求大家帮我看看我两个孩子是什么遗传代谢病？

冷泉印月

两个孩子表现一样基本肯定是遗传病了，但是不太像代谢方面的。

冷泉印月

你的片子好像没有传上来呢。我觉得你可以考虑做芯片，不能一定确诊，但也许会有所帮助。之前有查过染色体吗？有可能是X染色体遗传或者是隐性遗传。最好是医生能有个初步的诊断，我听版上的人提到过北京上海专看遗传病的专家，应该去看看这些医生。如果医生看不出来是什么可能性的话，芯片可以帮助做一定程度的全基因组扫描。如果还查不出来的话，在国外可以做全基因组测序，但是国内好像还没有。