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标题: 有多少孩子做过尿代谢筛查提示有酮症和营养障碍 [打印本页]

作者: 有有妈 时间: 2010-4-15 11:28
标题: 有多少孩子做过尿代谢筛查提示有酮症和营养障碍
本帖最后由有有妈于 2010-4-15 11:47 编辑

昨天拿到了有有在北大妇儿做的尿筛查结果，有点出乎我的意料：尿液乙酰乙酸浓度增高，符合酮症。提示营养障碍。未见典型有机酸代谢病改变。
之前我在代谢筛查室随意翻看过一些报告，看到很多结果都写着酮症或营养障碍。表妹的孩子在北大做代谢筛查，结果也是酮症，营养障碍。结论跟有有的差不多。
突然有一点点怀疑这份报告的可信度。因为去年有有在儿童医院也做过一次尿筛查，提示半乳糖稍高，其他正常。接着又抽血作了半乳糖检查，后来结果也是正常。
但也不敢说完全排除有有代谢症的可能，有有值得怀疑的地方：1，头发比较黄，且稀疏。2，脸老是像皴了一样，两腮皮肤不光滑（一岁以后开始的）3，尿有味道，但并不是特别臭。（我也没办法确定正常宝宝的尿臭不臭。。。）
报告建议：结合临床诊治，注意肝肾功能，血氨，乳酸，丙酮酸，酮体及营养发育状态。血液氨基酸，脂酰肉简谱分析，进一步检查。保证营养。
想做一个调查，1大家是在哪儿做的代谢筛查，结论是什么？2孩子有什么表现（如头发，尿，吃饭睡觉，智力倒退...）。3如何治疗的。4治疗后有没有明显效果。

作者: elliexixi 时间: 2010-4-15 12:55
我也想给我女儿做尿筛查，原因她的尿臭臭的．但我去看医生，医生说她除了小个和运动不好．智力语言都很好啊．让我再观察两个月．．今天乙肝结果出来，有抗体，微量元素正常．骨碱度正常．

作者: 梦里红尘 时间: 2010-4-15 14:02
本帖最后由梦里红尘于 2010-5-21 21:19 编辑

我家孩子去年在北大杨艳玲开的药，在摩尔美康做的化验，尿提示酮症

作者: 鸿铭妈妈 时间: 2010-4-15 14:39
梦里红尘，保重身体，孩子还要靠你呢，以前一心给孩子康复，身体在抗着，现在孩子好了，自己也出状况，理解，我带孩子治疗时，经常吃不了饭，孩子在针灸，用背带背着，冷冰冰的饭就吃几口就吃不下，现在自己的胃口都不好了，我现在就看点中医调理的书，想自己先弄弄，我同学说自己调理一段时间后，身体的一些问题都消失了，这让我也有信心坚持下去
还有代谢的问题，我的也怀疑有这个问题啊，做了三次检测都没有发现问题，想着给他吃点中药补脑都不敢，怕对他的肝脏增加负荷。很多代谢病是查不出来的，能查出来的只是很少的一部分，不知道怎么办了

