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标题: 鸟氨酸甲酰转移酶缺乏症及高血氨症 [打印本页]

作者: 卡布基诺 时间: 2012-12-4 02:50
标题: 鸟氨酸甲酰转移酶缺乏症及高血氨症
希望有鸟氨酸甲酰转移酶缺乏症的父母，或者高血氨症的宝宝爸爸妈妈加我QQ525701707，一直很想与交流，但是一直找不到

2008年7月23日，我生下了第一个儿子，然而只有8天，他就离开了我们，查出血氨高达500，已经严重昏迷，瓜氨酸低，尿液检测有异常代谢物，确诊为鸟氨酸甲酰转移酶缺乏症

现在已经有了第二个儿子，目前20个月了，从生下来至今没有任何不正常反映，发育正常，想说话，但是不会说，自己总是一一啊啊的说，，一直未能确诊，因为始终没有联系上做基因分析，从一生一下来就一直控制低蛋白饮食，但是也没有严格控制，很想知道这个孩子到底是不是有这个问题，但是又害怕知道，希望有同样困惑的父母可以加我，大家多交流，我一直是找广州的江剑辉就诊的

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