孩子，在姐姐才6个月大，我们才第一个月试孕时，就急匆匆的来了。他生命的第一个月，还跟着爸爸妈妈去悉尼转了一圈。虽然是计划内的，但畅畅如此早的到来，惊喜之余，还是让妈妈措手不及，觉得对不起还是小婴儿的姐姐，狠狠哭了一鼻 ...]]></description>
      <category>遗传代谢病、基因病</category>
      <author>二氢嘧啶酶</author>
      <pubDate>Thu, 28 Mar 2019 05:09:50 +0000</pubDate>
    </item>
    <item>
      <title>时光链强强联合美因基因，推出基因检测上区块链项目</title>
      <link>http://www.help-hope.org/thread-66615-1-1.html</link>
      <description><![CDATA[时光链强强联合美因基因，推出基因检测上区块链项目，让您享受精准基因检测的同时，还可以保证您基因检测数据的安全、保密、个人隐私的不泄露。
时光链（HOURS）|  以建立完整的个人健康数据档案，结合基因技术，帮助个人解决健康问题为己任。直接让医疗机构、医保机构 ...]]></description>
      <category>遗传代谢病、基因病</category>
      <author>13521275912</author>
      <pubDate>Wed, 26 Sep 2018 06:40:12 +0000</pubDate>
    </item>
    <item>
      <title>请教各位有没有2号染色体有片段缺失，目前孩子如何？</title>
      <link>http://www.help-hope.org/thread-62598-1-1.html</link>
      <description><![CDATA[请教各位染色体问题孩子康复如何？如何做康复？孩子希望还有吗？]]></description>
      <category>遗传代谢病、基因病</category>
      <author>yidypeu</author>
      <pubDate>Thu, 05 Jul 2018 22:06:01 +0000</pubDate>
    </item>
    <item>
      <title>SLC9A6基因突变QQ群618358791</title>
      <link>http://www.help-hope.org/thread-53904-1-1.html</link>
      <description><![CDATA[SLC9A6基因突变QQ群618358791]]></description>
      <category>遗传代谢病、基因病</category>
      <author>yaoyao</author>
      <pubDate>Wed, 07 Feb 2018 13:41:25 +0000</pubDate>
    </item>
    <item>
      <title>上海哪家医院哪位医生对遗传代谢病比较权威</title>
      <link>http://www.help-hope.org/thread-44194-1-1.html</link>
      <description><![CDATA[孩子发育迟缓，最近做了遗传代谢筛查，显示色氨酸数值很低只有0.63（参考值为10-75），想去上海看看，但不知道找哪位医生看，我们这边医生说看不对人没有用，现在很着急，有了解的恳请告知]]></description>
      <category>遗传代谢病、基因病</category>
      <author>xuhaoge</author>
      <pubDate>Thu, 12 Oct 2017 02:32:46 +0000</pubDate>
    </item>
    <item>
      <title>求助，大家有人知道基因不是突变，有一段有异常，应该去找哪的医生看吗？</title>
      <link>http://www.help-hope.org/thread-21036-1-1.html</link>
      <description><![CDATA[我宝宝三个月了，目前只会吃，睡觉，醒来就抽搐，基因检查结果是没有突变，但有一段异常导致抽搐，智力低下，请问大家哪个医生治疗基因病好？]]></description>
      <category>遗传代谢病、基因病</category>
      <author>yuanyuai</author>
      <pubDate>Sun, 11 Jun 2017 15:22:18 +0000</pubDate>
    </item>
    <item>
      <title>今天结果出来了，还需要再查什么？</title>
      <link>http://www.help-hope.org/thread-20747-1-1.html</link>
      <description><![CDATA[孩子出生时初步诊断为低血糖脑病，20多天又做核磁，显示软化灶，专家看片子说看片子不单单是低血糖引起的，低血糖不会这么严重，建议查遗传代谢，今天结构出来了，显示没什么问题。本来应该欣慰的事情，可是我现在又在犯嘀咕，是不是没查全，还有更加精密的检查，大家帮 ...]]></description>
      <category>遗传代谢病、基因病</category>
      <author>只要你健康</author>
      <pubDate>Thu, 13 Oct 2016 05:36:52 +0000</pubDate>
    </item>
    <item>
      <title>8p的宝宝有吗？</title>
      <link>http://www.help-hope.org/thread-20558-1-1.html</link>
      <description><![CDATA[有8p断臂缺失的宝宝吗？]]></description>
      <category>遗传代谢病、基因病</category>
      <author>selene001</author>
      <pubDate>Thu, 21 Jul 2016 15:09:59 +0000</pubDate>
    </item>
    <item>
      <title>智力障碍基因突变</title>
      <link>http://www.help-hope.org/thread-20452-1-1.html</link>
      <description><![CDATA[娃一岁十个月了 能独走 不稳 认知理解语言基本没有 相当于十个月的小宝宝吧 染色体没有问题 智力障碍基因微小突变 一个氨基酸终止了 不能合成蛋白质 是有意义的突变 病因就是如此 和围产期损伤不同 他们的损伤是固定的 可以开发新的地方 但是基因有问题的 其他地方都是 ...]]></description>
      <category>遗传代谢病、基因病</category>
      <author>yaoyao</author>
      <pubDate>Wed, 27 Apr 2016 09:38:37 +0000</pubDate>
    </item>
    <item>
      <title>我家是不是該做染色體篩查</title>
      <link>http://www.help-hope.org/thread-19681-1-1.html</link>
      <description><![CDATA[我家女兒通關掌，腦部發育不良，頭大手小，腳小，耳朵側面看靠下，耳朵也小，好痛苦神內醫生建議染色體篩查，我該怎麼辦？]]></description>
      <category>遗传代谢病、基因病</category>
      <author>yangyang</author>
      <pubDate>Sat, 16 Jan 2016 14:34:41 +0000</pubDate>
    </item>
    <item>
      <title>求助大家帮我分析一下这两张病例检查资料是否有问题</title>
      <link>http://www.help-hope.org/thread-19637-1-1.html</link>
      <description><![CDATA[由于，我们看不懂医学方面的知识，求助大家帮我分析一下这两张检查报告是否存在失误，谢谢了！！

