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标题: 天使综合症或者叫快乐木偶综合症 [打印本页]
作者: 活着    时间: 2010-12-10 11:08
标题: 天使综合症或者叫快乐木偶综合症
有得这个病孩子的家长吗？一起来聊聊。
作者: 活着    时间: 2010-12-10 11:45
我知道得这个病的小孩很少，而且90%的被误诊为脑瘫或发育落后等，可是我太想找这样孩子的家长聊聊了，我想知道他们的孩子怎么样，也像我的孩子这样糟糕吗？
作者: 淼淼妈    时间: 2010-12-10 14:33
没听过啊。。好奇怪的名字
作者: 快快妈    时间: 2010-12-10 17:19
什么症状的呢？
作者: 活着    时间: 2010-12-10 18:28
　　快乐木偶综合症(AngelmanSyndrome，简称AS)，又称安格尔曼综合征，是由基因缺陷引起。
　　快乐木偶综合征的症状：
　　临床表现主要是智力低下，癫痫发作，脑小畸形，四肢颤抖动作，共济失调，愉快情绪，阵发性无原因大笑，语言表达障碍等。90%以上的病儿有癫痫发作，多出现于3岁以前，几乎所有发作形式都可见到，开始可有热性惊厥或婴儿痉挛，以后可有不典型失神、失张力、肌阵挛、站立不能等发作混合出现，尤其是肌阵挛性癫痫持续状态。青春期以后发作缓解，故为年龄依赖性表达。EEG异常可单独存在而不伴临床发作。异常电发放与阵发大笑之间未见相关。 EEG特征在年幼儿多见同步高幅4～6Hz节律，伴有或不伴有棘波;年长儿有长程2～3Hz高幅棘慢波。
作者: 活着    时间: 2010-12-10 18:33
全球约有1.5万名病患者，多数为儿童.
作者: 淼淼妈    时间: 2010-12-10 19:56
看着好恐怖的病
作者: 罗罗妈妈    时间: 2010-12-10 23:08
母亲染色体有问题引起的，全球得病人数很少，有个和巩俐演戏的美国明星（迈阿密风云吧）孩子就是这个病。
作者: 罗罗妈妈    时间: 2010-12-10 23:08
楼主的孩子确诊了吗？
作者: 活着    时间: 2010-12-11 10:13
是的确诊了
作者: 活着    时间: 2010-12-11 10:53
准确的讲是孩子在第15对染色体上来自母亲的基因缺失了一部分，或者说是来自父亲的基因多出了一部分。
作者: 喜笑爸爸    时间: 2010-12-11 11:24
我的小孩症状很像，如何诊断
作者: 喜笑爸爸    时间: 2010-12-11 11:44
我的小孩症状非常像，请问该如何诊断？
作者: 罗罗妈妈    时间: 2010-12-11 13:44
脑电图是比较特殊的
作者: 快快妈    时间: 2010-12-11 17:40
快快也很爱笑，让我很担心。。。我们也做过染色体了。。没有说是染色体的问题，。，
作者: 活着    时间: 2010-12-11 19:21
我们是去北京301医院确诊的大夫叫邹丽萍。这个病只有做针对性的基因对比才能查的出来。我们在去北京之前也做过染色体分析，没有发现问题。而且许多神经科的医生都不知道这个病。
作者: 活着    时间: 2010-12-11 19:27
是的，得这个病的孩子脑电图很特殊，当时邹丽萍看了我孩子的脑电图就说她断定我孩子90%就是这个病，后来查基因确诊的。
作者: 喜笑爸爸    时间: 2010-12-11 21:48
我家小孩一直特别喜欢笑，脑电图也异常，但是在北医大没有做这个检查。我怀疑是这个病
作者: 活着    时间: 2010-12-11 22:22
你孩子的认知怎么样啊？多大了？
作者: 喜笑爸爸    时间: 2010-12-12 08:39
14,不会讲话，智力很差，康复不配合，没有效果
作者: 朵朵妈妈    时间: 2010-12-12 16:43
我这朵朵有时也会无缘由的大笑，也有癫痫，但没有发作过。
真担心。
作者: 活着    时间: 2010-12-12 19:37
去查查吧，邹丽萍这个人确实有两把刷子。
作者: 喜笑爸爸    时间: 2010-12-12 22:13
有没有什么治疗方法
作者: 活着    时间: 2010-12-13 11:23
“14,不会讲话，智力很差，康复不配合，没有效果.”我家的孩子也是这样，智力不是一般的差，是非常差，我家孩子三岁多了，只有六个月孩子的智力，再加上癫痫，让我看不到一点希望。我现在只希望我的孩子健健康康，不要在生病，我给她吃好喝好，让她快快乐乐的过完她的一辈子。我觉得我这样做应该也算是个称职的妈妈了。
作者: 喜笑爸爸    时间: 2010-12-13 19:01
和我的想法一样，我们真是天涯沦落人！
作者: 活着    时间: 2010-12-13 19:15
最痛苦难过的日子已经过去了，看开了。日子还得过。
作者: 小同妈    时间: 2010-12-25 23:18
回复 24# 活着


