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标题: 线粒病的妈妈有成功育二胎的吗？ [打印本页]

作者: TAO妈妈 时间: 2012-4-4 11:04
标题: 线粒病的妈妈有成功育二胎的吗？
宝宝1岁的时候在北大杨大夫那里确诊为线粒体病，当时已经检查了宝宝的基因，发现在基因突变位置点。
上个月我意外怀孕了，但是却很矛盾，孩子到底能不能要。我们夫妻未做基因检查，当时杨有建议我们做，但最后因为留的血样不行做不了检查。但也听有同样疾病的家长说杨并不建议他们做基因检查，另外在网上看到上海新华医院的韩大夫也说不建议夫妻做孕前基因检查，所以我们就这样想，与其现在不要这个胎儿，不如到时四个月的时候做产前羊水诊断来判断胎儿是否健康，再决定生不生这个宝宝。
另外，我曾经在月经20天的时候服用过紧急避孕药，（我的月经周期是40天的）但我咨询过当地几个医生都说这个影响不大，所以才冒险赌一赌。但最近心里却越来越不安，因为听某个医生说北大线粒体病方面的产前监督还没有做的。我不知道这是不是说线粒体病就不能用产前诊断来判断胎儿是否健康，这样子我心里更没底了。现在胎儿越来越大，心里真的很纠结。以前还想着赌一次，现在想想，如果不能产前诊断真的很担心。
求助，有线粒体病的妈妈成功育二胎的分享下经验吗？

作者: 罗罗妈妈 时间: 2012-4-4 13:18
为啥医生不建议大人做基因检测吗？

作者: 羽毛666 时间: 2012-4-5 16:51
我们也是线粒体病，上个月才确定的，以前一直按脂肪酸代谢障碍看的，没确定的时候杨说调理3个月后可以怀孕，然后查了血常规，16周时做羊水穿刺，可是结果出来后杨说必须做3口人的基因检测。
我们也查了很多的资料，线粒体病是母系遗传，生正常孩子的几率小，现在也在纠结中

作者: 幺幺爹 时间: 2012-4-7 13:26
在考虑的时候一定要保持好的心情，这样有利于胎儿。

作者: 六一妈妈 时间: 2012-4-11 19:56
就目前来说，确实没有可靠手段保证我们能生育健康的二胎

作者: TAO妈妈 时间: 2012-4-12 14:20

羽毛666 发表于 2012-4-5 16:51
我们也是线粒体病，上个月才确定的，以前一直按脂肪酸代谢障碍看的，没确定的时候杨说调理3个月后可以怀孕， ...

你们孩子的基因检测做了吗？

作者: 匿名 时间: 2012-4-12 14:50

TAO妈妈发表于 2012-4-12 14:20
你们孩子的基因检测做了吗？

只做了线粒体呼吸链检查，复合物 I , Iv缺陷，III是最低值，确定了线粒体病。检查呼吸链的实验室问要不要坐基因，当时我们想着反正也不能要了，就不用做基因了。

作者: 匿名 时间: 2012-4-12 15:24
另外我家宝宝和to妈家宝宝的症状一样，不知你家宝宝现在情况怎么样，他们两个的年龄也差不多。希望以后能常联系（我是羽毛666）

作者: 欣泽妈妈 时间: 2012-5-2 10:55
这位滔妈13697751043和你有同样的问题，她比你先怀上，她的大宝也线粒体，你们问题一样，你们可以交流一下，我留下她的手机，希望你看到能和她联系。

作者: 匿名 时间: 2012-5-2 17:42

欣泽妈妈发表于 2012-5-2 10:55
这位滔妈13697751043和你有同样的问题，她比你先怀上，她的大宝也线粒体，你们问题一样，你们可以交流一下， ...

欣泽妈妈，我就是滔滔妈了

作者: 欣泽妈妈 时间: 2012-5-3 10:07

作者: 小赫309 时间: 2012-6-6 09:36
我家大宝今年4岁了，也是线粒体病。但在去年年底我意外怀孕了，当时还去问了杨大夫，他说留着吧，到时候做羊穿看下，我们以为不会这么不幸运，去做羊穿时都已经快5个月了，结果是第一次羊穿有问题但不确定，又做了第二次，结果足以让人崩溃。已经7个多月了，就这样我们放弃了。杨大夫说是再要孩子时提前去找她，但我查了很多资料都说生正常孩子的可能性不大。老公特别喜欢孩子，不知道我们还能不能有自己的孩子。。。
不过也希望TAO妈保持好愉快的心情，祈祷会有奇迹出现，这样也让我们这些妈妈更加的有信心！

作者: sonia133133 时间: 2012-6-6 10:22
不知道正常孩子的几率大么？

作者: 匿名 时间: 2012-6-19 11:22
aaaaaa

作者: 匿名 时间: 2012-6-19 11:35
我家宝宝四岁多了，也患有线粒体病，杨大夫处确诊的一直找她看着，刚查出宝宝的基因突变点，正在为要不要二胎纠结。因为谁也不能保证检查没事，生出来就是健康的宝宝。

作者: 匿名 时间: 2012-6-30 17:58

小赫309 发表于 2012-6-6 09:36
我家大宝今年4岁了，也是线粒体病。但在去年年底我意外怀孕了，当时还去问了杨大夫，他说留着吧，到时候做羊 ...

