求大家帮我看看我两个孩子是什么遗传代谢病？

whmld520

我大孩子今天6岁，我于2010年和2015年3月25日分别剖腹产下两男孩，第二胎刚出生11天。大孩子诊断为脑瘫，在康复中心训练了四年，效果很差，后因癫痫病发作，离开康复中心在家抚养，现孩子虚岁六岁不会坐，不会站，不认识人，癫痫、留口水、喂养要硬灌，完全就成了废人。看了这个论坛才知道，脑瘫康复之后没有任何进步就应该是遗传代谢病。

  天降人祸，时隔五年第二个孩子剖腹产时有屏气青紫，偶有肌张力增高，头颅CT显示：两侧脑实质内可见局限性或广泛性低密度灶，脑室、脑沟及蛛网膜下腔变窄，透明隔间腔增宽，丘脑、脑干及小脑密度相对增高，两侧侧脑室前脚外上方呈相对低密度区，结合其母2011年产下一脑瘫男婴，考虑存在先天性脑发育异常可能。现在老二出生第11天，症状有时和大的孩子一样。去过上海看病两次回来当晚会无故哭闹，咬着奶嘴不停摇头，大拇指会内扣。其他时候都和正常孩子差不多。

大孩子出生第七天做了脑ct，3个月体检不合格就做了核磁共振，4个月左右做了尿液送至北京做代谢检查。报告随后附上。从出生开始到1岁半一直打申捷和恩经复，但是效果很差。

小儿子出生当天就做了脑ct，显示不好。医院方面结合其母2010年产下一脑瘫男婴，考虑存在先天性脑发育异常可能。可老二刚开始表现还基本正常，除了拇指偶尔内扣，但近两天晚上症状明显，无故哭闹，咬着奶瓶摇头，情况和大的孩子很像。

我的孕期情况：孕期产检检查完全正常，除了我有孕期糖尿病、没有流产过。输卵管也正常。两次怀孕都是促排卵才怀孕的。
孩子情况：外表和正常人一样，其他器官完全正常，就是大脑不行。
我把已经做的代谢报告发上来，还有老大2010年做的敏路思代谢报告，还有孩子的脑ct。
ct第1张是老二出生当天的片子，第2-3张是老大的出生10天的片子，第4张是3个月的核磁共振。
有没有哪位和我的孩子情况类似？我的大孩子6岁，智力差、不认识人、癫痫、流口水、什么都不懂，除了敲碗的声音他会笑以外、肌张力高、不会坐、不会走、头还不能抬好、眼睛会斜视、不会看人。老二才12天，已经发现拇指偶尔内扣、一碰他就有点硬、哭声不亮，其他差不多。
不管怎样，还是要活着，月子里尽量不让自己哭了，就算哭死也救不了他们。我还要活着照顾他们两个。

冷泉印月

两个孩子表现一样基本肯定是遗传病了，但是不太像代谢方面的。

小的才十几天不大能看出什么，你先好好坐月子，给小宝做做抚触游泳什么的，多观察，但不要自己吓自己，我们这种父母尤其会这样，我家老大跟你家大宝一样大，10年4月的，我家小的14个月了，二宝生下来时我跟他爸爸也很紧张，半岁前每个月都去儿保科检查，直到医生说一切正常我们才放下心

whmld520

每天看着小的有一点点异常就吓死了。他偶尔会哭声不亮，咬奶瓶的时候偶尔会摇头，其他还正常。但是医生都断定预后不好，会和大的一样。大的现在6岁，头都竖不稳，人都不认识。小的ct实在是太差了，医生让我们放弃。怎么放弃啊。现在连病都没有确诊，大的一直是当缺氧脑瘫来治。遗传代谢 病更可怕。你生二宝的时候除了正常产检，还做了什么其他检查吗？你们有听过孕期糖尿病、促排卵和这个病有关系吗？我好怕是我这个毛病导师孩子得这个病啊！求各位要是知道的话告诉下我。

应该是遗传的，我隔离村有对夫妻不是近亲，生了四个孩子，两男两女，男的不正常，女的聪明伶俐。

冷泉印月

你的片子好像没有传上来呢。我觉得你可以考虑做芯片，不能一定确诊，但也许会有所帮助。之前有查过染色体吗？有可能是X染色体遗传或者是隐性遗传。最好是医生能有个初步的诊断，我听版上的人提到过北京上海专看遗传病的专家，应该去看看这些医生。如果医生看不出来是什么可能性的话，芯片可以帮助做一定程度的全基因组扫描。如果还查不出来的话，在国外可以做全基因组测序，但是国内好像还没有。

小程宝妈

国内的已经挺先进了，我们的血送去了北京验的，是癫痫和脑白质方向的基因检测，果然是检查出了一种罕见病。我儿子也是2010年的，一直不知道原因，所以不敢生二胎。儿子现在也什么都不会啊，喂养困难。

whmld520

我已经去了上海新华医院，韩主任让我做了全外显子测序，结果要3个月才能出来。他说要是这个还查不出来，就没办法知道病因了。问了医生有关癫痫和脑白质方面的基因也包含在里面了。我大儿子身体越来越硬了，就和棍子一样，好瘦，吃不了多少东西，每天就是硬灌进去。小儿子已经满月了，但是肌张力好高，和我大儿子小时候一模一样。现在病因都不知道，您们有听过这样的病例吗？

希望宝宝好起来

好多遗传病都是肌张力低，肌张力高的不多见，老大的现状和你没有康复有关系。现在老二还有机会，建议您现在开始早期干预，锻炼，不要考虑那么多，检查可以做但是不要等。
因为检查只能告诉你原因，却都是无药可用的。康复才是硬道理。把所有的钱放在这方面吧，去北京的大医院看吧，但是康复一定要找对地方，这里许多进步的孩子你都看到了，北京上海深圳到处都有康复进步的孩子。
不要打药物了，大医院都不用的。白花钱，你们满怀希望的等待却放掉了最宝贵的时间。

whmld520

老大从出生3个月开始一直做康复，直到去年，整整快5年，一点进步都没有。一直以为是游泳导致的缺氧，当脑瘫在治疗，可一点都没好转。直到老二出生才怀疑是遗传代谢病。老二出生当天就做了脑ct，也没缺氧

去北京大学第一医院小儿神经内科找杨艳玲看看，她看遗传代谢病最厉害

桐儿妈

能࿆联࿆系࿆哈࿆吗࿆，我࿆家࿆有࿆你࿆这࿆样࿆的࿆情࿆况࿆

dudu1121

包子111号

宝宝怎样了