关于线粒体病的遗传问题！

如如妈妈 · 发表于 2012-6-25 15:45:37

我女儿一岁发病，现在四岁多点，不能坐、不能站和走路，耳聋不说话，浑身不自主的动，流口水，最近老喜欢头往后挺，腰往前拱，不喜欢抱着坐了，只喜欢坐车子或躺着。刚确诊为线粒体病，她的检查结果分别是：头颅磁共振、脑电图、肌电图、血和尿代谢筛查正常，脑脊液;叶酸和B12低，复合酶I+III偏低，三个基因突变点。不知有没有和我们类似的？
G3010A  位置：RNR2
G15043A  G不变  位置：CYB 编码蛋白：复合物III
T16519C 位置：D-Loop
最后诊断为线粒体病。
  我所疑惑的是：1、我们是由于这几个基因的突变引起的吗？
            2、按照遗传规律，我的线粒体基因和孩子是一样的，我为什么不发病，而且我们家的三姐妹的孩子都没问题？
            3、如果在怀孕，孩子的基因还应该是一样的吗？
            4、怎样通过产前检查判断孩子是否有问题？

如如妈妈 · 发表于 2012-6-27 18:32:05

感谢有几位热心妈妈的帮助，继续探讨中。

如如妈妈 · 发表于 2012-6-27 18:34:37

做肌腱图很痛苦，我们孩子一直在哭，出来后发现，腿上包着纱布，解开是并排着四个针眼在腿上，两只腿都是这样。

如如妈妈 · 发表于 2012-6-30 11:04:50

谢谢谢楼上高人指点，那就是说要二胎的话，只能碰运气了！

如如妈妈 · 发表于 2012-7-2 15:04:14

可是为什么医生又说可以产前诊断呢？

如如妈妈 · 发表于 2012-7-6 13:56:29

只作的孩子，是北大抽血送外面做的吧，光孩子4800

如如妈妈 · 发表于 2012-8-23 10:00:08

既然楼上说——“导致线粒体病的基因包括：线粒体基因和核基因”，那么怎么又有结论说是母亲遗传呢？这不是自相矛盾，还是部分线粒体病是有父母双方遗传？

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