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真的有天使们的群!

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发表于 2015-3-8 13:53:47 | 显示全部楼层 |阅读模式
我不是病人家长,但我从事天使综合征的研究已经7年了,对这个群体有着特殊的感情。从11年起,我就在寻找国内AS的群,今天终于看见了!不知道这个群里的家长还在关注这个群吗?
 楼主| 发表于 2015-3-8 14:02:17 | 显示全部楼层
这是我很久以前在新浪博客上的文章,重新贴在这里

    周二到周六,由美国“天使症候群基金会”举办的天使症候群年会在盐湖城召开。由于我的博士论文是研究天使症候群基因调控机理的,所以我参加了这次科学研讨会并做了研究报告。不过和我以往参加过的由一群科学家聚在一起的枯燥的科学研究会议不同,这次会议分为两个部分。从周二到周三是学术研讨会,主要由来自各个领域研究天使症候群的研究者参加,内容涉及多个领域,包括神经生物学,遗传学,基因治疗,药理学以及临床医学。从周三到周六的普通会议,参与者则是来自全美以及世界各地的天使症候群的患者和他们的家人,以及少数研究者和医学工作者。由于天使症候群的患者本身生活无法自理,也没有语言交流能力,所以其家人其实是主要的参与者。病人家属如果有兴趣旁听参加科学研讨会的,也可以提出申请参加。

    天使症候群是一类由单基因缺失引发的复杂的遗传疾病。与普通的基因不同,由于遗传印记,在正常人中,“天使”基因只在来自于母亲的染色体上表达。多种原因包括染色体片段缺失,遗传印记突变,基因突变或者母本染色体缺失都有可能引起天使症候群的发生。是一类相对复杂的遗传疾病。这类疾病的致病机理目前还不是非常清楚,但是基本是由于神经突触受到损伤而造成病人神经发育及行为的异常。

    当我的父母或者朋友,甚至同样是在生物学研究领域的同学问我在研究什么课题时,我总是觉得很难向他们解释这么复杂的东西,所以每次就草草的说,很复杂的人类遗传病啦,你们不懂的。可是当我在科学研讨会上碰到一些来旁听的病人家属时,我却很惊讶于他们对于这个复杂领域的理解。每一个父母/祖父母都很清楚的知道他们的孩子是由于什么遗传突变导致的疾病,他们能够正确的理解并说出不同遗传致病机理导致的天使症候群的小孩有什么不同的症状。对于我们所做的深奥的学术报告,他们表示虽然不是很能理解,不过他们都有很认真的在听,不懂的地方有些还提出了不少问题与研究者和医务工作者进行交流。

    周三晚上是普通会议部分的欢迎宴会,我也去参加了。一走进大厅,我就被来参加会议的病人及其家属的人数所震惊了,足足有二三百人,估计全美大多数的患者家庭都在这里了。他们大多是一大家人一起来参加的。对于我这样一个天天在实验室与DNA和实验老鼠打交道的研究生来说,这是我第一次接触到这么多我的研究对象,天使症候群的患者。这些孩子没有语言表达能力,不能与正常人进行沟通,完全依赖于他们的父母。他们总是在笑,这是天使症候群的一个症状之一,可是有时候你觉得也许他们真的很开心。再看他们的父母,他们是那么的爱他们的“天使”。大多数父母总是紧紧的牵着他们孩子的手,虽然那些“天使”们不会说话,只能咿咿呀呀的叫喊,可是父母们还是像对正常小孩一样的和他们轻声的讲话。我没有见到一个父母呵斥那些“天使”,而且像他们的“天使”一样,他们的脸上也总是洋溢着幸福和满足的笑容。和我们坐同一桌的是一个患者的家庭。患者的父母,他们的另一个健康的女儿以及她先生和刚出生的宝宝都一起来参加这个会议。这个患者已经30岁了,是天使症候群中年龄比较大的患者(因为在早期对天使症候群的诊断还不普及)。在当天上午有为患者不同家庭成员设置的分组讨论,他们分别参加了父亲组,母亲组和兄弟姐妹组,和别的患者家属一起互相交流经验。因为他们的女儿很久以前就被确诊为天使症候群,他们一家基本上是这个基金会最老的成员,从第一届年会开始到今年,他们几乎每年都来参加。遇到别的患者家庭,与这些相同处境的人交流,让他们觉得自己没有那么孤单。

    这次会议让我感触最多的是碰到了不远千里从日本和台湾赶来参加会议的两位妈妈。他们都参加了科学研讨会,一直都很认真的在记着笔记。来自日本的Noriko在参加研讨会时一直和我坐在一起。她告诉我在日本在日本有大概300个天使症候群的家庭,他们也有类似的基金会,偶尔也会有这样的活动,但是没有美国这边这么大的规模,来演讲的教授和医生也比较少。她给我们看她自己小孩的照片。她儿子已经17岁了,现在在特殊教育学校上学,明年就要毕业了。学校安排他们去农场做一些简单的工作,也许以后他可以有自己的工作。在周三晚上的欢迎宴会上,我又看见了另一个来自日本的家庭,这个家庭是带着患者女儿一起来的。再加上另一位来自日本的研究者,他们组成了会议上一道特殊的风景线。Noriko还向我展示了一段他们应美国基金会邀请发表在会议新闻简报上关于日本311大海啸之后受灾的天使症候群家庭的简介。她告诉我这段话原来是发表在他们日本基金会新闻简报上的。

