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标题: 关于线粒体病的遗传问题！ [打印本页]

作者: 如如妈妈 时间: 2012-6-25 15:45
标题: 关于线粒体病的遗传问题！
我女儿一岁发病，现在四岁多点，不能坐、不能站和走路，耳聋不说话，浑身不自主的动，流口水，最近老喜欢头往后挺，腰往前拱，不喜欢抱着坐了，只喜欢坐车子或躺着。刚确诊为线粒体病，她的检查结果分别是：头颅磁共振、脑电图、肌电图、血和尿代谢筛查正常，脑脊液;叶酸和B12低，复合酶I+III偏低，三个基因突变点。不知有没有和我们类似的？
G3010A  位置：RNR2
G15043A  G不变  位置：CYB 编码蛋白：复合物III
T16519C 位置：D-Loop
最后诊断为线粒体病。
  我所疑惑的是：1、我们是由于这几个基因的突变引起的吗？
            2、按照遗传规律，我的线粒体基因和孩子是一样的，我为什么不发病，而且我们家的三姐妹的孩子都没问题？
            3、如果在怀孕，孩子的基因还应该是一样的吗？
            4、怎样通过产前检查判断孩子是否有问题？

作者: oobhttc 时间: 2012-6-25 18:16
唉，苦命的孩子，这些问题太专业了。
我也是头颅磁共振、脑电图、肌电图、血和尿代谢筛查正常

后面的检查好像都没有做过呀。。。。

帮你顶吧

作者: yeyiml423 时间: 2012-6-25 18:33

oobhttc 发表于 2012-6-25 18:16
唉，苦命的孩子，这些问题太专业了。
我也是头颅磁共振、脑电图、肌电图、血和尿代谢筛查正常

我们没做过肌电图呢，什么情况下医生会让做肌电图呢？

作者: oobhttc 时间: 2012-6-25 19:09

yeyiml423 发表于 2012-6-25 18:33
我们没做过肌电图呢，什么情况下医生会让做肌电图呢？

真被你问到了，这个我们是医生说了两次要做，当时没有做，但后来我们准备做，他又说不要做了

无非就是软，查看肌力和肌肉的发育情况吧。

个人意见，不知道对不对。

作者: yeyiml423 时间: 2012-6-25 20:36

oobhttc 发表于 2012-6-25 19:09
真被你问到了，这个我们是医生说了两次要做，当时没有做，但后来我们准备做，他又说不要做了

无非就 ...

我们康复的地方有个小姑娘七个月不能站，医生让做了。
我觉得我们家是肌力低，肌张力倒有点高。
我现在让他扶站，他就踮脚尖，一会儿就膝盖软，要蹲下去，看来我们也最好去做一个。

作者: 宝贝阳 时间: 2012-6-26 09:31
我家四个月老是喜欢头向上，腰使劲向前拱。向是想要坐起来的感觉，很怪。身体也不爱伸展，爱缩。难道是在萎缩吗？

作者: 如如妈妈 时间: 2012-6-27 18:32
感谢有几位热心妈妈的帮助，继续探讨中。

作者: 如如妈妈 时间: 2012-6-27 18:34
做肌腱图很痛苦，我们孩子一直在哭，出来后发现，腿上包着纱布，解开是并排着四个针眼在腿上，两只腿都是这样。

作者: tedacxy 时间: 2012-6-28 08:28
根据我了解到的一些信息，我的理解是这样：

1,由于线粒体病的研究是最近一些年才发展起来的，关于线粒体遗传的一些原理还没有得到很清楚的阐明，现在还有好多线粒体病的基因突变点位还没有找到，连基因诊断都做不了。
2，线粒体病的发病有个阈值效应，只有突变的线粒体达到阈值才会发病。
3，线粒体病具有明显的母系遗传的特征。因为孩子的线粒体全部来自母亲，父亲只提供核基因。如果母亲是线粒体病的突变基因孩子的线粒体病的几率会非常高。
4，很遗憾，因为现在线粒体遗传原理是不同于核基因的，而这些科学还没有认识到。所以现在的技术还没有办法进行线粒体病的产前诊断。好像国外有过最常见的8993的诊断成功案例。但是其他的比较难。

作者: 如如妈妈 时间: 2012-6-30 11:04
谢谢谢楼上高人指点，那就是说要二胎的话，只能碰运气了！

作者: sonia133133 时间: 2012-7-1 08:17

tedacxy 发表于 2012-6-28 08:28
根据我了解到的一些信息，我的理解是这样：

1,由于线粒体病的研究是最近一些年才发展起来的，关于线粒体 ...