第一张：说明，是第一个孩子出生以后去做的相关检查,当拿到检测报告以后，医生建议我们去做进一步的检测，基因遗传检测。



第二张：说明，我们拿着孩子的检测报 ...]]></description>
      <category>遗传代谢病、基因病</category>
      <author>蹇嘉妮</author>
      <pubDate>Fri, 25 Dec 2015 17:15:37 +0000</pubDate>
    </item>
    <item>
      <title>有没有一样病情的宝宝（糖蛋白基化异常）</title>
      <link>http://www.help-hope.org/thread-19413-1-1.html</link>
      <description><![CDATA[我宝现在九个半月  五个半月时医生朋友发现软 以为脑瘫 做核磁没有问题 在宝蓝鲍秀兰处做早期综合训练一个月 有进步 但是很慢 那里医生说孩子面容像基因有问题的小孩 建议我做基因检测 （我这是第二次怀孕 第一次怀孕五个半月时检查出肾积水 引产了 当时以为是因为孕初 ...]]></description>
      <category>遗传代谢病、基因病</category>
      <author>爱土</author>
      <pubDate>Fri, 25 Sep 2015 15:39:42 +0000</pubDate>
    </item>
    <item>
      <title>这是代谢病吗?</title>
      <link>http://www.help-hope.org/thread-19402-1-1.html</link>
      <description><![CDATA[尿遗传代谢结果出来了. 
报告结论:多种氨基酸排泄量高，肾小管回吸收功能障碍？ 2草酸、3-甲基戊烯二酸、3-羟基戊二酸、3-羟基苯乙酸浓度增高，提示营养障碍。

丙氨酸/Ala]]></description>
      <category>遗传代谢病、基因病</category>
      <author>xudongming</author>
<enclosure url="http://www.help-hope.org/data/attachment/forum/529.09" length="0.00-220.00" type="image/jpeg" />      <pubDate>Wed, 16 Sep 2015 05:14:35 +0000</pubDate>
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      <title>可恶的线粒体</title>
      <link>http://www.help-hope.org/thread-19323-1-1.html</link>
      <description><![CDATA[宝宝的强化核磁出来了，上次的核磁显示有个小阴影本以为会是个囊肿或小肿瘤压迫的，所以我们是开心的，真的哪怕是肿瘤还可有手术的机会。可是就短短的一个月儿子的脑部又进步一恶化，这个阴影是出现液化了。现在病灶处出现了对称，之所以之前的医生都不敢确诊是线粒 ...]]></description>
      <category>遗传代谢病、基因病</category>
      <author>命中注定</author>
      <pubDate>Thu, 30 Jul 2015 08:03:34 +0000</pubDate>
    </item>
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      <title>扭转不了的命运</title>
      <link>http://www.help-hope.org/thread-19280-1-1.html</link>
      <description><![CDATA[现在我们一家还在北京，看着老公搂着熟睡的儿子，真的不知道，这种幸福画面还会延续多久？前一周来北京，因为没挂上杨艳玲的号我们找的北大袁云也是看线粒体的专家，他看了孩子的表现和11个月的核磁说不像线粒体，我们全家人高兴了一个星期，似乎觉得只有拜托线粒体这个 ...]]></description>
      <category>遗传代谢病、基因病</category>
      <author>命中注定</author>
      <pubDate>Wed, 08 Jul 2015 19:05:56 +0000</pubDate>
    </item>
    <item>
      <title>目前对我来说是个好消息</title>
      <link>http://www.help-hope.org/thread-19262-1-1.html</link>
      <description><![CDATA[因为当地的医院怀疑孩子是线粒体脑肌病所以我们我和老公还有宝宝奶奶带宝来到北京北大医院，这里有治疗线粒体最好的医生，他们是袁云领导的团队，事实孩子的临床还有几项检查几乎让我也认定孩子可能就是当地医院诊断的线粒体病来北京是让袁医生开药，维持孩子不让孩子有 ...]]></description>
      <category>遗传代谢病、基因病</category>
      <author>命中注定</author>
      <pubDate>Tue, 30 Jun 2015 15:33:44 +0000</pubDate>
    </item>
    <item>
      <title>我们确诊罕见 的4-羟基丁酸尿症，有没有也得这个病的？</title>
      <link>http://www.help-hope.org/thread-19261-1-1.html</link>
      <description><![CDATA[我的儿子得了4-羟基丁酸尿症，医生告诉我们孩子养不大，只能缓解痛苦，无法治疗。作为妈妈，不知道有多痛苦，我可爱的儿子，妈妈受了那么大罪把你生下来是想让你好好享受生活，快乐幸福的，不是来受罪的。
       这个病非常罕见，我们已经知道这个病无法治愈， ...]]></description>
      <category>遗传代谢病、基因病</category>
      <author>爱和希望的宝宝</author>
      <pubDate>Tue, 30 Jun 2015 14:43:47 +0000</pubDate>
    </item>
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