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标题: 这是代谢病吗? [打印本页]

作者: xudongming 时间: 2015-9-16 13:14
标题: 这是代谢病吗?
尿遗传代谢结果出来了.
报告结论:多种氨基酸排泄量高，肾小管回吸收功能障碍？ 2草酸、3-甲基戊烯二酸、3-羟基戊二酸、3-羟基苯乙酸浓度增高，提示营养障碍。

丙氨酸/Ala 529.09 0.00-220.00 ↑
天冬氨酸/ Asp 59.93 0.00-35.00 ↑
谷氨酸/ Glu 183.66 0.00-120.00 ↑
蛋氨酸/ Met 31.7 0.00-10.00 ↑
苯丙氨酸/ Phe 115.8 0.00-35.00 ↑
酪氨酸/ Tyr 209.95 0.00-100.00 ↑
亮氨酸/异亮氨酸/ Leu/iLe 102.71 0.00-30.00 ↑
缬氨酸/ Val 193.55 0.00-100.00 ↑
精氨酸/ Arg 22.48 0.00-10.00 ↑
瓜氨酸/ Cit 9.41 0.00-5.00 ↑
甘氨酸/ Gly 3209.13 0.00-1200.00 ↑
组氨酸/ His 2219.71 0.00-1600.00 ↑
丝氨酸/ Ser 417.48 0.00-210.00 ↑
苏氨酸/ Thr 245.25 0.00-110.00 ↑
脯氨酸/ Pro 127.41 0.00-25.00 ↑
赖氨酸/Lys 377.89 20.00-200.00 ↑
总肉碱/ Total Carnitin 187.66 188.40-478.20 ↓

后面还有很多....

作者: xudongming 时间: 2015-9-17 09:24
看了杨艳玲，高度怀疑是hartnup综合征，需要基因确诊

作者: 匿名 时间: 2015-10-20 21:50
请问你是怎么找到杨艳玲看病的？我在外地，一直在想办法挂她的号？我两个孩子都这样

作者: 命中注定 时间: 2015-10-24 13:51

游客 222.93.154.x 发表于 2015-10-20 21:50
请问你是怎么找到杨艳玲看病的？我在外地，一直在想办法挂她的号？我两个孩子都这样

欢迎加入罕见病遗传代谢病互助，群号码：74857357

作者: xudongming 时间: 2015-10-29 22:56
宝贝的基因结果出来了，是pcs1突变，遗传了父母各一个，我们都是携带者。氨基甲酰磷酸酶1缺乏症

作者: xudongming 时间: 2015-12-1 09:41
医生基本上确定不是高氨血1型，但又不知什么病，这个基因的突变位点世界没有先例，不知道很疾病有什么关系

作者: 思琪 时间: 2015-12-3 14:11
我们是基因问题，也是父母各有一个突变，孩子就表现有问题了，你们是什么症状

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