互助与希望社区

标题: 恳请有遗传代谢病要二胎的妈妈 [打印本页]

作者: 志妈 时间: 2011-6-1 16:57
标题: 恳请有遗传代谢病要二胎的妈妈
刚知道有这样一个论坛，太高兴啦，心理有很多安慰，不再孤军奋战了。
我的儿子肉碱缺乏症，想再要一个，但害怕呀，怕有个孩子还是这样，那就真正没法过了。有要二胎的妈妈吗?你们的情况怎样，怎样才能要个健康的孩子那，恳请帮帮我

作者: 匿名 时间: 2011-6-1 17:57
“肉碱缺乏” 遗传吗？不遗传的话应该没事。

作者: zhangxiaorong 时间: 2011-6-12 19:14
最好去做个全面检查，根据检查的结果在做生二胎的打算，千万不要盲目！

作者: aaaaaa 时间: 2011-7-13 22:16
我家大宝可能就是出生缺氧，所以生老二的时候我极力要求剖腹产。现在二宝三岁了非常健康聪明。再吃只想鼓励一下想生二胎的妈妈们，加油我们都会有一个健康的宝宝的

作者: mickey_zyj 时间: 2011-7-22 16:41
医生也建议我要第二个并且可以随时提供证明，这个问题不难，只要在怀孕的时候做个检查就知道了，这个病在做检查的时候是可以查出来的。
我不打算要第二个了，第一，经济上负担不起，第二，我怕分心，我要把我全部都给我那可怜的孩子

作者: TAO妈妈 时间: 2011-11-25 23:21
我孩子是线粒体病，我也在担心这个病能不能要二胎呢？
有这个病成功生二胎的吗？分享下了。。。

作者: 好好妈 时间: 2011-11-30 11:40
我家大宝宝是生物素缺乏，表现为精神运动发育迟滞。现小宝宝6个月，能翻身，能笑，感觉目光也有神，但坐不住，例行体检时大夫说双腿肌张力低。出生前有宫内缺氧，不严重。生后因吃奶不好做CT，检查结果是脑密度稍低，蛛网膜下腔出血。被市级医院确诊为缺血缺氧性脑病，生后1天即开始打申捷和脑活素质并口服同笑，至今已打过45针。但2个月时去北大妇儿找周从乐做B超并诊断时，大夫说脑子结构并无问题。现在不知何去何从。再去北京？无奈。当然，2月时已排除生物素缺乏等遗传病。难道是缺氧导致？有类似情况的宝宝吗？要二胎时一定要慎之又慎啊！！！！！！！！！！！！！！

作者: 一切为你 时间: 2011-12-3 19:06
看到好好妈的帖子,心里没有底了...

作者: 匿名 时间: 2011-12-8 12:57
很可能我和老公都是某种问题的携带者，世界就这么巧，我俩就走到一起了。
就算生二胎，是正常人但是也是携带者，万一她结婚再次碰到携带者，那岂不是我们的悲剧再次重演？

作者: 匿名 时间: 2011-12-8 21:16
好好妈生物素缺乏症的话医生建议怎么治疗啊

作者: 匿名 时间: 2011-12-10 17:31
你好,我家大宝有脑叶酸缺乏症,属于遗传代谢病,要了小宝,孕4个月左右做了羊水穿刺检查,一切都正常,现刚满1岁,发育挺正常的,拉着一只手可以到处走了.我觉得做个检查确定下就好了,对于一个家庭有个健康的孩子很重要的,大宝也很喜欢小宝,以后可以互相关照,我觉得挺好的.

作者: 好好妈 时间: 2011-12-16 10:29
我们刚刚带我家小宝宝去北大妇儿了，大夫觉得问题不大。可能这次幸免于难了。想要二胎的家长一定要在怀孕前多咨询大夫，孕期也多咨询多检查，一定避免出问题啊。

作者: 匿名 时间: 2011-12-19 13:55

好好妈发表于 2011-12-16 10:29
我们刚刚带我家小宝宝去北大妇儿了，大夫觉得问题不大。可能这次幸免于难了。想要二胎的家长一定要在怀孕前 ...

