儿子被怀疑线粒体病,请教敢敢妈和欣泽妈妈

爸妈爱轩宝

这是天意吗？２月前儿子被诊断成精神发育迟滞运动落后 一直在做康复 效果不明显 逐渐有了倒退的迹象 有一天无意中发现了社区里有这个版块 敢敢妈 涵涵妈 欣泽妈妈 的贴子我都看了 我对代谢病还很陌生 但是这病的可怕程度让人揪心 当天下午老公带儿子康复回来对我说了句 医生见议儿子去查一下代谢病  我心当时疼了一下 对老公说别瞎说 老公对这病更一无所知！
  为了找到儿子倒退的原因 我们一家三口来北京儿童医院住院检查  医生也高度怀疑代谢病 并且说应该是L的那种 那个单词实在不会写  说了—些确诊方法 查血 查基因  做腰穿  做肌肉活检  我可怜的儿子到今天还不满10个月 他还那么可爱
   请教宝妈们  都说杨教授权威 她也是这样诊断吗？去北大妇儿查还是在儿童医院查正纠结中 有看到的宝妈希望能指点—下  我也不忍揭开你们心里的伤疤 体谅—下做母亲的无助和痛心   看到可联系我QQ４０３７３６７１７  电话１３３５５１１５１７９  谢谢！！！

爸妈爱轩宝

羽毛666 发表于 2014-8-19 12:23
你孩子的症状是什么？另外生时有没有高危因素？

乳酸高4.2  运动发育倒退  出生没有高危因素  现在快10个月了竖头不稳 不会坐不会手支撑  主动取物原来可以这几天不懂了  最近几日肌张力高  手握拳更紧 掰开费劲  医生说  病的越厉害肌张力就越来越高  是这样吗？

爸妈爱轩宝

欣泽妈妈 发表于 2014-8-19 15:05
如果医生有怀疑的话，就应该一下检查。看哈是什么代谢病，有些代谢病可以治疗的。

医生怀疑是线粒体而且是L的那种  希望误诊

爸妈爱轩宝

羽毛666 发表于 2014-8-20 11:32
如果是线粒体就很麻烦，基本上没有治疗的意义，我们就是线粒体。

放弃谈何容易

爸妈爱轩宝

羽毛666 发表于 2014-8-20 11:28
如果是这样，代谢病的可能较大，你最好查查吧要去北京查，不知道你是哪里的，我们当时是当地医院和北京有 ...

我们已经从北京回来了  杨艳玲医生让查基因  11.12再去复查  宝宝突然就和以前不一样了  真怕等不到复查的日子  

爸妈爱轩宝

感谢欣泽妈妈和敢敢爸爸对我的帮助  我们求医路上少走了弯路