作者: 有有妈 时间: 2010-4-15 14:53
谢谢红尘的详细回复。自己要保重身体啊，放松心情，多给自己点睡眠是最重要的。
希望你跟孩子越来越好。

作者: 有有妈 时间: 2010-4-16 16:17
自己顶一下，希望做过代谢检查的多多发表意见。

作者: 梦里红尘 时间: 2010-4-16 18:30
本帖最后由梦里红尘于 2010-5-21 21:20 编辑

回复 4# 鸿铭妈妈

谢谢铭铭妈妈，我现在只能坚持治疗了

作者: 梦里红尘 时间: 2010-4-16 18:41
本帖最后由梦里红尘于 2010-5-21 21:21 编辑

回复 5# 有有妈

谢谢

作者: 匿名 时间: 2010-4-16 19:54
请问有有妈，医生开了一些相关的药给你吗？

作者: 匿名 时间: 2010-4-16 23:32
有有妈，我家宝宝目前快11个月了，大动作中度落后，目前不会说话。
是3月20号左右在北大妇儿杨艳玲处做的代谢检查，结论是：营养状况不佳，酮症低血糖，肝损害。
宝宝头发稀黄，长的非常慢。尿味很重（具体是啥味道我也描述不出。脸上从四五个月后就就常是红红皴皮，我觉得口水疹，或是火大。宝宝吃饭很多，好像没来没吃饱的样子，唉，睡眠不错，但体重已经有三四个月没有增长了。
杨大夫给开了东维力左卡尼汀、赖氨肌醇维B12。宝宝一直在做按摩、康复，药到现在算是吃了三个星期吧，宝宝体重没有增加，运动能力有提高但没有突飞猛进（不知道是不是我们太心急），大便好像比过去软些，头发看着似乎黑了些。
应该说，我们对用药的效果不是非常满意。因为用药前，宝宝的运动能力就是在缓慢提高中，用药后似乎没啥差别; 宝宝的体重用药三周后没有任何变化，感觉营养不良问题并没有得到解决。所以目前打算再观察一周，一周后去儿童医院再做次代谢检查，同时再找个中医看看。

作者: 匿名 时间: 2010-4-16 23:39
宝宝体重目前才17斤，身高大约77厘米。杨医生当时跟我们用通俗的话解释，就是“宝宝的肝不是大问题，我们主要要帮宝宝改善肠胃”，所以我想宝宝主要还是吸收不好导致的发育不良吧。。。医生说宝宝的眼神很好，头围也正常，认为宝宝智力没有问题。我们也非常希望如此！

作者: 其其妈 时间: 2010-4-16 23:43
有有妈，上面的内容是我写的，刚才没登录。保持联系。

作者: 有有妈 时间: 2010-4-19 11:40
回复 12# 其其妈
感觉其其跟有有的情况有些类似。
有有是吃饭喝水从来没有拒绝的时候，感觉老像吃不饱，看着什么东西都想吃。（我在想是不是我小时候喂奶给他撑大了胃，现在控制他的饭量，不给吃十成饱的）
头发也是很黄很稀，尿有味道。脸上也是红红的像皴了一样，手上的皮肤也不好，黑黑的像皴裂了。（一岁前皮肤很好的）
平时睡觉很好，大便也正常。
现在80几厘米吧，有28，9斤了。
我没给他做过血糖或其他激素水平的检查，只做了个尿筛查，提示酮症，营养障碍，有几项酸的值比较高。
还没去给大夫看结果，所以目前也没吃过药。
我想不管对智力有没有影响，身体长期处于比较高的酸性环境下，总是不好的吧。
杨艳玲似乎只有东维力同笑这几中药，担心是不是根本没有什么药可以治疗，只能通过这几种要来改善一下发育状况呢。
我表妹的女儿是酮症性低血糖，吃东维力和同笑有一个多月了，感觉吃饭稍微好了些，晚上睡觉还是不太好。智力方面有进步，血糖最近没测过。

作者: 有有妈 时间: 2010-4-20 09:52
更新一下消息：昨天表妹的孩子去301看了邹丽萍，邹大夫看了孩子在北大妇儿做的血，尿，氨基酸检查报告，说可以排除代谢的问题。怀疑孩子的低血糖是胰腺瘤引起的。又给推荐了儿童医院的大夫，让去儿童医院做检查。
说正常孩子检测的时候也会有显示某某酸比较高，不能就说是代谢病的。
困扰啊，不知道该听谁的了。。。