哦，此人好专业啊。不会是遗传学医生吧。

作者: 如如妈妈 时间: 2012-7-2 15:04
可是为什么医生又说可以产前诊断呢？

作者: intheair 时间: 2012-7-3 20:53
请问楼主，你们是在哪里做基因检查的，是父母孩子都做吗，每人花费大概多少？？

作者: 如如妈妈 时间: 2012-7-6 13:56
只作的孩子，是北大抽血送外面做的吧，光孩子4800

作者: 线粒体病 时间: 2012-7-16 15:00
如果看了你的报告可以很详细的回答你，没有看你的报告可以大致回答你的问题:
1、我们是由于这几个基因的突变引起的吗？
导致线粒体病的基因包括：线粒体基因和核基因，估计你测的只是线粒体基因组，因此不能确定你的疾病就是这三个变异造成的，线粒体基因组的突变表示如下：
G3010A：表示，Cyclic Vomiting Syndrome with Migraine
G15043A：表示MDD-associated
T16519C ：表示，Cyclic Vomiting Syndrome with Migraine
2、按照遗传规律，我的线粒体基因和孩子是一样的，我为什么不发病，而且我们家的三姐妹的孩子都没问题？
线粒体病的发病是需要线粒体被破坏到一定程度才会发病，也就是通常说的阈值。线粒体基因的遗传有很大随机性，母亲可以很好，但是随机遗传的孩子却可能没有问题或刚出生就倒霉。当然短期不发病不意味着长期也如此，如果不注意，一样也会发病。
3、如果在怀孕，孩子的基因还应该是一样的吗？
线粒体基因遗传的随机性使得你怀的每个孩子的情况都会不同。
4、怎样通过产前检查判断孩子是否有问题？
脐带血的线粒体基因检测是一个方法。
关于线粒体病的检测你还是找个权威吧！特别是复合物酶的活性，做起来很难，参见北京中科医学检验所。

作者: 匿名 时间: 2012-7-27 20:09
有线粒体病的宝宝家长们，加我建的群，共同讨论检查，治疗，以及二胎问题251881378

作者: 鱼_儿 时间: 2012-7-30 10:53
线粒体病我家也有一个点是，T16519C, 这个说明什么？我家另外还有一个点突变。

作者: 匿名 时间: 2012-8-7 22:51
T16519C这个点不致病，我家孩子也有，另外还见过两个家长，几个孩子也有，这是基因的多态性，不是线粒体病的致病基因

作者: 如如妈妈 时间: 2012-8-23 10:00
既然楼上说——“导致线粒体病的基因包括：线粒体基因和核基因”，那么怎么又有结论说是母亲遗传呢？这不是自相矛盾，还是部分线粒体病是有父母双方遗传？

作者: 匿名 时间: 2012-9-23 22:12
大家互相参考互相帮助吧！
我的女儿被杨艳玲诊断为线粒体脑疾病
基因检查：
   G3010A    MT-RNR2
         G15043A    G不变    CYB    复合物Ⅲ
   C309CC    D-LOOP
说实在的我们真的怀疑是不是线粒体病，但是做的报告说我女儿是呼吸链酶复合物1缺陷，2偏低！
我们也不知道了，现在也怀孕了，而且给胎儿也做了羊水检查，和我女儿的基因检查改变一样的，问医生这三个是不是治病突变，结果问了5个医生，只有一个医生给了肯定回答，其余4个医生都说不是。怕死了，祈求上天吧！

作者: 匿名 时间: 2012-9-23 22:12
你们的群加不进去！

作者: 匿名 时间: 2012-9-30 15:21
我的宝宝不会自己运动以后吃饭总是不消化，大家有没有遇到这样的情况呀？他不会自己大便，每天都用开赛露

作者: 匿名 时间: 2012-11-2 19:41
QQ群主在吗？加入不了啊

作者: 匿名 时间: 2012-11-5 16:50
宝宝病了我才慢慢开始了解这种疾病，在网上寻找各种信息，偶然看到了贝贝爸爸的博客“向线粒体疾病宣战”很感人，贝贝爸爸寻医的经历对其他患儿的父母应该也很有帮助，故冒昧转在这里“jiabeinuli.blog.sohu.com”

作者: 匿名 时间: 2015-9-21 09:10

游客 27.46.22.x 发表于 2012-9-23 22:12
大家互相参考互相帮助吧！
我的女儿被杨艳玲诊断为线粒体脑疾病
基因检查：

你好你们二胎结果怎么样我们也是在北京儿童医院杨艳玲诊断线粒体可是心理上不愿相信宁愿相信上海医生这边诊断的脑发育不良这样我们还有可以生二胎的机会还有因为刚开始接触这病的时候上海这边的医生给我们普及过脑发育不良和脑白质营养不良的区别线粒体是属于后者的范畴是进行性的遗传代谢病多数患儿有一个正常发育的过程可是我的儿子从出生到5岁就一直运动智力发育迟缓现在我们也怀了二胎了怎么办很怕

作者: 匿名 时间: 2015-9-23 19:19

如如妈妈发表于 2012-6-30 11:04
谢谢谢楼上高人指点，那就是说要二胎的话，只能碰运气了！

你好请问你们家生二胎了没健康吗

作者: 命中注定 时间: 2015-9-28 05:35
线粒体病每个孩子情况都不同有的是发育迟缓，有的是倒退，我家孩子和你家一样迟缓但已经确诊，突变点已找到

作者: xupei712 时间: 2016-7-30 15:21
请问你们现在生了吗？健康吗？

作者: 想飞的石头 时间: 2016-9-28 15:43
那线粒体脑病会有进步吗？

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