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标题: 有线粒体病孩子很难入睡的吗？ [打印本页]
作者: TAO妈妈    时间: 2011-11-28 23:01
标题: 有线粒体病孩子很难入睡的吗？
     我孩子现在一岁半了，4个月时就发现孩子孩子软，不能竖头，不会抓物，不会翻身，磁共振显示孩子脑部是未发现异常的，但因为孩子这些症状，当地医生就诊断是脑瘫，并开始进行康复训练，还打了10个疗程的神经节苷脂针，其间我们也到广州儿童医院看过，医生就给我们查了下血，都没发现异常就回来接着做康复了。一直到今年8月份孩子仍然没有一点好转，我们换了间医院检查，医生一看孩子就说不是脑瘫，叫我们上北大医院去检查遗传代谢病。
      8月我们就去了北大找杨看病，好不容易看上了，但是结果要一个月后才出，这样杨就给我们开了些药回来吃，有东维力，B1，B2，小施尔康。10月份我们再去北大医院，结果是线粒体病，酶1项3项5项偏低，脑叶酸偏低。这次除了上次的四种药，还多加了辅酶Q10，亚叶酸钙，VE。就这样一天吃七种药。
      现在吃了三个月的药了，感觉孩子也没什么变化，好像身上的肉长结实了点，沟通好一点，也没那么软了些。其他的感觉不到好转。
     平时他爱笑，要人陪，只要人一走开就哭，吃东西吞咽功能不好，也不会抓物，竖头不稳，总之除了笑几乎什么都不会。尽管这样我也很喜欢他，经常抱着他亲。自从他得病起我就辞职带他了，所以平时都是我一个人带的多。      
    现在最头疼的就是他每隔三四天就会有一次没精神的样子，就是很困很累，眼睛也很呆，但是很难入睡，怎么哄都睡不着还喜欢张大嘴巴，逗他也不笑，完全像个没意识的傻子样，不过睡醒后就会好转，每当看着他这样我就很难过，有时实在哄不睡就会打他，打过后自己就更难过。请问有孩子这种症状的吗？该怎么办好呢？为了阻止他这个症状我都快疯了。
   
作者: 苦海无涯    时间: 2011-11-29 13:00
我家孩子是出生之后就入睡困难，每天想睡却难以入睡，也是折磨的我痛苦不堪，但是目前还没查遗传代谢类的问题，打算明年天气暖了一点了再去北京，因为孩子瘦弱的很，怕受不了北京的天寒地冻。
我们的磁共振也没有异常。
作者: TAO妈妈    时间: 2011-11-30 00:00
苦海无涯 发表于 2011-11-29 13:00
我家孩子是出生之后就入睡困难，每天想睡却难以入睡，也是折磨的我痛苦不堪，但是目前还没查遗传代谢类的问 ...

我们孩子也很弱，怕冷又瘦，才15斤，这一年长不 到一斤
作者: 苦海无涯    时间: 2011-11-30 09:07
TAO妈妈 发表于 2011-11-30 00:00
我们孩子也很弱，怕冷又瘦，才15斤，这一年长不 到一斤

你家多大啊？

我家的9个月，穿着衣服称应该有15斤。
作者: 匿名    时间: 2011-12-1 16:36
我家宝宝也是代谢病，到北京杨教授看了两次开的也是这些药，可是效果不大，现在还是不能竖头不会拿物，已经吃了一年药了。
作者: 匿名    时间: 2011-12-1 17:08
宝宝有这种病就是睡眠不好，晚上只要一醒就是哭，没有办法，整的大人也不能好好睡。
作者: TAO妈妈    时间: 2011-12-1 22:57
游客 1.85.213.x 发表于 2011-12-1 16:36
我家宝宝也是代谢病，到北京杨教授看了两次开的也是这些药，可是效果不大，现在还是不能竖头不会拿物，已经 ...

你孩子多大了？我们吃了三个来月也不见效。
作者: TAO妈妈    时间: 2011-12-1 22:57
苦海无涯 发表于 2011-11-30 09:07
你家多大啊？

我家的9个月，穿着衣服称应该有15斤。

一岁半了。
作者: 匿名    时间: 2011-12-5 11:33
如果是遗传代谢病，那么就不可能看好，
作者: 匿名    时间: 2011-12-5 11:43
TAO妈妈 发表于 2011-12-1 22:57
你孩子多大了？我们吃了三个来月也不见效。

我家宝宝已经17个月了，开始就是因为不能竖头发现有病的，所以看的是较早的，可是经过一年的治疗，所有的都没有进展，我们已经了解了这个病的全部，知道是没有未来的，现在唯一能做的就是让孩子少受罪，多吃饭，能活到什么时候就到什么时候，所以我也劝大家都想开点，如果检查染色体，没病就生个二胎，有病就不要再生了 ，毕竟日子还很长，要解脱出来过好自己的后半生。
作者: TAO妈妈    时间: 2011-12-5 15:49
游客 36.40.128.x 发表于 2011-12-5 11:43
我家宝宝已经17个月了，开始就是因为不能竖头发现有病的，所以看的是较早的，可是经过一年的治疗，所有的 ...

我们孩子做了检查，是两项基因突变，我们两夫妻也留了血样做检查，结果还没出来。
我现在也不抱太大的希望了，药还是每天吃，尽量照顾他好一点了，能活多久就多久了。至于生二胎的话，我老公不赞成生，可是我想没有健康孩子的家庭还维持多久呢？
作者: 匿名    时间: 2011-12-6 10:57
TAO妈妈 发表于 2011-12-5 15:49
我们孩子做了检查，是两项基因突变，我们两夫妻也留了血样做检查，结果还没出来。
我现在也不抱太大的希 ...