作者: anndy_yao 时间: 2010-4-20 16:54
回复 3# 梦里红尘

那查出是代谢疾病，有治疗方治吗？

怎么治？

作者: anndy_yao 时间: 2010-4-20 16:58
回复 8# 梦里红尘

想请教基因突变是引起脑瘫的主要原因之一吗

作者: 梦里红尘 时间: 2010-4-20 19:28
本帖最后由梦里红尘于 2010-5-21 21:21 编辑

回复anndy-yao
代谢疾病，我们都是在代谢专科的大夫那里开的药，比如说北大杨艳玲大夫等

作者: 欣泽妈妈 时间: 2010-4-21 13:29
欣泽现在只拿到血的代谢检查，检查结果提示尿素循环障碍，提示高乳酸血症，看杨艳玲时，她也没仔细解释，只是说可能是线粒体病，让我们做了一个关于线粒体的检查。杨艳玲给我儿子开的药有：东维力，每日一支；维B1，每日三次，每次2粒；瓜安酸（我问了代购的人，说这不是药，是食品，可能是保健品吧）每日三次，每次50MG；辅酶Q10片每日二次，每次1粒。给开了一个月，等那个线粒体病结果出来，药也刚好吃完，就到医院复诊。复诊可以不带孩子去。在怀疑儿子有代谢问题时，我也在网上看了代谢病的一些临床症状，我觉得儿子都没有那些症状，比如，欣泽的头发乌黑，比一般孩子的头发都要好，尿吧，我觉得也没什么异味，只看欣泽的面像就和正常孩子一样。昨天他爸说了一句话让我特伤心，他说：一岁多的小孩子了，就只会笑。他说的是实话，运动和智力欣泽落后太多太多，我都不知道如何办，运动吧，我一直康复，可是进步不大。智力吧，我们一直让他看杜曼卡，现在看卡会笑了，可别的进步也没什么，可能现在能认识我，因为看到我他会笑。欣泽很少有哭，生下来到现在哭的时候很少，平时没人理他，他也不会哭，做康复的，他最不爱哭，只有做手支撑时，偶尔会哭。

作者: 欣泽妈妈 时间: 2010-4-21 13:30
看了那么父母的艰辛历程，我对未来都要没信心了，因为对代谢病不了解，对未来有点迷茫了。都不知道孩子将来会如何样。

作者: 宝儿妈 时间: 2010-4-21 20:16
宝儿5周岁了，3岁多时也被杨教授诊断为线立体代谢病（LEIGH病），酮症，糖代谢异常，吃的药和欣泽的基本一样，也做过线立体基因检查，能查的基因没发现问题，不过这病的症状还真是多种多样，宝儿和欣泽的症状完全不一样啊，药吃了将近一年，刚吃时候，觉得儿子食欲变的很好，其他的变化一直不大（宝儿主要是运动不好，从好变不好的，智力一直还不错），现在药停了好几个月了，而且原来杨是嘱咐我们不能给孩子做康复的，年后经过咨询医生，我们还是不甘心的试试康复去了，很想要改善儿子的走路姿势和运动功能，其实心里既怕错了机会耽误了孩子，又怕康复真的会让儿子的运动功能倒退，目前做了20次了，运动上暂没发现有什么倒退的地方，当然进步的地方也是缓慢。

作者: 欣泽妈妈 时间: 2010-4-22 09:49
本帖最后由欣泽妈妈于 2010-4-22 09:50 编辑

宝儿妈，这病得吃多久的药啊，我的宝贝才吃5天，我觉得他全身上下都是药味，而且我宝贝特不爱吃苦的东西，一吃就吐，那维B1吃一次，不吃一次的。宝儿妈，加我QQ403872723。我还打算给儿子做康复，只是这几天，他的感冒老不好，一直在吃药，再坚持二天吧，还不好，还得进医院输液，唉。

作者: 匿名 时间: 2010-4-22 23:19
论坛里开了个《遗传代谢病》版面，是不是对大家有误导作用？

怎么这么多人都开始怀疑起遗传代谢病了？

如果真是遗传（也就是基因有问题）导致的代谢问题，按我的理解，那就不会吃了几次东维力这病就好了。只要基因存在问题，那这种代谢障碍就无法改变，患者能做的只是不去吃或尽可能少吃那些你消化不了的东西（比如苯丙酮尿症，就是不要吃普通的蛋白质），另外通过补充必要的酶或维生素促进代谢，所以患者有可能要终身服药。

