当一个家庭有一位甲基丙二酸尿症患儿

laoyeche

复旦大学附属儿科医院内分泌与遗传代谢诊室里，3岁半的贝贝（化名）蜷缩在妈妈怀中，不哭不闹，只是略显疲惫。因为感冒，他被抱到隔壁诊所，刚刚打完吊针。因为罕见病，他又被抱到这里，接受医生的定期复诊。
   “孩子患的是甲基丙二酸尿症。”贝贝的爸爸林先生告诉记者。这是一种发病率仅为1/35000的常染色体隐性遗传病，常常表现为间歇性酮酸中毒，严重者呕吐、脱水、呼吸深快、嗜睡，甚至昏迷，新生儿、婴幼儿期病死率很高。
   这种病非但不能根治，还会导致患儿发育落后、抵抗力差。气温骤降或是冷热不均时，尽管万分小心，贝贝还是容易被感冒缠上。“近两个月，他感冒了三次。”林先生一脸无奈。“普通感冒药对孩子根本不管用。每次感冒，都得往医院送。最好能够住院接受治疗，实在不行就打上一段时间的吊针。遇上住院床位紧，打吊针的人特别多，我们只好像今天这样转移到隔壁诊所。”
   林先生示意记者随他到诊室外面的走廊。背过妻儿，那种隐隐作痛的心伤他想独自承受。
   


梦魇，不堪回首

   贝贝8个月时被确诊为“甲基丙二酸尿症”。而漫漫确诊之路竟是以另一个生命作为代价。
   林先生与妻子的上一个孩子就死于“甲基丙二酸尿症”，但那时他们并不知晓。“那是个女孩。半岁大的时候，我们发现她脖子立不起来，食欲不好，精神不振。当时的检查结果为‘运动发育迟缓’，医院建议做康复针灸治疗。可一段时间下来，情况越来越糟……”林先生的声音略带哽咽，“孩子一次一次被推进抢救室，最后连强制性措施也不起作用。8个月的时候，她还是去了。”
   “这对我们一家打击太大了！”林先生说。再次怀孕时，他和妻子自认为该做的准备、该做的检查都做了，一心想生一个健健康康的宝宝，可男孩贝贝生下之后，越来越多的症状与他们夭折的女儿相似，喷奶、嗜睡、没精打采……“怎么会这样？”惊慌失措的感觉让一家人心如刀绞。
   第一次把贝贝送到医院，还是当年诊断过女儿的复旦大学附属儿科医院。这次，医生也建议贝贝做康复针灸治疗，林先生本能地拒绝了。当他和盘托出那段往事，医生才翻出此前病历细加研究，推断贝贝可能患上遗传病，最终锁定“甲基丙二酸尿症”。
   贝贝的确诊这才让林先生一家对女儿的死因恍然大悟。“当初要是知道这是遗传病，我们大概不会选择再要一个孩子；当初国内如果能在产前就检查出这种病症，我们大概不会选择让孩子生下来受苦……”林先生夫妇一个是浙江人，一个是安徽人，他们至今想不通：不是近亲结婚，怎会有遗传缺陷？
  
烦忧，无处不在
   “甲基丙二酸尿症”视蛋白质为毒药，摄入蛋白质分解不了，将产生有机酸，导致酸中毒。临床将治疗分为VB12有效型与无效型。贝贝属于后者，只能控制饮食，尤其不能摄入蛋白质。可蛋白质乃营养物质的基石、一切人体细胞的基础，儿童生长发育怎么少得了？
   什么食物含有多少蛋白质？日本、美国、台湾等地的每件食品包装上都有明确标注，大陆食品却没有。林先生一家颇为苦恼。为此，全家人专门翻阅资料，整理出一份食物目录，熟记每千克食物含几克蛋白质。“以孩子现在的体重和生长发育状况来看，每天摄入的蛋白质不能超过12克。”林先生俨然食品专家，嘴边挤出一丝苦笑。“贝贝只有吃蔬菜最安全，连豆类，如豆浆、花生基本上都不能吃。我们最常给他吃菠菜、芹菜，配以少许的蘑菇、番茄，有时候也给他吃吃面食、粥、藕粉。只能在有限的资源内尽可能丰富调配。”
   三岁半的贝贝，智力只有一岁多。至今还不会说话，只会喃喃地叫“爸爸”。让林先生心疼的是，孩子并不明白“爸爸”的发音背后有着怎样的意思。贝贝走起路来也只能蹒跚前行，被家人心痛地形容成“像喝醉酒一样”。
   三岁，上幼儿园的年龄，可没人敢送孩子去。“小时候还能待在家里，再长大些总要上幼儿园吧！”林先生像是在自言自语。“还是担心吃，即使正餐有家人送，可难保别的小朋友不会给他零食，他一定不知道拒绝，肯定会想为什么别人能吃我不能吃。再说，孩子免疫力差，班里只要有一个孩子感冒，就有可能传染上他……”
   “阳光灿烂的日子，家长牵着孩子在花园跑跑跳跳，贝贝能不能下楼又是个问题。”天气冷不冷，风大不大，林先生都得愁。
  
期待，深藏心底
   现在，贝贝每天食用一种名为“能全特XM-1特殊配方营养粉（甲基丙酸尿症或丙酸尿症婴儿专用）”的特殊奶粉，进口自英国，一个月用好几罐，需要2000多元。此外，一天两支帮助新陈代谢的药物也是贝贝所依赖的，一个月这笔费用接近1000元。遇上感冒，每次看看门诊就是2000多元，住院则要5000多元。
   算不清为孩子求医总共花费了多少，还将花费多少。“我和妻子必须工作。”说到这里，林先生的语气格外坚定。目前，贝贝与爸爸、妈妈、爷爷、奶奶住在一起。爸爸、妈妈收入来源稳定，爷爷买菜烧饭，奶奶照料日常起居。孩子的病让一家人精神压力很大。指望不上医保或是其它任何保险，也没想过寻求社会资助。林先生平淡地说：“自家的事自家想办法吧！”
   清楚地知道“甲基丙二酸尿症”不能治愈，只能缓解，全家人能做的就是控制贝贝的病情。林先生加入了“甲基丙二酸尿症”QQ群，通过互联网与全国各地的患者家长们互相交换孩子的治疗状况。当得知山东、河南、贵州等地不少患者受家庭条件制约不得不放弃治疗，严重者不能下床行走时，他心里很不是滋味。当得知北京有位患者开始读书，他也隐隐看到了希望，虽然那位孩子读的只是特殊学校。如果哪天医学发达到能够治愈“甲基丙二酸尿症”，林先生说“倾家荡产也愿意”。
   提及新的一年，林先生深叹一口气，不敢想象将来。“最差，希望他今后的生活能够自理吧！毕竟，我们不能照顾他一辈子。最好，希望他能够有一技之长，不奢望他跟普通人一样，但至少能养活自己。”自始至终，他的眼角充盈着泪花。

明媚阳光

我家宝宝也是甲基丙二酸血症，刚19个月。做完核磁说白质发育不良。我家比你好点是有效性。不过同型半胱氨酸高从100一个月降下到55，饮食方面也是不敢多吃蛋白高的。不知道你家宝宝现在怎么样了。看着宝宝遭罪，真是没有办法啊！

怡诚爸爸

这是转发别人的一个帖子，这是那位家长的博客：

http://blog.ci123.com/woshibeiba

好像有段时间没有更新了。