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标题: 在网上查到的医学文献关于天使综合症 [打印本页]

作者: 安安的豆妈 时间: 2012-3-23 12:16
标题: 在网上查到的医学文献关于天使综合症
美国学者的研究显示，对于基因缺陷引起的“天使综合征”，大多数患者体内其实存在一个能帮助治疗此病的基因，只是它通常不发挥作用，使用一种现有药物就可唤醒这个沉睡的基因。“天使综合征”患者脸上始终带着笑容，但动作机械，智力低下，同时还有癫痫等症状。它与一个名为ＵＢＥ３Ａ的基因密切相关，这个基因会指导合成一种可影响神经系统发育的蛋白质，如果基因有缺陷，就会导致大脑发育不正常。实际上“天使综合征”患者中出问题的只是一个基因，许多患者体内都还有另一个沉睡的正常的等位基因。因此，唤醒这个沉睡的基因，让它能够指导合成大脑发育所需的正确蛋白质，就能够治疗此病。一种被称作“拓扑异构酶抑制剂”的药物具有此效果，它过去被用于治疗癌症。研究人员在筛选大量药物的时候发现，它还可以唤醒沉睡的ＵＢＥ３Ａ基因。实验显示，实验鼠在注射这种药物后，体内沉睡的ＵＢＥ３Ａ基因重新开始活跃，一次治疗可以见效几个月。研究人员认为，在此基础上有望开发出治疗“天使综合征”的新疗法。

作者: 匿名 时间: 2012-3-24 00:41
哪能买到这种药呢？

作者: 夏日风情 时间: 2012-3-24 22:00
但愿早点问世，造福人间

作者: 安安的豆妈 时间: 2012-3-30 15:12

游客 114.105.6.x 发表于 2012-3-24 00:41
哪能买到这种药呢？

不知道，我只是在医学文献的手机应用里看到这个，知道这里有快乐天使症的宝贝，就发上来，让这些宝贝家长增强信心，别放弃宝宝

作者: ［肋骨］ 时间: 2016-4-28 17:14
这个药是治疗肿瘤癌症的，已有人临床，没有表明对天使综合症有效果，大家不要过度着急

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