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标题: 急！求助！！！脑瘫和遗传代谢病怎么区分怎么才能确诊！！！ [打印本页]

作者: 健康快乐0609 时间: 2015-6-10 16:37
标题: 急！求助！！！脑瘫和遗传代谢病怎么区分怎么才能确诊！！！
宝宝三个月的时候体检，情况很差，基本不自主活动，不追声，不追物，竖头不稳。拳头对着宝宝眼睛不会眨眼，浑身软绵绵。智力测试只有20分。相当于一个月的宝宝。医生怀疑是遗传代谢病，但是做了全套的血液检查，质联串普血尿，血氨等，又做了核磁共振，基因检查、骨髓穿刺、皮肤活检等辅助检查，但是没有那个检查结果指向代谢病。宝宝脑部发育不良脑部核磁共振显示头部缝隙较宽，我自己在家给宝宝做在医院学的康复动作，宝宝有明显的恢复，四个多的时候又学会了吃手，5个月的时候能逗笑，虽然难逗笑，能追物45度角的样子，但是依旧很软，不会抬头，听儿歌也能跟着节奏舞动。今天在群里看到有人康复有效的就不是代谢病是这样吗？求有经验的家长指导，一定要去北京才能检测出是不是代谢病么

作者: 小盼盼妈妈 时间: 2015-6-12 14:49
你宝宝挺好啊

作者: liquke 时间: 2015-6-13 20:33
去医院做康复了吗？也有很多五个月很软的小孩后面恢复得不错的。

作者: 葱葱爸爸 时间: 2015-6-24 09:15
去看神内的医生吧，会给你开检查的单子排除代谢问题的。

作者: 匿名 时间: 2015-6-28 00:42
北京大学第一医院的小儿神内杨艳玲是看遗传代谢病最好的，去找她看看

作者: yymyymyym 时间: 2015-8-31 16:39
和我家很像我家上海没查出遗传代谢但是上海只能查五百多种而北京查的全一点

你去查了吗

作者: jeckpc 时间: 2015-8-31 23:13
去北京看看吧。。

作者: 匿名 时间: 2015-10-6 08:54
从你的症状描述，脑瘫的可能性很大，需要去医院再做一下脑部核磁确定一下

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