家长也是着急，有病乱求医，稍有一些小问题就上纲上线。遗传代谢病检测的费用是不低的，其中有相当一部分是给那些n道贩子的回扣，那些保健品的价格也是惊人的，有相当一部分也会落入n道贩子的口袋里，我想说的是大家不要因为小孩一时的发育落后就盲目求医，便宜了那些专拿你们挣钱的人。

作者: 匿名 时间: 2010-4-22 23:23
另外想提醒大家的是，杨大夫是很善于在外捞钱的人，以前恩宇的合作大夫就是杨，恩宇的那些名目繁多的检查就是通过杨在做。为小孩着急的心情是可以理解的，但还是找一些医德和医术都好一些的大夫才更让人放心。

别太迷信杨了。

作者: 梦里红尘 时间: 2010-4-23 00:30
本帖最后由梦里红尘于 2010-5-21 21:22 编辑

说实话，我从来对杨的话就是仅供参考，但是杨给孩子开的代谢药我全给孩子吃了

作者: xiancc 时间: 2010-4-23 15:57
我女儿也才做了血液代谢，结果提示营养状况不佳以及继发性肉碱缺乏。尿筛查在儿研所做过，是正常的。我孩子运动方面还好，除了平衡性差。语言落后1年智力也稍微落后。目前还没有找杨看要开什么药，已经拜托一个妈妈了，把我的结果带给杨，看看她怎么说

作者: 匿名 时间: 2010-4-23 20:45
上海儿研所尿检血检合计600元，北京摩尔要将近1400，一直搞不懂检查的项目不一样吗？

作者: 面包宝宝 时间: 2010-4-24 09:36
好怕怕啊

面包也是脸老是像皴了一样。尿有臭味，呼气也有臭味。

作者: 怡诚爸爸 时间: 2010-4-24 20:31
现在在日本敏路思实验室做尿筛查好像就是500元左右（我记得我小孩小时候在北京儿研所做尿筛查，也说是寄到日本去做，才400元）。

北京协和洛奇做血筛查是880元（其中有150元是给大夫的回扣），两者相加500+880，差不多就是1400元。

作者: 宝儿妈 时间: 2010-4-26 16:45
对不起，欣泽妈妈，这几天没空上网，所以没看到你的留言，我会加你的。我不知道该不该相信杨医生的话，反正当时我们去看病时医生说的挺严重的，后来药吃完了去北京买了两三次吧（那时基本上一次买两三个月的药），然后发现我们这里军区总院有东维力卖了，我们去买时顺便挂了个军区总院神经科的号，一位挺有名的医生建议我给宝儿吃一段时间药就停一段时间，不要一直吃，说的挺诚恳：如果是他自己的孩子他不会给他吃这么多药，本来儿子吃这么多药我们也很难过，我就壮了个胆试着停了观察观察，结果好象还好，但心里其实一直不塌实，很害怕很复杂，很担心如某些医生说的也许有些病发展的慢呢？！
还有，我们也做的敏路思尿筛查，北京儿童医院做的，680元，除了有微量尿嘧啶外，没发现其他代谢异常。

作者: 大果妈妈 时间: 2010-7-21 10:39
如果要排查代谢方面的问题到底应该找谁呀？
我真的很疑惑，谁才是可以信赖的医生啊？

作者: 有有妈 时间: 2010-7-21 11:13
目前北京看代谢的医生就是北大妇儿的杨艳玲和301的邹丽萍比较有名吧。
我表妹的孩子因低血糖两个都看了，北大怀疑是代谢病，给开了同笑东维利。
但找邹丽萍看了北大做的检查报告，说不是代谢病。怀疑胰腺问题，让去儿童医院看，结果因为孩子太小不能住院无果而终了。现在孩子仍然在吃东维利和同笑，感觉比之前好一些了，也能说些简单的单词了。
但我们也说不清到底是药的作用还是孩子自己发育的结果。

