佑佑的病症，寻类似患儿

mahudaoke

我在网上胡乱搜索，搜到这个论坛。

女儿，佑佑，三周前出生，出生当天大家都很高兴，第二天早上，儿科医生来，告知她有病。

主要症状：
1. 嘴小，比鼻子宽度小
2. 大腿根部肌张力紧，大腿掰开困难，大腿无法和身体拉直。
3. 大拇指内扣，似乎没有控制

查了X光， 脑CT, 基因检测，都没有发现问题，但医生断定是基因的问题。

希望有类似病情 的家长与我联系， QQ： 239155274。

谢谢

mahudaoke

游客 123.151.195.x 发表于 2014-11-28 14:47
嘴比鼻子都小？腿拉不直？？

容貌有点不寻常，唐氏好像是染色体多一条，其他的染色体病症真是很少见。

小孩的嘴宽度都没有鼻子宽，加上肌肉张力高，医生才断定是基因有问题。                

mahudaoke

白兔的白 发表于 2014-11-28 23:38
请问查的是那些基因？我家宝宝前段时间在北大医院也查的基因，现在有全套基因，大概包含三千种。

我们就是做了常规染色体检查，没有查全套基因，那个得五六万，还没有做。

你们的孩子是什么情况？

mahudaoke

犇妈0909 发表于 2014-12-1 10:17
我家也有髋关节掰不开的情况，一开始还以为髋关节脱位

请问你家孩子，髋关节是生下来就很紧吗？我孩子是这样。

mahudaoke

更新： 请问有没有孩子是是面容特殊，和肌张力高的？

谢谢

mahudaoke

今天去见了神经内科的医生，他定义为双下肢瘫痪，下肢肌张力高。

终于有医生 说 孩子是脑瘫了，想知道去哪里治疗康复？

还是有些不能接受

mahudaoke

游客 220.114.64.x 发表于 2014-12-10 20:40
我记得有书上说过，如果有脑损伤的迹象，身上又有小畸形的现象，那基因畸变引起的病症可能性更大一些。

请问你看的什么书，有治疗方案吗？

谢谢