有皮质盲的孩子是否都有揉压眼睛的习惯？欢迎有皮质盲情况的家长交流下。

嘉恩妈妈

先天性黑蒙症，是一种视网膜的病变，是常染色体隐性遗传疾病（每胎有1/4概率发病）。刚出生时眼底都是正常，所以常被误诊为皮质盲，指眼征（拳头或手指压眼球）是这个病的典型指征。另外，皮质盲应该是瞳孔对光反射正常的，可是先天性黑蒙症的瞳孔对光反射就是迟钝。眼球震颤也是这个病的主要症状，包括眼球转来转去固定不住，这叫搜索样眼球震颤。
    几年的时间里，先天性黑蒙症的眼底会从正常变为不正常，主要表现有：色素改变（椒盐样或骨细胞样改变）、血管狭窄、视乳头苍白等。。。
    目前国内有四家医院比较专业可以诊断此病：北京的协和（睢瑞芳）；同仁以及温州的一个眼科医院，还有中山大学附属医院的眼科。另外浙江省第一医院遗传学专业的祁鸣，都可以诊断这个病。抽血检查基因可以确诊，目前已知二十多种基因问题会导致先天性黑蒙症，其中有三种已经有明确的治疗方法（基因疗法）。
     上海治生医疗基因研究所和深圳的华大基因研究院可以做这个基因的检测。由眼科医生诊断后送检。
   

嘉恩妈妈

yeyiml423 发表于 2012-8-10 16:04
我家宝宝也很爱揉眼睛，但他追物的，追光没好好试过。
但平时不喜欢看人，我抱他喂奶他就是不看我，玩 ...

会的，有的先天性黑蒙症的孩子有残留视力，可以追物，但是视力很低，一般不超过0.1，所以不能看清。

嘉恩妈妈

yeyiml423 发表于 2012-9-8 21:14
我觉得他好像看远还行，常常门口有人进来，他看到就会笑。
如果想确诊只有差染色体吗？

找有经验的专家诊断一下就可以了。一般这种病都有压眼睛的习惯的。

嘉恩妈妈

yeyiml423 发表于 2012-9-9 22:37
频率多高算喜欢揉眼睛啊？有时可以很久不揉，有时一直揉，还会低头蹭床单。

反正我家的是每天每小时都压，不管他的话，恨不得手长在眼睛上。。。不是揉，是按压，不停用拳头或是手指按压眼球。