铁蛋的一些事之二

dearbaby2010

铁蛋7个月时去南海妇幼时一个儿康门诊的 一个医生的记录：给医生看过打印出

病历之后，才轮到给刘振寰看。


主诉：发现运动 智力发育落后1个月。

现病史：患儿系第1胎第1产，足月顺产出生，出生体重3.2kg，有“HIE, 新生儿

黄疸“史，母孕期体健。
患儿约6月时家长发现其颈软无力。曾于顺德妇幼及佛山市一就诊，诊断未明确，

现为进一步治疗到我院就诊。现患儿竖头欠稳，能由俯卧位翻身至仰卧位，未能

翻回《这里我自己补充一下：铁蛋能自己翻回》，未能坐爬。双手有主动伸手抓

物意识，能单手放置口边，居中活动少。反应欠灵敏，双眼追视欠灵敏，双耳对

声音刺激发应欠佳《这里补充一下：我觉得铁蛋对声音追踪反应还是不错的 》，

能笑出声。病程中患儿精神好 ，食欲睡眠可，二便正常。

既往史：否认有抽搐及脑炎病史；否认有肝炎及结核等传染病史及与传染病患儿

密切接触史；否认有严重外伤及手术史；否认药物及食物过敏史。

家族史：父母体健，非近亲婚配；否认有肺结核等传染病史；否认有地中海贫血

，蚕豆病等家族性遗传病史；否认母孕期特殊病史及服药史；否认家族中有类似

病患者。

体格检查：头围43cm,体重7.5kg. 心肺腹检查无特殊发现。专科检查：竖头欠稳

，能由俯卧位翻身至仰卧位，未能翻回，未能坐爬，扶站时双下肢能负重，双手

有主动伸手抓物意识，能单手放置口边，居中活动少，反应欠灵敏，双眼追视欠

灵敏，双耳对声音刺激反应欠佳，能笑出声。脊柱对称无畸形，负重及平衡能力

差，四肢关节正常无畸形，四肢肌张力低，为1级《临床肌张力分级》，肌力3级

；四肢关节活动度偏大，双侧膝腱反射及跟腱反射未引出，双侧踝阵挛阴性，双

侧巴氏征阴性。

辅助检查：《之前在 其他医院做过的检查结果》
颅脑CT:轻度脑发育不良。
脑电图：正常
听力障碍《也就是听觉诱发电位》：左侧大致正常，右侧轻度异常。
乳酸：3.85mmol/l   升高。
血氨：49.03umol/l
尿碘：167.8ug/l
甲功三项：正常。

