经典案例—生酮饮食治疗LGS综合征

健酮生酮饮食

这是一个非常经典的个案，患者自小就患有了婴儿痉挛症，并服用多种药物，在长达8年的治疗过程中，几乎把所有的抗癫痫药都吃遍了，发作仍然得不到控制，而且还由婴儿痉挛症转变成LGS综合征，在生酮饮食治疗下，最终控制下来。

    昭昭（花名），男，9岁，在6个月的时候确诊为婴儿痉挛症，发作形式为突然、短暂的躯干肌和双侧肢体伸展性收缩。经药物治疗后初期得到良好控制，但随着年龄的增长，癫痫发作逐渐增多。2009年，昭昭主要服用德巴金与拉莫三嗪，在药物治疗无效后尝试使用美国新药氨已烯酸，初期发作得到控制，后期在加到最大剂量仍控制不了，而且发作次数与发作类型都有所增多，每天有5~6次的大发作和10~12次的小发作。在药物治疗没有效果的情况下，昭昭的主诊医生建议使用生酮饮食，这已经是最后的选择了。2011年的1月昭昭正式开展了生酮饮食。
禁食第一天，血酮很顺利的达到了2.4mmol/L，第二天开始给予全天热量1/3的健酮营养粉作为食物，第三天给予全天热量2/3的健酮营养粉，第四天全量，在生酮期间，除了禁食当天有几次的大发作，其后大发作消失，眨眼，皱眉，点头没有减少。身体较无力，情绪镇静许多，血酮维持在4.3~4.7mmol/L。血糖在初期曾出现过2.6mmol/L，稳定后血糖维持在4~5mmol/L。住院一周后出院。
    第一月，患者血酮稳定，维持在4.0mmol/L以上，痉挛发作完全控制，眨眼发作稍微减少，体重下降2KG，在营养师的建议下，增加热量摄入，将一日三餐改为一日四餐，并由全天四餐服用生酮营养粉改为晚餐为家长自己配餐，比例4:1。
    第二月上旬，患者血酮略有波动，眨眼发作有增多，观察数天后恢复稳定。血酮维持在4.0mmol/L以上，有轻微的低蛋白，将生酮比例从4:1下降到3.5:1，添加生酮专用蛋白质粉，情况好转，血酮也十分稳定。并准备减少其中一种药物氨已烯酸。
    第三月，患者某天血酮测出5.6mmol/L，家长擅自将脂肪比例调整到3:1，随后几天酮体波动较大，最低降到2.6mmol/L，眨眼，点头发作增多，下午5时最为频繁。并已经实行减药，两周减一次，一次减少1/8片。随后出现了大笑不停，尿失禁等现象。在营养师随访过程发现以上问题后，及时将生酮比例调整回3.5:1，并在菜谱上建议使用低碳水化合物的菜谱，经3天左右，血酮相对稳定，眨眼，点头发作有减少，大笑，尿失禁现象仍有发生。
    第四月，发作形式有改变，患者会用力闭眼，生化检查结果，消化系统的指标略有异常。跟医生商量后，将饮食计划调整为，早上夜宵服用4:1的生酮营养粉，中午晚餐食用3:1的配餐，注意选用优质蛋白，和高纤维食物。
    第五月，患者小发作仍有出现，大笑，尿失禁现象消失，转为出现在深夜或下午有惊吓现象，出现类似精神运动性发作的特征，血酮稳定，身体检查正常，氨已烯酸在月底完全停掉。
    开展生酮饮食半年，患者回到医院复诊，由于医疗资源紧张，只接受了2小时脑电图检查。结论是通过生酮饮食治疗，昭昭相对于同期开展的患者效果最为明显，点头发作减少，身高体重均有增长，但仍然略低于同龄人。
    第九月，患者经过检查后确诊，由原来的婴儿痉挛症转化为LGS综合征，病症上的确更为严重，但实际情况中，患者状态不断好转，身高体重均有生长发育，智力有长进，具体表现为，以前沉默不语，不会讲话，现在不时出现想说的现象；从前需要让人牵手散步，现在能够自主挽手，点头发作偶尔出现，眨眼发作每天3~4次，在服两种药物：德巴金，拉莫三嗪。
    第十一月，患者于天气转凉后，多烦躁，能独立行走，听懂别人说话，能辨识颜色，能完成精细的康复训练，患者家长对生酮饮食疗法十分肯定。

    这个经典案例相对于其他来说，可以说是一个偶然又可以说是一个必然的结果。首先在开展初期，最严重的痉挛性大发作得到了控制，这大大的增加了家长坚持生酮饮食的决心。而在往后的减药与发作类型转变的过程中，血酮的波动，发作类型增多，次数增多等问题都陆续的出现过，但昭昭的家长仍然坚持，并始终保持着生酮比例3:1以上的高脂饮食，每做一餐都十分细心谨慎，而且对配餐的改进，配餐样式的增加都与营养师积极的交流沟通，在我们手头上，已经有昭昭将近200个配餐，所以说，能得到这种治疗效果，与家长的全心全力用心去做好生酮饮食是分不开的。