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标题: 有没有查不出病因,又疑似遗传病的家长?报个到,共同交流 [打印本页]

作者: xiao146    时间: 2015-5-13 19:37
标题: 有没有查不出病因,又疑似遗传病的家长?报个到,共同交流
       说说我家孩子吧,出生时哭闹异常,手脚发紫,下颚抖动厉害,我观察身上好像是有紫点,医生说是循环不好。在当地县医院查出转氨酶高(胆红素不高),无黄疸,心肌酶高,血象高。2个月时发现脑损伤到郑州三附院治疗,做康复。做了几个疗程,效果不大,期间转氨酶一直升高,最高时1400多。没办法只好转到上海新华医院及复旦医院各一个月做检查及治疗,又查出低血糖,凝血功能差,甲减(但指标不是太明显)。期间做过敏路思遗传代谢检查,还有各种串联质普,基本上涉及到与症状有关的遗传代谢病检查都查了,没发现异常。肝豆还有糖原也基本上排除,目前孩子9个月了,智力及运动也就在3个月的水平吧,其他没有什么症状,只是各种指标各种高。现在在我们本地的一个市专医院做康复,还有等待一个线粒体基因检测的结果。
作者: 麒麟    时间: 2015-5-14 13:09
应该是代谢病
作者: 命中注定    时间: 2015-7-7 10:58
现在孩子几个月?感觉有进步吗
作者: xudongming    时间: 2015-8-25 09:24
我们也是,查不出来,但落后严重。不像别的孩子似的,他总是烦躁不安
作者: 肉宝爸爸    时间: 2019-10-29 22:29
目前有确诊吗?




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