    我觉得是个好妈妈。只要不放弃自己的孩子，自己活着一天就好好待孩子一天，就是好妈妈。没有同样情况的家庭是体会不到你的心情的。
     加油哟，楼主妈妈。把日子过得快乐点。
作者: 雍妈妈    时间: 2010-12-26 12:07
关于这个病，我能说的就是，多找几个专家看看，再下结论，曾经在王主任那看到过山西的一个小孩（我不定期的让王主任看我家孩子），先在太原然后是北京中康都说是天使综合症，，找到王的时候十一个月整个身体都是扭曲的，头扁扁的，并且斜视，王给确诊了一下给定为痉挛型脑瘫，后用王主任的治疗方案做康复按摩，现在一岁七个月了，能接唐诗的最后一句，，能查十个数，并且扶床横着能走几步了！头也变圆了，所以多看几个专家是重要的！康复师的手法也重要！我看家长们都去儿童医院，三零一呀看病，每个医院的特长都不一样，让我说真实神经内科，儿研所的许克明，二炮的王淑哲都挺好的！别迷信大医院，在脑瘫方面还是要找准大夫，很重要！
作者: 活着    时间: 2010-12-28 21:21
本帖最后由 活着 于 2010-12-28 22:55 编辑

两年来，我带着孩子也跑了许多地方。最后带孩子去的301医院，邹丽萍当时一见到我孩子就说很像天使综合症，让我们去做脑电图，她看了我孩子的脑电图就说她能断定90%我孩子就是天使综合症，然后她给了我一个儿研所的电话号码，让我们自己去联系抽血检查。她说这个检查如果查出来是天使综合症，那就肯定是了。过了几个月，儿研所给我发邮件说检查结果出来了，确定我孩子就是天使综合症了。后来我在北京待了一年，主要是给孩子做训练，没有任何效果。
作者: 活着    时间: 2010-12-28 21:35
我的孩子从外表看和正常孩子没什么两样，长的很漂亮，整天笑眯眯的。有一次我抱着孩子在幼报名儿园门口玩，一个幼儿园老师还以为我是来给孩子报名的呢。
作者: 快快妈    时间: 2010-12-29 12:02
活着：看的我心惊肉跳。你宝宝有照片吗？
作者: 快快妈    时间: 2010-12-29 12:04
可是查出来又怎么样呢？一样是做康复啊，没有其他路啊。。
作者: 活着    时间: 2010-12-29 13:02
回复 32# 快快妈


    是的，就是做康复，没什么好方法。
作者: 活着    时间: 2010-12-29 13:13
回复 32# 快快妈


    但是同样是做康复，我的孩子进步很小，不像脑瘫的孩子，进步快。另外我孩子癫痫很重，本来我的孩子被我训练的眼看就可以走路了，可惜今年夏天，癫痫突然加重，导致各方面能力都退步好多，走路也就泡汤了。不过近几天我孩子癫痫好像轻了许多，她又能扶站了，为此我和老公都好开心。
作者: 子悦妈妈    时间: 2011-2-13 17:49
青春期缓解以后会是什么样子的？会不会有一定程度的恢复啊？
作者: 山山妈    时间: 2011-2-13 22:40
我不知道 活着 你是怎么看开的。我的宝宝情况不是 天使综合症，但也是个病孩。我觉得我实在是看不开。

觉得整个人都要全部倒下去了。不知道怎么撑下去。而且身体各方面也出现了很多问题，我也不想去医院。
想真的得了什么病，想一了百了算了。
作者: 山山妈    时间: 2011-2-13 22:41
我跟我先生说，你好好注意身体，陪伴宝宝。
老实说，我觉得我可能要真的不行了。
我一点都不怀疑我爱宝宝的心，我爱他都失去了自己。我太脆弱了。
作者: 匿名    时间: 2011-2-26 12:11
彻底绝望了也就看开了。这就是命，我现在特别相信命，也许我命里就该有这样一个孩子，1.5万分之一的概率，就这样没有缘由的落在了我头上变成了百分百，能不是命吗。我的孩子我已经放弃康复了，因为康复对她来说一点效果也没有，就是受罪。
作者: 匿名    时间: 2011-2-26 12:28
天使综合症是一种代谢病，康复训练如果把孩子乳酸升高了的话，更会有其他危险，康复也要等代谢好转，控制住之后
作者: 活着    时间: 2011-3-1 21:24
本帖最后由 活着 于 2011-3-1 21:25 编辑

