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标题: 我该不该怀疑遗传代谢的问题呢? [打印本页]

作者: 宝宝-妈妈    时间: 2010-4-19 12:28
标题: 我该不该怀疑遗传代谢的问题呢?
本帖最后由 宝宝-妈妈 于 2010-4-19 12:29 编辑

关于遗传代谢,我都不知道自己该怎么处理了!我孩子的智力与语言和同龄孩子相当,但是大运动慢得很厉害。8个月开始腹爬,10个月开始手膝爬,到了近22个月才开始站起来走。到现在快27个月,还是走不稳,腿部力量不够。这大运动让我感到很着急,1岁半之前,运动康复没有停止过,后来感觉进步太缓慢,而且整天去医院康复对孩子的心理有影响,所以运动康复干脆在家里三天打鱼两天晒网地练。
孩子的皮肤很黑,尤其是手背部皮肤黑而粗糙,比我和他爸爸的手都黑。不可能是遗传我们的。胃口不好,睡眠不好。
在广州儿童医院做了遗传代谢筛查,医生说不是遗传代谢的问题。但是,我心里隐隐还是不放心这一点。广州儿童医院内分泌科有个叫刘丽的,也是这个方面的权威,她看了检验结果以及孩子的外观,觉得不是遗传代谢的问题。(不过,当天她也是急急忙忙看了一下而已)
但是孩子确实找不到原因,发育这么慢?
我该不该怀疑遗传代谢的问题呢?
我怎么老往这方面想呢?是我心理的问题吗?
作者: 有有妈    时间: 2010-4-19 16:12
宝宝妈妈,我儿子手背皮肤也是又黑又粗糙,他小时候手白白的,从一岁左右起就黑了。还有脸也是皴的红红的。不知道是不是冬天出去玩风吹的还是代谢问题的表现。。。我也每天在怀疑。
另外,孩子的代谢报告上怎么写的啊?
作者: 宝宝-妈妈    时间: 2010-4-19 20:07
不知道广州这边的遗传代谢筛查是不是没有北京那里全面?
我们是孩子5个多月时做了血Aa18+Ac17和尿GC-MS结果未见异常,现在是否在需要查一下?
作者: 匿名    时间: 2010-4-19 20:57
宝宝-妈妈,你的小孩只是运动有点落后,应该不会是代谢病的。

北京检查也不是北京的医院自己做,也都是拿到国外去做,样品大老远的寄出去,又几经倒手,测的结果很难保证准确。

还不如去上海新华医院做。或是直接自己联系敏路思(北京)公司,日本MILS实验室在中国的代理,更可靠一些,也省去二道贩子、三道贩子的剥皮。
作者: 梦里红尘    时间: 2010-4-19 21:57
本帖最后由 梦里红尘 于 2010-4-20 00:48 编辑

宝宝-妈妈,北京检查因为北大的杨艳玲一般都推荐摩尔美康,所以我们大多数人都在那里查的,你可以打电话跟那里咨询一下具体检查项目,不过听一些人说,做代谢只是筛查,做基因才能确诊,对代谢实在是太懵懂了,毕竟这行在中国甚至世界开始研究的时间都不长。其实象你家宝宝这样的运动轻度落后,应该是很好治疗的,可能是脑发育的病灶没有找到吧,是脑损伤还是代谢基因?可有好的康复专家给看过核磁和分析过?
我家孩子出生因为有严重的产伤和窒息,一度忽视了代谢问题,但是孩子出生就两只小腿到脚踝骨头特别弯,从几个月开始脸上有时就有红色的大理石花纹,全身的骨头都有变形,轻度鸡胸,不会翻身,智力落后,身上肌张力和肌力变化复杂,尽管血钙检查从来都是正常,但是后来检查骨密度特别低,出生时候是拔顶,只是脑袋后面头发挺长,但是黄而疏弯,后来头发一度几乎黄得透亮,全身皮肤上有很多大块的青黑,出生后,就非常注意补充各种营养,头发渐渐好转,但还是黄。一岁多毒奶粉事件后,就开始吃进口的有机奶粉,但是半年后,可能是进口有机奶粉蛋白高、营养素不全吧,孩子出现了乏力,呕吐等症状,孩子经过诸多繁杂治疗(代谢药和脑瘫治疗),骨骼和头发基本恢复正常形状和颜色,中药养血活血,皮肤变白,脑瘫智力和运动的康复误打误撞已经成功就不提了,但是代谢依然有很多痕迹,象手指骨头越往指尖越象锥子,手脖的骨头就象少了一圈。停下维生素B两个月没吃,脸上的大理石花纹和一些代谢症状又出现了,长期少吃一样代谢药都不行,如果吃个几年能好还可以忍受,吃一辈子就能好吗?我现在也不知道正确的治疗方向在哪里
作者: 罗罗妈妈    时间: 2010-4-20 20:21
有的代谢病就是要终生服药的




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