如果看了你的报告可以很详细的回答你,没有看你的报告可以大致回答你的问题:
1、我们是由于这几个基因的突变引起的吗?
导致线粒体病的基因包括:线粒体基因和核基因,估计你测的只是线粒体基因组,因此不能确定你的疾病就是这三个变异造成的,线粒体基因组的突变表示如下:
G3010A:表示,Cyclic Vomiting Syndrome with Migraine
G15043A:表示MDD-associated
T16519C :表示,Cyclic Vomiting Syndrome with Migraine
2、按照遗传规律,我的线粒体基因和孩子是一样的,我为什么不发病,而且我们家的三姐妹的孩子都没问题?
线粒体病的发病是需要线粒体被破坏到一定程度才会发病,也就是通常说的阈值。线粒体基因的遗传有很大随机性,母亲可以很好,但是随机遗传的孩子却可能没有问题或刚出生就倒霉。当然短期不发病不意味着长期也如此,如果不注意,一样也会发病。
3、如果在怀孕,孩子的基因还应该是一样的吗?
线粒体基因遗传的随机性使得你怀的每个孩子的情况都会不同。
4、怎样通过产前检查判断孩子是否有问题?
脐带血的线粒体基因检测是一个方法。
关于线粒体病的检测你还是找个权威吧!特别是复合物酶的活性,做起来很难,参见北京中科医学检验所。 |