回复 [url=http://www.help-hope.org/bbs/redirect.php?goto=findpost&pid=41650&ptid=6007]40楼
    能详细说说吗？你的这种说法，我还是第一次听到。
作者: 匿名    时间: 2011-4-8 19:00
活着：我小侄儿也确诊为快乐木偶综合症，我邮箱：gyxgyxgyx@chinaacc.com
作者: 匿名    时间: 2011-7-7 14:15
你好，我想和你聊聊，因为我家孩子就是这种病
作者: 匿名    时间: 2011-7-7 14:27
去北大附儿看看，找杨艳玲教授或包新华教授，我们就是找他们确诊的
作者: 匿名    时间: 2011-7-7 14:27
去北大附儿看看，找杨艳玲教授或包新华教授，我们就是找他们确诊的
作者: 幸福妈    时间: 2011-12-30 09:13
我家昨天刚经脑电图确诊，是北大妇儿的刘晓燕主任确诊的。我的QQ50134981
作者: 梧桐    时间: 2012-5-9 09:56
我的孩子也是15号染色体疾病，医生说叫什么快乐天使综合症
作者: 梧桐    时间: 2012-5-9 09:58
楼主的孩子现在病情怎么样了？方便的话加我QQ87548491
我们好好聊聊
作者: 匿名    时间: 2012-5-10 13:44
我开始的时候对我的孩子还是抱很大希望的。他进步也很快，可是上周他的癫痫发作了。我真的要不行了。我现在好像没什么希望了。
作者: 1150768244    时间: 2012-5-10 14:39
游客 222.170.151.x 发表于 2012-5-10 13:44
我开始的时候对我的孩子还是抱很大希望的。他进步也很快，可是上周他的癫痫发作了。我真的要不行了。我现在 ...

我们孩子也有癫痫，现在最首要的是先控制癫痫
作者: 匿名    时间: 2012-5-26 22:14
我的孩子今年六岁了，医生也怀疑是这个病，能走，不会说话，偶然也有突然大笑，生活不能自理，我们条件有限，现在就在家做康复，今年有了二胎，她很健康，现在有他陪大孩子感觉好多了，我先最大的心愿就是那天大的能生活自理就行了，真的不敢去想以后，有时就想活一天算一天，只要我活着就绝不会放弃我可怜的孩子，真不想不通为什么要让我的孩子的这种病，如果能用我的生命换取我孩子的健康，我绝对毫不犹豫，可偏偏是这种病，无奈无助！
作者: xx12345    时间: 2012-7-6 21:25
活着 发表于 2010-12-28 21:35
我的孩子从外表看和正常孩子没什么两样，长的很漂亮，整天笑眯眯的。有一次我抱着孩子在幼报名儿园门口玩， ...

听着好担心啊！怎么爱笑也是问题吗？我家孩子只检查过尿，查过脑电图，这两没问题，但是也是爱笑，外表看起来也跟正常孩子一样……好害怕！我还要抓紧时间去北大查查，一直没约上号……。
作者: 匿名    时间: 2012-8-6 13:40
   激活沉默基因或可治疗安琪儿综合征      美国北加州大学医学院的Benjamin Philpot等人近日《自然》（Nature）杂志发表论文称，抗肿瘤药拓扑异构酶I抑制剂可激活一个沉默的名为Ube3a的父性等位基因，该发现将有利于治疗安琪儿综合征。

      安琪儿综合征（或称天使人综合征）在1965年被首次描述，其特点为跳跃式运动、抽搐、学习障碍、及频繁发笑，约每15000名新生儿中便可出现一名安琪儿综合征患儿。而现有的治疗手段都只是对症治疗，无法从根本上改变患者的生存状况。

      UBE3A 基因负责编码UBE3A 蛋白，该蛋白在调节非必须蛋白的降解和神经系统的发育中起重要作用。正常人体内有该基因的母性和父性等位基因，在发育过程中父性等位基因被关闭，仅有母性等位基因表达并参与上述调节过程。而在安琪儿综合征患者体内，该基因的母性等位基因发生突变或缺失，导致其无法产生UBE3A蛋白。

