北大妇儿复诊

汤汤妈

汤汤现在1岁7个月，仍然不会爬、不会独站、没有语言。10个月开始住院治疗，按摩、作业、脑循环、肌兴奋、经络导平、脑营养针、头部和四肢穴位封闭、头部针灸，医院里有的方法我们都试了，但效果确都不明显。9个月下来也只是坐和四点撑有些进步。这样的结果的确是让人沮丧。
    1岁时去北大妇儿做诊断，姜玉武和李明就已经预见了这样的结果，他们都明示或暗示我们对这样的孩子没有什么好办法，就是教育和功能训练，药物和其他方法都不会有什么效果。但这个结论也同样让人无法接受。于是听人说中药有效果我们就给孩子灌中药，说封闭有效果我们就咬牙按着孩子进行封闭。医院的大夫也总是适时地对我们进行劝导甚至训诫，说你们也是有知识有文化的人，孩子现在这个样子你们还什么治疗项目都不上，把孩子都给耽误了，于是不断地下医嘱，于是脑循环、穴位封闭一项项的往上加，于是我们就又多贡献了几万元的银子。现在看来，医院的治疗方法就是这些，不管你的孩子是脑瘫还是发育迟缓还是遗传代谢，统统按照一种治疗脑瘫的方法来，这套方法对表现为肌张力高的痉挛型脑瘫效果的确不错，对发育迟缓效果就不明显了，对有遗传代谢问题的孩子就更是南辕北辙，很容易贻误病情。所以运动和智力落后并表现为肌张力和肌力的低的孩子，一定要先诊断，确定病因再进行治疗，切不可盲目使用各种药物。花钱费力不说，孩子也白受那么多罪。但只要是脑病，康复都是不可少的，一发现孩子有问题就要开始康复，不要心存侥幸心理，以为长长就会好。
    最终连医生也技穷了，才开始怀疑孩子的问题可能和染色体和基因有关，给我们联系了北大妇儿的吴晔大夫，做进一步诊断和染色体基因筛查。9月7日，我们又一次来到了北大医院，想着来一次不容易，让姜玉武和李明再复查一下吧，运气不错，号都挂上了。姜玉武和李明的结论和之前一样，坚持康复和教育，放弃其他的治疗方法，攒下钱来用在孩子将来的教育上。
    吴晔说汤汤的长相有些特别，睫毛很长、眼距宽、双断掌，这些都是特殊基因引起的，正常人也可会有，但如果智力落后又伴随着这些特征，那么就会怀疑智力落后有可能是基因问题引起的。她还给我们进行了耐心的讲解：打个比方说睫毛由10个基因控制，眼距是10个、掌纹是20个、脑是1000个，10个基因都正常才能生成正常的睫毛，少1个或多1个基因那么睫毛就会不正常，表现为过短过长或者无睫毛。其他的基因也一样。但这些基因并不是成堆排列的，而是分散排列在很多基因片段上的，每个基因片段都包含有睫毛、眼距、掌纹、脑等很多基因信息，如果某个基因片段在分裂时出了问题，那么出问题的那一小段基因就会造成睫毛、眼距、掌纹、脑等方面都表现出问题。她现在正在做染色体基因方面的课题研究，但只筛查基因末端，因为基因末端最容易出问题。我们决定参加这项研究，也许对以后要二胎能多一些指导和帮助。我、汤汤爸和汤汤都抽了血，结果要半年后才能出来。

汤汤妈

回复 14# 洛妈


   是啊，我家汤汤耳垂的背面也是坑坑洼洼的，耳廓上软骨的地方还有一些不太明显的突起，一只耳朵上还长了一个小仓。唉，总之是挺多奇怪的小细节的，虽然大眼一看没什么特别。