宝妈们，快来帮我看看我女儿是代谢病吗？

冷泉印月

这个好像不像sotos。sotos最明显的特点是身高和体重都异常高，而且sotos是单基因点突变。5号7号染色体异常不是sotos啊。

冷泉印月

5号7号染色体具体是什么异常？要看一是否这就是致病原因，二父母最后也查下染色体，如果父母存在平衡易位的话二胎的概率会显著升高的。

冷泉印月

wordsky003 发表于 2015-3-31 22:25
也在担心这个平衡易位的问题。sotos综合症芯片已经是确认了，希望是宝宝自己这个综合症同时新发的平衡易位 ...

嗯，之前回复不是很准确sotos确实很多是因为5q35缺失造成的。7号染色体的重复片段是在末端吗？如果是的话那父母一方平衡异位的可能性就很大了。父母不用做芯片和FISH，这个不能检测平衡异位的，应该做染色体核型，这个检查便宜很多。如果父母是平衡异位的话也不一定要做试管婴儿，可以怀孕之后做产前检查，羊水或者CVS，做FISH就行了，不一定要芯片，也会便宜很多，也很快。

冷泉印月

wordsky003 发表于 2015-3-31 22:25
也在担心这个平衡易位的问题。sotos综合症芯片已经是确认了，希望是宝宝自己这个综合症同时新发的平衡易位 ...

另一种可能性是7号染色体和5号染色体是两个独立事件，那样要看父母是不是也有这两个异常。通常因为父母没有临床症状，这些异常很有可能是新发生的。但是即使这样，因为还有嵌合体的可能性，二胎概率也不完全是零。最终还是需要做产前检测。