     后来我又碰见了一位来自台湾的妈妈。我向她询问台湾天使症候群的情况,她告诉我在台湾对于这种疾病的诊断还不是很普遍,现在他们有大概30个家庭。他们没有专门的像美国基金会这样的组织,但是他们有一个罕见遗传病基金会。从1996年开始他们就经常有组织由台湾大学医学院主办的关于天使症候群和Prader-willi(另一种紧密相关的疾病)的讲座和病友会。

    天使症候群的发病率在美国(以高加索人种为主)是1/15000,中国目前的人口是15亿,由此推算患者的人数是相当巨大的。可是遗憾的是我并没有碰到任何来自中国的患者和家庭。当我向来自台湾和日本的妈妈打听中国大陆的情况时他们表示他们也很想了解并有意在东亚圈内组织一些相关的活动,可是他们并没有听说相关的任何情况。

    晚上回到酒店房间,我上网搜索“天使症候群”,得到的只有百度百科上一篇译自美国天使症候群基金会的关于疾病的简介,除此之外就没有任何信息了。在中国这样一个人口大国,对于这样的疾病的信息竟然是零,我虽然很震惊,但也不能不说是完全出乎我的意料。基于中国长久以来的中医体系,对于人类遗传学疾病的研究在中国是一直到近代才展开的,可是也只集中于唐氏综合症这样比较简单而常见的遗传病。像对天使症候群这样的罕见遗传病的研究,后来经过文献搜索,只有两次报道,而且主要停留在理论研究上。后来在我和杜可大学另一位从事天使症候群研究的中国教授的email交流中他告诉我,在中国,临床的医生基本没有受过诊断这些遗传疾病的培训,也完全没有这方面的经验。是的,对于这样的遗传疾病的诊断,需要患者家属,医生和基因检测实验室三方面的努力。而即使在当今中国,许多患者家属并不会去医院就诊,因为那些小孩通常都被简单的归为“弱智儿童“;即使去了医院,医生缺乏相关的经验和知识,也无法做出正确的诊断;最后对于遗传疾病的确诊,必须经过基因检测实验室的实验分析确认,而这样的实验室在中国基本上是没有的。

    中国的经济和社会正在以让人惊叹的速度向前飞速发展,可是在人类遗传学疾病的诊断和治疗上却几乎处于零发展阶段。我告诉Noriko我真的很希望我能为在中国的天使症候群的孩子做一些什么,可是我不知道我该怎么做,也不知道我该从哪里开始做。写下这篇文字希望有相关的医务工作者能够看见,为那些可爱的孩子做点什么。
发表于 2015-4-19 23:05:09 | 显示全部楼层
冷泉印月 发表于 2015-3-8 14:02
这是我很久以前在新浪博客上的文章,重新贴在这里

    周二到周六,由美国“天使症候群基金会”举办的天 ...

我宝宝基因检测15q11.2-13.1微缺失,现症状表现偏向天使综合症,寻求帮助!先在这里提前谢谢大家了。
发表于 2015-4-24 13:41:59 | 显示全部楼层
冷泉楼主有联系方式么?我有个天使宝宝,现在3岁会走不会说,现在很迷茫,医生知道这个病的都很少别说其他了,希望能给一些国外家庭孩子的康复方法和教育方式。
感激不尽。
发表于 2015-11-3 16:08:07 | 显示全部楼层
不知道天使宝宝有什么有效的干预方式,哪怕她一辈子都笑呵呵的也没关系,只要她的癫痫不要发作,并发症不要有!我就知足了!
发表于 2015-12-10 22:09:53 | 显示全部楼层
娜娜跟航航 发表于 2015-4-24 13:41
冷泉楼主有联系方式么?我有个天使宝宝,现在3岁会走不会说,现在很迷茫,医生知道这个病的都很少别说其他 ...


欢迎“冷泉印月”大夫大驾光临!

这是冷泉印月大夫的博客地址:
http://blog.sina.com.cn/u/1737491997
可以去留言问问。
发表于 2016-4-28 17:11:08 | 显示全部楼层
娜娜跟航航 发表于 2015-4-24 13:41
冷泉楼主有联系方式么?我有个天使宝宝,现在3岁会走不会说,现在很迷茫,医生知道这个病的都很少别说其他 ...

国内已经有了天使综合症病友群,我的微信是leigu759971,畅雨妈妈,加微信请备注天使综合症

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