作者: 萱萱妈 时间: 2010-7-23 23:31
回复 31# 有有妈

我孩子就是瘦，瘦小，16斤，76cm，1岁4个月
女孩，一直犹豫做不做遗传代谢，
这边的医生都说没必要做，不知道是不是真的不需要，会不会因为经验不足这样说呢
不知道营养不好，会不会是遗传代谢造成
一直困惑

作者: 匿名 时间: 2010-7-24 19:00
血液的质谱串联是不是遗传代谢病的检查啊

作者: 有有妈 时间: 2010-7-26 11:15
回复 32# 萱萱妈

做代谢检查比起其他的相对要简单一些（取血和尿就可以了），对孩子也没什么影响。虽然费用不低，
但如果实在不放心的话不如做一个吧。
我们当时是自己要求做的。也是为了求安心，恨不能把所有的检查都做了。

作者: 犇妈0909 时间: 2010-8-7 12:46
相信很多婴儿痉挛症的孩子都做过血尿筛查，我儿子做出来的结果是酮症，继续性肉碱缺乏，化验结果不支持典型的遗传代谢病

作者: 宇宁爸 时间: 2010-8-8 20:54
我们的杨艳玲也是这么说的，不过到底什么是酮症？

作者: 匿名 时间: 2010-11-12 12:47
我的孩子做尿代谢筛查：提示有酮症和营养障碍
，未见遗传代谢改变。孩子很健康

作者: 刘思琪 时间: 2010-11-13 14:33
我们是酮症，继发性肉碱缺乏，乳酸水平高，目前吃东为力已经两个多月了，刚开始似乎比以前有劲了，现在不是很明显

作者: 罗罗妈妈 时间: 2010-11-15 15:13
思琪妈妈，这个酮症是代谢病吗

作者: 刘思琪 时间: 2010-11-15 22:44
我也不太清楚，一直也没去上北京看代谢结果，就是自己在家吃，还有就是这一段也是有点进步就搁置了，我看了想过的说法，都不统一，有说是也有说不是，是营养障碍回复 39# 罗罗妈妈

作者: 匿名 时间: 2010-12-19 18:22
我想问一下长春有检查尿筛查的吗

作者: 石头妈 时间: 2010-12-21 12:52
北京有的，可以寄尿样去的。

作者: 乐乐20100730 时间: 2011-10-19 16:27
我宝宝在北大昨晚尿筛查也是这个结果，宝宝头发也不好，尿布时间长了有说不上来的味道，现在还怀疑孩子有点像痉挛发作。
天哪，我该怎么办啊？

作者: 言宝妈 时间: 2011-10-23 15:23
酮症不属于代谢方面的问题吗＇看有家长说有酮症＇但没代谢病＇

作者: 壮妈 时间: 2012-4-18 16:20
我儿子查出轻度酮尿，是不是代谢病啊！

作者: baobei 时间: 2012-5-7 16:59
我宝宝两岁三个月了吃的很多身高80 体重才19斤而且康复效果不大这种情况是不是得查代谢了？

作者: 嘟嘟妈zb 时间: 2012-5-22 13:50
前两天刚拿到北京寄来的关于宝宝的尿筛查报告，报告提示尿素循环障碍或营养障碍，建议结合临床诊治，注意肝肾功能、血糖、氨、乳酸、丙酮酸及营养发育状态；血液氨基酸、酯酰肉碱谱分析，进一步病因检查。但今天去我们这边的医院问了一下，血液氨基酸、酯酰肉碱谱分析无法做。这种病到底是怎样一种情况啊，该怎样治疗啊？

作者: myf 时间: 2012-7-6 19:04
轻微酮症，注意检测前取的血尿，孩子有无过度饥饿的情况，饥饿状态下，都会有酮症。

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