你老公现在可能还没有从其中走出来，时间是最好的疗伤剂，等一段时间他会想通的，如果有生的可能肯定是要生的，家庭的欢乐也会从有了一个可爱的宝宝开始，气氛不会是现在这样。
作者: 匿名    时间: 2011-12-6 11:00
TAO妈妈 发表于 2011-12-5 15:49
我们孩子做了检查，是两项基因突变，我们两夫妻也留了血样做检查，结果还没出来。
我现在也不抱太大的希 ...

请你能把你二位检查的结果告知我，我们也要检查，还有费用的情况。
作者: 匿名    时间: 2011-12-6 19:16
游客 1.85.214.x 发表于 2011-12-6 11:00
请你能把你二位检查的结果告知我，我们也要检查，还有费用的情况。

研究中心那边说上次留的血样不行做不了检查，叫我们下次去的时候再留血样或者托人带过去，可是这里没人能托，而且又不能寄，不知道什么时候才能化验上了，大人费用是一人1900元。
作者: 匿名    时间: 2011-12-7 11:34
游客 58.254.66.x 发表于 2011-12-6 19:16
研究中心那边说上次留的血样不行做不了检查，叫我们下次去的时候再留血样或者托人带过去，可是这里没人能 ...

我不知道您是哪个城市的，应该在当地就可以做的，我们主要是没有时间，平时上班，这种检查平时又不做，所以就一直没做。
作者: 匿名    时间: 2011-12-7 11:39
游客 58.254.66.x 发表于 2011-12-6 19:16
研究中心那边说上次留的血样不行做不了检查，叫我们下次去的时候再留血样或者托人带过去，可是这里没人能 ...

我还想问一下，你在怀孕是有没有感冒什么的，我们在不知道怀孕的情况下感冒吃了消炎药，也不知是不是这个原因造成的。
作者: 匿名    时间: 2011-12-8 12:55
TAO妈妈 发表于 2011-12-5 15:49
我们孩子做了检查，是两项基因突变，我们两夫妻也留了血样做检查，结果还没出来。
我现在也不抱太大的希 ...

基因突变在哪查的啊？我家也很大原因在于基因，如果不是遗传，就是基因突变。
作者: TAO妈妈    时间: 2011-12-29 23:18
游客 36.40.128.x 发表于 2011-12-7 11:39
我还想问一下，你在怀孕是有没有感冒什么的，我们在不知道怀孕的情况下感冒吃了消炎药，也不知是不是这个 ...

我 怀时没吃药，这应该跟吃药没关系的，是本身身体的遗传原因造成的吧
作者: 匿名    时间: 2012-3-11 02:20
没办法啊，造孽是大人造成的母系遗传，我的孩子也是，痛心
作者: 陋陋    时间: 2012-3-21 13:28
本帖最后由 陋陋 于 2012-3-21 13:33 编辑

线粒体病，因为是养分合成问题，所以容易造成脑部缺氧，进而严重的头疼，而且也很难控制情绪。我家宝宝就因为这个根本没有办法自己睡觉，从他5个多月就必须依赖水合氯醛催眠镇静啦。
作者: 匿名    时间: 2012-3-26 17:18
游客 60.215.211.x 发表于 2012-3-11 02:20
没办法啊，造孽是大人造成的母系遗传，我的孩子也是，痛心

杨说的也不对，线粒体分了个ndnA   MTDNA  CDNA  ,前者是一种遗传方式，后两种就是母系遗传，前一种现象比例较少，后一种的发生率很高，所以大部分都是母系遗传。
作者: 匿名    时间: 2012-3-26 17:28
杨说让父母都做基因检测，那是很不负责的，严格的说是线粒体最好不要生第二胎，那大多是在浪费家庭的财力人力和时间，做基因检测的费用是很高的。，我怀疑有敛财之嫌，先前我们最早她怀疑我们是溶酶体，花了5、6千最后不是，后来又检查了脂肪酸代谢和脑脊液，又花了几千还不是，现在又检查了线粒体又花了几千总是确诊了，不用她说我们也知道是没有什么希望了，再查基因有什么用呢，肯定是百花钱。
作者: 匿名    时间: 2012-3-31 15:32
陋陋 发表于 2012-3-21 13:28
线粒体病，因为是养分合成问题，所以容易造成脑部缺氧，进而严重的头疼，而且也很难控制情绪。我家宝宝就因 ...

我孩子以前不好睡也是服用硝基安定片，现在有二个多月没服用了，但最近晚上又不好睡，睡睡醒醒的，一晚上都是这样子。
对于杨说检查夫妻双方基因的问题，上次杨也建议我们做，但有的家长她又不建议做。现在我意外怀上了二胎，准备到期就去做羊水检查进行产前诊断。
作者: 匿名    时间: 2012-4-10 10:28
我家宝宝睡眠也不好，白天睡1个小时就醒，晚上也是睡睡醒醒，核磁说脑白质髓鞘化略延迟，有线粒体病孩子除了睡眠不好还有什么症状啊？
作者: 匿名    时间: 2012-5-12 21:26
我家小孩也是线粒体病，可睡眠还好。
作者: 匿名    时间: 2012-7-16 16:17
线粒体基因组是母系遗传，杨说让父母都做基因检测，不知道是什么意思，应该与父亲关系不大，是不是与钱有关，就不知道了，线粒体基因是随机遗传，二胎是不是发病看运气了。



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