诊断：小儿精神发育迟滞
      脑发育不良

处理：完善相关检查。


上面这些病历是一个年轻医生写的。接下来去看 刘振寰教授，他写的 病历内容

是：《因为是 手写，所以有些字不太容易辨认》

患儿系一松软儿
四肢对称性软瘫
四肢肌张力低，肌力低，腱反射弱，颈软儿。

门诊诊断：《刘振寰教授很明确的否认铁蛋是脑瘫》
1.遗传代谢病
2.婴儿脊肌萎缩症

检查
1.SMA查因
2.尿氨检查
  血氨检查
3.肌电图及肌活检
4.请中山大学一院杜敏联教授会诊

《上面说的4项检查中除了第3项没有检查，其他都做了》

dearbaby2010

铁蛋一岁时在中山二院《中山大学孙逸仙纪念医院》住院后的 出院记录：

入院情况：
患儿因“精神，运动发育迟缓1年”入院。查体：神清，反应好，叫名字有反应。

双眼追光，追物尚可，双耳能追声源，心肺腹查体正常。脊柱四肢无畸形，关节

无红肿，四肢肌肉无萎缩，四肢肌力基本正常，肌张力稍低。颈无抵抗，双侧巴

氏征(-),双侧布氏征（-），克氏征（-），双膝放射（++），病理征未引出。曾

于中大附一查血尿遗传代谢病涮差：未见异常。广州市妇女儿童医疗中心行头颅

MR平扫未见异常，脊肌萎缩症综合征基因分析结果：未发现SMN1,SMN2基因外显子

7，8纯合缺失。检测了Dystrophin基因

exon3,exon4,exon6,exon8,exon12,exon13,exon17,exon19,exon43,exon44,exon4

5,exon47,exon48,exon49,exon50,exon51,exon52,exon60等18个热点缺失外显子

和启动区Pm,结果未发现这些外显子纯合缺失。

住院经过：
入院查血常规：WBC 10.15*10^9/L, HGB120g/L, PLT 453*10^9/L;尿常规：WBC

22个/ul, 大便常规：OB(+);生化A:CK-MB 47U/L,游离脂肪酸1285umol/L, 淋巴细

胞亚群：CD19+25.1%, CD20+24%. 1/9复查大便常规：OB弱阳性，尿常规无异常。

予“奥德金”营养脑神经，“注射用复合辅酶、可益能”改善代谢，“恩经复”

营养外周神经及“哈伯因”改善肌力及补钙对症治疗。现患儿一般情况可，予出

院。

出院情况：

患儿无发热，无呕吐、腹泻，抬头不稳，未能独坐，扶坐时身体常后仰，扶站时

偶有尖足，扶着不会主动迈步走（这里我补充一下：铁蛋扶着有时他自己会迈步

走），仅能发“咿呀”音。精神、胃纳可，大小便正常。查体：反应可。双眼追

光、追物可，双耳能追声源。胸廓呈“鸡胸样”畸形，心肺腹查体无特殊。髋关

节稍外展，四肢肌肉无萎缩，四肢肌力基本正常，肌张力稍低。颈无抵抗，双侧

巴氏征(-),双侧布氏征（-），克氏征（-），腹壁发射存在，双膝发射（+），踝

阵挛未引出。

出院医嘱带药：
健朗星 0.4 qd*30d; VitB1 3mg tid*30d; 哈伯因 12.5ug bid*30d;黄芪颗粒 2g

bid*30d; 东维力 10ml 1d*30d; 锌钙特 10ml qd*30d; 贝克令 1# qd*30d.

dearbaby2010

附做的其他检查结果：

在广州妇女儿童医疗中心《也就是广州儿童医院》做的一份检查：
检验项目：脊肌萎缩症综合症基因分析

结果分析：检测SMN1,SMN2基因exon7和exon8外显子变异情况。结果未检测到SMN1

基因外显子7，8纯合缺失，也未检测到SMN2基因基因外显子7，8纯合缺失。

结论/建议：未发现SMN1,SMN2基因外显子7，8纯合缺失。

还有一份检查：
检验项目：基因分析

结果分析：检测了Dystrophin基因

exon3,exon4,exon6,exon8,exon12,exon13,exon17,exon19,exon43,exon44,exon4

5,exon47,exon48,exon49,exon50,exon51,exon52,exon60等18个热点缺失外显子

和启动区Pm,结果未发现这些外显子纯合缺失。

-在佛山市一做的 一个检查是 ：染色体核型分析报告：46，XY. 常规G显带，320

—400条带阶段未见染色体异常。
还做了脑电图检查。结论是：正常小儿睡眠脑电图。《背景快波较同龄小儿多》

在中山一院做的 心电图检查结果：窦性心动过速，轻度ST-T改变 《不知是 什么

意思，问医生好像说没什么 问题》

还在那里抽血之后送去 上海新华医院，上海市儿科医学研究所 的 串联质谱

《MS/MS>分析报告
结果分析：所测氨基酸与酰基肉碱无显著异常。请结合临床及其他结果考虑。

dearbaby2010

本来想上传铁蛋一张近照的（很瘦也很高），但好像上传不了~

小同妈

可能是像素大了传不上来你修改下就行了。修改到1500X1000的样子就可以了。

dearbaby2010

近照一张

苦海无涯

dearbaby2010 发表于 2011-10-14 08:19
近照一张

可怜的宝贝，太瘦了，亲你还是尽快去北京找杨艳玲吧，别耽误孩子了

sonia133133

我家也这么瘦呢。 铁蛋妈，你赶快先预约个肌电图，反正我觉得还是做一下吧。我预约了，要一个半月后才轮到。

dearbaby2010

宝贝加油！