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标题: 求助 [打印本页]

作者: pipibaobei 时间: 2010-8-18 10:02
标题: 求助
请各位帮我看看，不胜感激！

我家宝宝14个月前看着都正常，就是比同龄的小朋友发育得稍微慢点，但也基本上够着最低的发育标准。

15个月的时候，突然就发了三天高烧，我第一天用了泰诺林，后来没吃药，烧自行就退了，我以为出疹子。但退后的第二天，我就发现他的脖子有点儿歪，似乎没有力气直起来，腰也前凸，就到医院，刚开始医生怀疑是进行性肌炎，后来由于CK及转氨酶指标下降很快，医生基本排除。大概过了两三天，脖子自己好了，但仔细看时，腰还有点儿凸，
我家宝宝平时吃饭胃口很不好，刚开始还吃鸡蛋，现在一丁点儿不吃，肉也不吃，虾更是。就喝白粥、青菜汤、吃点馒头、包子。奶粉也喝得很少，像他现在16个月，别的宝宝一次就喝200ml,我们一般不超过100，偶尔饿很了，才喝150，所以很瘦。
动作方面，16个月，正在学走路，牵着一只胳膊走，在家里扶着沙发到处走，自己偶尔能走两三步，弯腰蹲下去很吃力，如果弯太狠了，就一屁股做到地下了。小腿还算有力气，就是感觉腰好像没有力气。在床上翻身，大概8个月会的吧，是比别的小朋友晚。刚开始爬用肚子，现在能有膝盖，就是感觉不硬实。
精细动作方面，月子里就可以抓摇铃，现在可以自己拿勺子送饭到嘴里，感觉应该没有问题。
语言方面，现在才只会叫爸爸妈妈发dada音，奶奶都不会叫。但是感觉能意会我很多意思。让我把吃的东西送我嘴里，他就送。送到奶奶嘴里，他也送。
我家宝宝有病么？或者遗传代谢病？有没有和我家相同症状的朋友？
上海的韩大夫说是戊二酸血症二型，有没有相同病的朋友？

我的qq： 37542057 手机：15817395606 请和我联系！

作者: zhangpingping 时间: 2010-8-18 16:05
放心吧，你家的宝宝没多大问题。注意调理一下脾胃，能吃就有力气了。智力也不会有问题的。

作者: 欣泽妈妈 时间: 2010-8-18 17:58
上海的韩大夫是代谢方面很有名的医生了，按韩大夫说的好好治吧。如果还是不相信，可以看哈北大妇产儿童医院的杨艳玲或者北京儿童医院的邹丽萍。找准病症，对症下药就行。

个人认为你家宝是有问题的，跟不上正常孩子，那就是有问题的，关健是要找准问题，上海的韩大夫说是戊二酸血症二型，那就是代谢病的一种啊。希望能找到和你宝同病的孩子，不过最好不要找到，要是找到，又多一个受苦的孩子。请不要介意我这样说，有时我很想找到跟欣泽一样病的孩子，可我真心希望这样的孩子不要有。

作者: pipibaobei 时间: 2010-8-19 08:59
我也觉得没有啥问题，可是血液报告在那里摆着，医生不这么认为啊，

昨天下班后，我抱他到走廊玩儿，走廊有三盏感应灯，我对他说，你鼓掌灯灯就亮了，这小子就开始拍手了，不过以前教过他鼓掌，旁人看着也没有异样啊，除了不会走，
不会说话，不吃肉、鸡蛋、海鲜，一点儿都不吃的那种，奶粉也喝得少。
晚上睡觉躺在床上，我给他说，伸个懒腰，这小子就把胳膊和腿伸得直直的，真在伸懒腰了，以前我自己总是伸懒腰给他看，他已看到就笑嘻嘻的，
给他指贴在墙上的动物名称，还记得发烧前就会的猴弟弟，不过小兔兔倒是忘了，橙子也忘了，

我也希望他真的没有问题，是韩医生弄错了，我们需要调理下食欲就好了。

作者: pipibaobei 时间: 2010-8-19 09:04
是不希望，真希望每个宝宝都健健康康的，既然让宝宝来到这个世上，为什么不给他一个健康的大脑和躯体呢？
每个有这种病的宝宝都太可怜了，老天对他们太残酷了！
我还会找杨艳玲会诊的，不过先去广州找杜敏联看下，同时，也能有幸地让韩大夫再当面诊断下。
已经按照韩大夫的吩咐吃维生素B2了，感觉还是有点儿效果的，马上就可以走几步了，昨天竟然走了六七步，

作者: laoyeche 时间: 2010-8-19 16:12
既然医生诊断是戊二酸血症二型，那就要当心了，医生应该是不会随便下结论的，尤其是这种罕见病。

我想这种病和其他的氨基酸代谢病有相似的地方，就是不能吃含蛋白质多的食品。

你小孩拒绝吃奶粉、肉、虾等含蛋白质多的食品，说明他很聪明、很敏感，本能的就拒绝那些对他来说是毒药的东西，也许是因为他懂得保护自己，所以症状表现的比较轻，还是再去检查检查吧，有确切的诊断结论才好对症治疗。

如果真是代谢病，那你小孩的做法就是非常正确的，不吃含蛋白质的食品，但营养肯定跟不上，越大缺的越多，看看有没有特殊的配方奶，奶粉，或自己查资料找找吧。

对于氨基酸代谢病来说，吃普通的蛋白质就是在吃毒药，轻者变呆变傻，重者要命啊。

作者: 匿名 时间: 2010-8-21 00:54
今天拿到上海儿研所的报告：
血：丙二酰肉碱、戊二酰肉碱显著及其他多种酰基肉碱增高，伴多种酰基肉碱降低，需考虑戊二酸血症二型，给予大剂量维生素b2，治疗两周后复查。
尿：苯乙酸略高。

作者: 匿名 时间: 2010-8-21 00:54
忘记登陆了，我是楼主。
pipibaobei

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