思琪六岁，终于知道病因了

思琪 · 发表于 2014-6-30 15:30:39

很久没来论坛了，不知道还有多少人记得，我是思琪妈妈，那时才三岁，现在已经六岁了，去了大大小小不知多少家医院，现在才知道是什么原因！
之前的密码都不记得了，可能会有很多妈妈给我留言吧，真不好意思，那个时候得到了很多很多人的关心和帮助，谢谢大家。
最后的结论不是脑瘫，不是肌无力，也不是代谢，算是一种遗传疾病吧，目前吃一种药物，基本恢复到正常水平。
最典型的特征是肌张力低，昼夜波动性大，智力基本正常，有类似症状的孩子可以考虑做相关的检查。

心碎的妈妈 · 发表于 2014-6-30 16:04:38

请问你家宝宝什么情况呢?具体做什么检查

江雪 · 发表于 2014-6-30 23:16:32

思琪妈妈，能否再仔细介绍一下思琪小时候的情况，比如什么时候会走的，智力方面小时候有没有落后等等。还有，需要做什么检查？到哪里去做？吃的什么药，等等。谢谢了，我的孩子也软，现在两岁两个月了，还不会走

思琪 · 发表于 2014-7-13 14:06:59

江雪发表于 2014-6-30 23:16
思琪妈妈，能否再仔细介绍一下思琪小时候的情况，比如什么时候会走的，智力方面小时候有没有落后等等。还有 ...

加我的QQ细说，1154014270

思琪 · 发表于 2014-7-13 14:08:15

心碎的妈妈发表于 2014-6-30 16:04
请问你家宝宝什么情况呢?具体做什么检查

基因检查，不过能做的地方很少

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