和脑瘫相区别的病症：甲基丙二酸尿症

芮芸

我有对双胞胎女儿，今年2周岁了，小的无论从那方面看都和正常儿童一样，没任何异常。大的至今不会走路，但智力方面感觉问题不大，比如一首古诗，只要教她2遍，就能记住了；做脑核磁检查发现脑白质发育不良，做尿代谢检查尿液苯丙酮酸浓度显著增高，提示高苯丙氨酸血症，尿液3-羟基丙酸、3-甲戊烯二酸、3-羟基戊二酸浓度增高，考虑为继发性改变。
医生建议结合临床诊治，血液苯丙氨酸、尿液蝶呤谱分析，进一步病因检查。
我也看了些关于苯丙酮尿症的介绍，不知道我女儿是不是属于这种病，有经验的家长们，希望给我介绍些经验，谢谢了。
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