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标题: 请帮忙看一下遗传代谢血和尿的检查结果 [打印本页]

作者: 依潼妈妈 时间: 2010-10-28 15:36
标题: 请帮忙看一下遗传代谢血和尿的检查结果
敏路思代谢病检查报告书（尿的分析）：此次尿的检查结果，除了发现乳糖的尿中排泄有增高之外，未发现其他异常代谢产物。就本次结果，肝功能受损或者乳糖不耐症引起的继发性增高的可能性需要除外，请结合临床其他检查结果综合考虑。可暂时给予低乳糖喂养观察疗效。
敏路思串联质谱分析结果（血的分析）：可见Gly、Trp浓度升高，游离肉碱和脂酰肉检未见异常改变。结合尿筛查结果，考虑上述氨基酸的改变为肝功异常或用药引起的继发性改变，为发现特异性脂肪酸代谢异常的可疑，请结合临床其他检查综合判断。GLY是甘氨酸，分析值是263，正常范围26-206，TRP是色氨酸，分析值是21，正常范围是2.5-18。两个值都是稍高一点。
请大家帮忙看一下，这样我孩子是否能排除遗传代谢病？医生也没说我孩子遗传代谢病方面有问题。孩子生下来头发非常的浓密乌黑，这不知道跟遗传代谢有没关系。

作者: 匿名 时间: 2010-10-29 13:28
“考虑上述氨基酸的改变为肝功异常或用药引起的继发性改变” 小孩有吃药吗？

很专业的问题，还是问问大夫吧。

作者: 匿名 时间: 2010-10-29 16:35
孩子当时验血，是肝功有异常。当时医院的医生没说孩子遗传代谢方面有问题。想请这里的朋友帮忙看一下

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