好害怕，唉

作者: 小赫309 时间: 2012-9-3 17:40
我觉得要二胎大家一定要慎重，千万别去冒险。

作者: 匿名 时间: 2012-12-24 15:58
如果有成功案例的话，请您们回复一下，谢谢您们。

作者: 羽毛666 时间: 2012-12-26 16:46
滔妈最近不知道现在怎样了，之前怀了二胎的，但愿她能平安。

作者: 小赫309 时间: 2013-1-10 21:04
如果有二胎成功案例的话，请您们回复一下，感谢！

作者: 小赫309 时间: 2013-1-10 21:06
计划再要孩子，想去咨询下，结果打了3周的电话，也没有约上杨艳玲大夫的号，谁有杨大夫确切的邮箱？谢谢！

作者: 匿名 时间: 2013-1-13 08:50
organic.acid@126.com;

作者: 小赫309 时间: 2013-1-24 16:22

游客 27.197.33.x 发表于 2013-1-13 08:50
;

谢谢，只是发了5遍了，一直都没回。

作者: 小燃妈妈 时间: 2013-3-2 13:46
几率还是很小的，而且产前检查时做不出来孩子基因有没有问题的，要是我，我不会再生。

作者: 小赫309 时间: 2013-3-19 13:02
我在上周五已经去找过杨艳玲大夫了，没有加上号，最后她一个带的时间较长的一个助手出来了给我答复了，她说目前这种情况国内没有其他办法，只能做在3个月时做羊穿检查，如果够幸运，50%的概率可以有个健康宝宝。去年怀二胎的时候已经查出和老大一样了，我不想再冒险了。再不然就是做试管婴儿，这个还没有考虑好，好纠结。。。。

作者: 小赫309 时间: 2013-3-19 13:08
家人和朋友也都不死心，说这么多年一直就找一个大夫看，想让我们再到上海看看，我感觉都已经看不到希望了，线粒体病我也查了好多资料，属于母系遗传，生正常宝宝的几率太小了，没有力气在去奔波了，听天由命吧，过到哪是哪。

作者: jinluoyi 时间: 2013-3-19 23:57

小赫309 发表于 2013-3-19 13:02
我在上周五已经去找过杨艳玲大夫了，没有加上号，最后她一个带的时间较长的一个助手出来了给我答复了，她说 ...

如果做试管婴儿可以的话，为什么不尝试呢？我单位有个同事，很大岁数才跟他妻子有了孩子，就是试管婴儿，双胞胎，很健康！就是不知道如果真是遗传，试管婴儿是否就能躲开这高危因素。

作者: 小赫309 时间: 2013-3-25 10:04

jinluoyi 发表于 2013-3-19 23:57
如果做试管婴儿可以的话，为什么不尝试呢？我单位有个同事，很大岁数才跟他妻子有了孩子，就是试管婴儿， ...

我也咨询过大夫，像我们这种情况，即使试管婴儿，只要是我的卵子，孩子还是会遗传的，真的不知道还有什么办法了。。。

作者: 匿名 时间: 2013-3-25 14:37

小赫309 发表于 2013-3-25 10:04
我也咨询过大夫，像我们这种情况，即使试管婴儿，只要是我的卵子，孩子还是会遗传的，真的不知道还有什么 ...

只有试管婴儿用你老公和别人的卵子，生个健康的宝宝

作者: 敢敢妈 时间: 2013-4-16 08:36
我的敢敢去年8月走的，曾经做过很多检查，染色体，脊肌委缩基因，线粒体基因，都旦我和敢敢一起做的，都没问题，呼吸链检查结果没去北京拿，现在我也怀上了，很忐忑，只希望能多点好运。

作者: 匿名 时间: 2013-5-3 08:33
最好的方法是用别人的卵子，做试管婴儿，因为卵子质量问题，没有办法确保二胎健康程度。

作者: 匿名 时间: 2013-6-24 09:21

小赫309 发表于 2012-9-3 17:40
我觉得要二胎大家一定要慎重，千万别去冒险。

我家老二，儿子医生也说可能是粒线体。我真不敢相信。

作者: 匿名 时间: 2013-7-25 07:32

游客 58.114.250.x 发表于 2013-6-24 09:21
我家老二，儿子医生也说可能是粒线体。我真不敢相信。

你老大是正常吗？

作者: 匿名 时间: 2013-8-1 00:29
现在英国刚刚有一项新技术，叫三亲试管婴儿。不过还没被国会批准。它是利用别人提供卵子并从中提取健康的线粒体细胞核再植入到带病母系的细胞核中，同时去除突的细胞核。并且下一代只会遗传很少供者的基因。

