请有经验的爸爸妈妈进来看看——十四个月精神运动发育迟缓

子谦妈妈

男宝宝目前十四个月。只有16斤，大运动、精细运动、认知、适应性、语言等均只有9~10个月左右的水平，发育商65，医生说精神运动发育迟缓，查内：分泌IGF-1略低，血常规，微量元素正常，染色体异常：9号染色体臂间倒置（我和老公都没有查过染色体，不知道他是变异还是遗传产生的倒置），听性脑干诱发电位左耳正常，右耳听阈50分贝。智力障碍，哭了一个月，带宝宝辗转无锡上海的医院，事到如今只能抓紧时间康复，但是好迷茫，不知道从哪里着手，请有经验的爸爸妈妈给我指条道路。一直潜水在这个社区看训练方法，但是不知道自己该从哪里下手，请有经验的爸爸妈妈给我列个提纲

2011.4.8 出生：足月剖宫产，出生一切正常，3kg

3个月~6个月：
3个月体重5.4kg, 手经常握拳，俯卧抬头不能。做了MR胼胝体薄，脑电图正常，医生建议在家康复干预，教了一次PT操，回家后按摩了一个月，3个半月的时候俯卧抬头做的很好了，快四个月的时候悬挂在宝宝上方的玩具可以准确抓在手里，五个月的时候玩摇铃会倒手。月子里整个手放嘴里吃到后来吃食指。两个手也会相互抓握玩。4个月会从仰卧到俯卧。4个半月我上班后一致不肯吃奶瓶，白天奶量只有100~200mL,晚上母乳，5个月后加辅食，辅食吃的还可以，但是总体食量还是非常少。无呕吐现象偶尔喂得多些，没有及时拍隔吐过几次，大便基本上一日一次。

6个月~9个月：
体重从3个月到6个月几乎没有增加，6个月的时候俯卧时手可以支撑身体，到7个月会往后退倒爬。7个月能坐会儿，但是有时候会摇晃，8个月的时候可以坐的很稳。下肢一直很软，下肢肌张力低，9个月的时候稍微能扶站。8个月练习拉坐，9个月在大人辅助下可以拉坐起来。9个月左右会用大拇指和食指两个手指拿物品，喜欢拿东西敲桌面等。

10~12个月：
拉坐可以自己的力量挺起来，只会从仰卧到俯卧，不会从俯卧到仰卧，会坐在小凳子上扶着沙发什么自己站立起来，但是如果坐在地面不会扶站起来。


目前14个月：
坐在地面可以扶着东西站起来，但是姿势不好，会腹爬，是像蛙跳一样往前越进的，不会手膝爬，不爱爬，趴着放在地上就自己先用上肢支撑起来，然后脚再转过来变成座姿。


关于认知能力：
一直不认生，陌生人拍拍手都会扑上去要抱，家里人回家会笑，如果不抱他会哭闹，教他动作一直学不会，再见至今不会，拍拍手也是有时会有时不会，不模仿大人动作，玩具拿在手里就是敲敲，不会模仿大人推动小汽车等，东西拿在手里看一下就扔地上，按了响的电动玩具会按开关，不会指认东西，不会指认爸爸妈妈，会发出妈妈的声音来，但是是无意识的叫叫的，没有针对性的叫人。给他指令比如拿、放、不许全部听不懂。抱在手里去超市看见摇摇车会探着身体要过去坐摇摇车。在外面看见别的小朋友荡秋千派来跑去玩会笑。看见电视里放的动画片会笑，而且喜欢看动画片。放儿歌，放到《拔萝卜》《春田花花幼稚园》听到会笑，试了几次的确是偏爱这两首歌。主要问题就是不会指认东西，不懂指令。

关于喂养，
母乳，至今没有断奶，不肯吃奶瓶，不会用勺子，都是喂饭的，除了吃手指从来没有拿东西放到嘴里去吃，喂饭头经常躲来躲去，要饿上5个小时才有可能好好吃东西，不肯喝水，至今只有16斤。

子谦妈妈

浩爸 发表于 2012-6-26 14:51
不要哭泣，按照医院要求早日进行康复治疗，孩子发展很快的。我估计你跟我家孩子挺像的，都是查不出原因来的 ...

明天去当地残联下属的特殊需要儿童早期干预中心报名，下个月开始上干预课程，不知道效果怎么样，去了再说，效果不好再找其他康复机构。

带豆豆从无锡儿童医院的儿保科转到康复科，康复科的医生要我们用促神经发育药（鼠神经生长因子和申捷），一天隔一天挂水和肌肉注射，还有每天电子生物反馈疗法和神经损伤治疗。这些内容开了一个月，5000左右，PT治疗说是要住院治疗的才能每天做，给我们豆豆做了一次。给豆豆用了一次药一次电疗家人商量后便开始奔波上海检查。

上海新华医院看了儿保科、内分泌科、遗传咨询科，的确是不明原因的发育迟缓，主要原因可能三点：消化功能不好导致营养差；染色体异常（9号染色体倒置）；右耳听力损失。三个科室的医生均建议做康复干预。上周又去了上海复旦儿科的康复科康复科的医生也是建议租住房子每日康复干预。最后家人还是决定在无锡本地康复。

上海的医生均没有提到无锡康复科的神经治疗方案。

想到医院的这些作为实在让人伤心，一直觉得宝宝和小区里其他孩子比落后些，每次体检都是大医院儿保专科，有几次体检儿童医院检察一次又去妇幼保健医院复查次，每次医生都说观察观察下个月复诊，13个月托了人让儿保科的医生好好看看，开了个染色体检查，查完一看到46，XY,inv(9)(p10q12)，医生居然说：染色体不正常哇，你们去上海吧！这个看不好的。问医生到底是什么问题的染色体，答复是：我好久没看染色体了，我也不知道，反正正常的不是这样的！

作为一个伤心的母亲，只希望能找到正确的方法给宝宝康复，宝宝已经14个半月了，耽误不起！只恨自己没有重视宝宝的落后早早找地方康复干预!

子谦妈妈

liquke 发表于 2012-6-30 19:36
运动不怕的，有染色体异常，怕智力不好哟。很多家长觉得运动一定要抓，两岁不走路都急得不得了，但是智 ...

这边残联下属的干预学校一周两次课，每次1小时，我觉得远远不够，发愁中

子谦妈妈

Jerry 发表于 2012-7-1 22:03
楼主，我的孩子也是染色体异常，但不是三体也不是目前现有的能叫得出名字的疾病，医生也说不出，只说多数会 ...

9号染色体倒臂的表型正常的例子有不少，只能希望我们通过努力能赶上去