请问您，你们在要第二胎前，大人要检查哪几项？孩子要检查吗？

作者: 好好妈 时间: 2011-12-19 19:39
我们要二胎时不知道老大的病因，因此只查了染色体，孕期抽了羊水，其它的都是例行检查。这显然是不行的。您可以再问问其他有经验的朋友。

作者: 匿名 时间: 2012-1-17 15:00
杨大夫有没有建议大家做过孩子和夫妻的基因检查呢，我家宝低血糖，反复的，做了遗传代谢病的血尿检查，杨大夫说是极长链脂肪酸代谢病，我又问了上海新华医院的两个遗传代谢病方面的专家，一个说是高胰岛素血症，一个说不像典型代谢病，但不排除是代谢病。杨大夫建议我们要二胎前去查叶酸和同型半胱胺酸还有B12，我看网上别的病友也是让他们俩做这些检查，可是他们的孩子被杨大夫确诊为肉碱缺乏。。。我现在开始怀疑应该听谁的，为什么杨大夫看过的病都开出那几种药，而且让大家的化验都差不多。

作者: 匿名 时间: 2012-1-19 11:23
如果是极长链脂肪代谢病，二胎应该检查羊水的极长链脂肪的，不应该是叶酸；杨在基因诊断方面不擅长的，检查基因找福州军区总院王志红，电话：13600813114，大约1－2个月出报告。血样可以邮寄。

作者: 雨霏妈 时间: 2012-1-19 14:51
我的大孩子今年五岁，至今生活无法自理，去了北大妇儿刘晓燕怀疑他是基因病，去年我又生了个宝宝，刚开始特担心，后来看她发育很正常，而且还有点超前，现在刚十个月都会满地跑了，心里特别欣慰，希希望各位可怜都能生个健康的宝宝，可我还是对大孩子好，因为觉得他可怜，觉得有个小的陪大的还好些，血浓于水，小的这么点大就知道把东西往大的嘴里塞，看的人真的好心疼

作者: 匿名 时间: 2012-1-20 13:10
雨霏妈，你家大宝去北大查的时候病因确诊了吗？你生二宝的时候有没有做过羊水穿刺？

作者: htzlove 时间: 2012-1-31 20:52

aaaaaa 发表于 2011-7-13 22:16
我家大宝可能就是出生缺氧，所以生老二的时候我极力要求剖腹产。现在二宝三岁了非常健康聪明。再吃只想鼓励 ...

你家大宝是什么情况呀，现在怎么样了？

作者: 雨霏妈 时间: 2012-1-31 21:39

游客 211.99.9.x 发表于 2012-1-20 13:10
雨霏妈，你家大宝去北大查的时候病因确诊了吗？你生二宝的时候有没有做过羊水穿刺？

没，但刘晓燕根据他的脑电图就非常确定是基因问题，怀老二的时候去北京了，十八周去了可潘虹教授说我来迟了，而且老大没确诊就没法做羊穿。

作者: bah8001 时间: 2012-2-1 12:01

雨霏妈发表于 2012-1-31 21:39
没，但刘晓燕根据他的脑电图就非常确定是基因问题，怀老二的时候去北京了，十八周去了可潘虹教授说我来迟 ...

如果是基因方面的问题要找到基因的明确突变才能肯定的，只通过脑电图就说是基因问题未免太武断

作者: aaaaaa 时间: 2012-2-14 20:29

htzlove 发表于 2012-1-31 20:52
你家大宝是什么情况呀，现在怎么样了？

现在五岁了，能走。不能自理不会说话精神发育迟滞

作者: 匿名 时间: 2012-4-18 02:51
各位朋友，加油！

欢迎光临互助与希望社区 (http://www.help-hope.org/)