作者: 一介生 时间: 2013-8-1 02:44
作为一个医学遗传工作者我来补充一下
首先线粒体功能方面出问题，比如呼吸链几个复合物功能异常，不一定就是线粒体病，要看功能异常的程度到底有多大，这个病是比较容易误诊的

其次即使是线粒体功能确实明显异常，也不一定是由线粒体DNA的基因突变造成，起码有几十个核基因的突变可以造成类似的临床表现，这种情况下并不会母系遗传，如果是隐性疾病则复发率为25%，所以找到突变是非常非常重要的

再次，即使线粒体DNA有突变，也要看突变所占百分比，比如说母亲只有20%的线粒体有异常，那仍然有可能生出健康宝宝

最后，线粒体DNA的变化不一定是有害突变，我做过很多线粒体DNA的测序并发了诊断报告，所以我知道经常会有看起来像突变但又可能是正常多态的情况，这个需要非常有经验的医生，加上很好的患者数据库，一起作为最终的判断依据

作者: 犇妈0909 时间: 2013-8-1 19:38
根据楼上所述，这病确诊也这么不容易，更何况是产前诊断了，所以还是供卵安全点

作者: 犇妈0909 时间: 2013-8-1 19:42

一介生发表于 2013-8-1 02:44
作为一个医学遗传工作者我来补充一下
首先线粒体功能方面出问题，比如呼吸链几个复合物功能异常，不一定就 ...

请问如果血尿代谢正常，还会是线粒体病吗

作者: 一介生 时间: 2013-8-2 02:47

犇妈0909 发表于 2013-8-1 19:42
请问如果血尿代谢正常，还会是线粒体病吗

血尿均正常的线粒体病应该也有一些，而且到底血尿是不是真的“正常”，和操作人员的水平，分析结果的医师水平关系也很大，代谢病非常复杂，绝对不是随便一个人训练一两年就能看好的。要做这方面的好医生真不容易，我每次学代谢方面的疾病都很头大，无数复杂的东西要记忆

作者: 犇妈0909 时间: 2013-8-2 19:55
本帖最后由犇妈0909 于 2013-8-2 20:03 编辑

一介生发表于 2013-8-2 02:47
血尿均正常的线粒体病应该也有一些，而且到底血尿是不是真的“正常”，和操作人员的水平，分析结果的医师 ...

确实，我们相隔10天做了2次尿筛，结果不同呢。
另想请教一下，想给孩子检测下是否有染色体微重复或微缺失，不知道哪些医院有呢？
PS：我家已做过拷贝数变异的检测

作者: 一介生 时间: 2013-8-5 13:51

犇妈0909 发表于 2013-8-2 19:55
确实，我们相隔10天做了2次尿筛，结果不同呢。
另想请教一下，想给孩子检测下是否有染色体微重复或微 ...

你们在哪里做的染色体微重复，用的什么芯片

作者: 匿名 时间: 2013-8-6 21:14
大家好，我是TAO妈妈，一年多没有上网，让大家久等了。刚上来看了下，原来很多人都在关注这个二胎的问题，都想知道我的二胎宝贝情况如何。
现在我想跟大家分享一个好消息，我的二胎宝宝女儿在2012年10月26顺利出生了，现在有九个多月了，长得很健康很结实很聪明，
怀孕期间我没有做羊水穿刺，是杨不建议我做的，但是我保持着很好的心情，既然都决定要生了，担心也是多余的了，不如好好养好心情。不过我建议大家怀孕时最好听取医生的建议，能做产前诊断就最好了。
我大儿子滔滔现在刚满三岁二个月了，还是一样不能坐，不能竖头，完全不能自理，我也没有再给他做治疗了，不管能活多久，只想让他在最后的日子里没有痛苦的活着，最后祝愿大家都拥有一个健康的宝宝，希望你们都能像我一样曾经痛苦过，而现在幸运的幸福着！加油！各位妈妈！

作者: 匿名 时间: 2013-8-7 15:07
太好了，你的例子妈妈们是多大的鼓舞啊，，另外我想问是不是基因突变的线粒体病可以生二胎呢？

作者: 小赫309 时间: 2013-8-8 10:53
涛妈，真心替你开心，祝福你们！希望上天也让我幸运一次吧！

作者: 犇妈0909 时间: 2013-8-9 15:48

游客 112.92.39.x 发表于 2013-8-6 21:14
大家好，我是TAO妈妈，一年多没有上网，让大家久等了。刚上来看了下，原来很多人都在关注这个二胎的问题， ...

我要向你学习，调整心态！祝福你和宝宝

作者: 犇妈0909 时间: 2013-8-9 15:53

一介生发表于 2013-8-5 13:51
你们在哪里做的染色体微重复，用的什么芯片

我只知道是芯片检测拷贝数变异，样本是医院拿到机构去的，请问一介生，拷贝数变异正常的还是否要做染色体微重复、微缺失的检查？染色体微重复、微缺失的检查哪里有做

作者: jieyiwu 时间: 2014-1-24 20:36
唉，没有人指导一下么？

作者: xupei712 时间: 2016-7-30 15:22
现在你们有生育二胎吗？是健康的宝宝吗？

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