      因此Benjamin Philpot和Mark Zylka等设计了实验来研究如果UBE3A的父性等位基因被激活，是否会产生UBE3A蛋白质，从而达到治疗安琪儿综合征的目的。

      在试验了约2300余种化合物后，研究者发现抗肿瘤药拓扑异构酶I抑制剂可激活该基因。拓扑异构酶在DNA复制期间结合于DNA分子，以帮助其复制，拓扑异构酶抑制剂可抑制拓扑异构酶与DNA分子的分离，最终破坏该DNA。

      该药物激活父性Ube3a等位基因的机制尚不明确，但研究者指出，该作用或许与拓扑异构酶I抑制剂可降低反转录基因Ube3a-ATS的表达有关，该反转录基因可阻断Ube3a基因的表达。

      随后，研究者给小鼠注射了一种拓扑异构酶I抑制剂--拓扑替康，并观察Ube3a基因在该小鼠神经细胞中的表达。结果发现该父性等位基因被激活，并持续了长达12周的时间。

      作者称，该发现或将为安琪儿综合征及其他一些神经发育性疾病的治疗带来新的希望。-


不知有没有谁有这方面的进一步消息呢.
作者: 傻子才悲伤    时间: 2012-8-14 09:56
不知什么时候能研制出治疗的药物呢,有没有谁有这方面的消息.
感谢!
作者: 匿名    时间: 2012-8-20 18:41
游客 114.107.24.x 发表于 2012-5-26 22:14
我的孩子今年六岁了，医生也怀疑是这个病，能走，不会说话，偶然也有突然大笑，生活不能自理，我们条件有限 ...

生活不能自理的话，会自己吃饭，大小便吗。
作者: 匿名    时间: 2012-8-21 21:13
203464179天使综合征的群，希望家长们能够到群里来交流，希望楼主看见，可以加进来。我们很需要你能分享经验
作者: 蛋蛋乐乐    时间: 2012-8-28 07:20
太可怕了，我都吓哭了，祝福宝宝
作者: 杯子    时间: 2012-12-13 12:02
我还是头一次听说“ 安琪儿综合征（或称天使人综合征）”的病名。不过我家壮壮有时一到晚上就哈哈大笑，医生也让查基因。有点担心啊！
作者: 幸福妈    时间: 2012-12-30 20:44
203464179  天使综合症群
作者: 匿名    时间: 2013-1-17 18:10
会一直不停的微笑吗？
作者: 匿名    时间: 2013-1-17 18:10
临床表现1．其特点为严重运动障碍、智力低下，共济失调，肌张力低下，癫痫，语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容。
2．所有患者表现有大笑、有枕骨沟、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性脑电图放电(EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动，呈对称同步并常为单一性节律，且有每秒两个循环的慢波成分)。　
3．部分患者运动震颤、行走困难，可能由于平衡功能障碍所致。
4．癫痫大发作，同期出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动。
5．全身发育迟缓，生后小脑畸形，惊厥，肌张力低下，反射亢进，多动症。
6．CT证实患者有单侧脑萎缩。
7．部分患者失语或均有语言功能缺失；39%的患者的色素低于家系中正常人，以色素低为特征的皮肤色浅、视网膜色素减少，毛囊酪氨酸酶活性低下，黑色素小体的不完全黑色素化为AS表型的一部分，与Prader-Willi综合征所见相似。
8．眼部特征所有患者均有脉络膜异常色素沉着，部分患者出现视神经萎缩；部分患者有眼部皮肤白化病、脉络膜色素发育不良。
这种病症无法治愈，只能通过年龄的增长减轻症状。
作者: 匿名    时间: 2013-9-21 19:11
我刚申请加群了，我也是一名快乐天使的妈妈
作者: 匿名    时间: 2013-9-21 19:12
我 的QQ是47631186 ，请加我
作者: 匿名    时间: 2013-9-21 19:14
活着 发表于 2010-12-13 11:23
“14,不会讲话，智力很差，康复不配合，没有效果.”我家的孩子也是这样，智力不是一般的差，是非常差，我家 ...

是的，我的女儿现在27个月，有10个月的智商。也是什么都不会，就会走路。
作者: ［肋骨］    时间: 2013-9-21 19:27
楼主 还来这里吗？一起聊聊啊~
作者: ［肋骨］    时间: 2016-4-28 17:08
你好，我们现在已经建了国内最大的天使综合症病友群，qq群，也有了自己的公众号，可以给更多的天使病友指导和帮助，我的微信号是leigu759971，注明天使综合症，欢迎更多的天使患儿和家长找到家。



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