3.代谢终产物缺乏
物质的正常代谢,不仅在于为机体提供能量,消除某些物质对机体的不利作用,而且还在于为机体的生理活动提供必需的物质基础。当某一物质的代谢途径被阻断后,生物体所需要的物质就会缺乏,以至出现病态。在人类,以这种方式致病的也不乏其例。例如白化病,先天性肾上腺皮质增生症,甲状腺肿等。
白化病是因代谢终产物缺乏而致病的典型例子。正常人体内有一种特异的细胞——黑素细胞。这种细胞是毛发、皮肤和眼睛色素的合成场所。合成色素的原材料是酪氨酸。酪氨酸在
① ②
酪氨酸酶或酚氧化酶的催化下,经两步反应即酪氨酸—3,4二羟苯丙氨酸—多巴醌。反应①和②均由酪氨酸酶催化。生成的多巴醌进入黑素细胞。在黑素细胞内,多巴醌衍生物进行聚合, 并与特异的蛋白反应生成黑素蛋白——黑素。 这后一反应过程是非酶促反应过程。
现在发现,在不同的个体和种族中,酪氨酸酶缺乏的程度是不一样的,所以白化病表现出各种临床类型。其中最多见的是经典型(I型)白化病或叫皮眼型白化病。在临床上,经典型白化病主要以毛发、皮肤、眼底和虹膜等黑素弥散性缺乏为特征。生化分析可见,患者体内存在黑素细胞,但缺乏酪氨酸酶活性。故推测这种病是缺乏酪氨酸代谢的终产物——黑色素引起的。由于黑色素具有防护阳光,保护细胞免受阳光辐射损伤的作用,所以白化病患者在受到阳光暴晒时,易灼伤,产生日晒病,而且暴露的皮肤发生恶性黑素瘤的倾向增加。眼睛缺乏黑索,虹膜呈粉红色,常表现为畏光、羞明、眼球震颤和视力损伤等一系列临床症状。