大家帮忙看看宝宝这是溶酶体病么

健康快乐0609

我宝宝是男娃，去年12月40周=+5天顺产，破水后22小时后顺产。怀孕到出生没有高危因素，宝宝出生时物理评分10分。宝宝出生后第三天，一次可以喝60毫升牛奶，一天7-8次，20天的样子，宝宝每次要吃100-120毫升的奶，不过宝宝常吐奶。一个月做生长发育检查为满分，可简单追声追物，身体稍软。刚出生时的身体感觉比之后硬。二个月的时候宝宝能抬头2-3秒，2个半月的时候打了脊髓灰疫苗和HIB 疫苗，之后宝宝明显爱睡觉，活动减少，，食欲变差，2个月的时候有13斤重，到三个月的时候才14斤重，三个月的时候体检，医生说宝宝情况很差，建议我们做康复训练，后来经医生推荐去湖南省儿童医院，但康复医生认为宝宝情况复杂，应该先去查病因，辗转到湘雅医院时，宝宝三个半月了，宝宝情况更差，基本不自主活动，一次只能吃60毫升的样子，一天基本在睡觉，没精神的样子。宝宝不追声，不追物，拳头对着宝宝眼睛不会眨眼，全身变得很软，浑身软绵绵。湘雅一医院做智力测试只有20分。相当于一个月的宝宝。湘雅一医院根据临床经验，怀疑是遗传代谢病，线粒体病或者溶酶体。做了全套的血液检查，质联串普血尿，血氨等，又做了核磁共振，基因检查、骨髓穿刺、皮肤活检等辅助检查，但是没有那个检查结果指向医生怀疑的疾病。但是还是发现了宝宝的一些问题，如。脑部核磁共振显示头部缝隙较宽，免疫蛋白A选择性缺乏，最后湘雅的医生坚持认为崽崽是溶酶体的疾病（遗传代谢的一种）。因为湘雅的判断，其他医院不敢收我们去做康复，怕有突发状况。但在湘雅医院期间我们发现，宝宝在打了鼠神经针，神经苷与改善代谢的左卡尼丁和葡萄糖之后精神状态有明显改善，虽然依然身子较软，但精神好很多，食欲也改善。出院 后，我自己在家给宝宝做在医院学的康复动作，宝宝有明显的恢复，四个多的时候又学会了吃手，5个月的时候能逗笑，虽然难逗笑，能追物45度角的样子，但是依旧很软，不会抬头，听儿歌也能跟着节奏舞动，现在食量一天恢复到了700cc左右。医生建议我们去北京，我想问我们这种查不出病因的宝宝，去北京查出来几率多大？我们之前基因检查是寄血样去北京查的。

爱在路上-陈世动

长沙的医疗水平不会落后于北京很多的，在当地查不出来去北京也不见得能查出来，查找病因虽然关键，但孩子已有明显落后和姿势发育异常了，而且你自己目前在做的康复已有明显效果，有很多发育异常的孩子各种途径没找出病因的经过康复治疗也慢慢转归，建议不要花费过度时间精力在查找病因上

我们本来在儿童医院做康复，碰到主任查房，那几天医院感冒的多，她执意让我们出院了，因为以前病因不明的宝宝做康复出现过突发状况，她怕有麻烦。虽然湘雅附一的医生建议我们去北京，但是他也说了只有百分之十的阳性。查基因一等就是五十天，我就怕宝宝的最佳康复时间都得耽误了。

爱在路上-陈世动

游客 119.147.225.x 发表于 2015-6-9 21:02
我们本来在儿童医院做康复，碰到主任查房，那几天医院感冒的多，她执意让我们出院了，因为以前病因不明的宝 ...

从你上面所说的可能怀疑是遗传代谢性疾病，一般不会说有什么突发状况的，又不是说想癫痫等进行性的疾病。可以去查基因，但是查基因的同时也不会耽误康复训练的

希望宝宝好起来

康复第一，赶紧开始系统康复，边康复边找病因，基因是无药可医，脑损伤又何尝不是，我的同事劝我去找孩子的病因，我放弃了，康复已经太需要精力了，找到原因也没有解药，我费那个时间和金钱干吗呢，等到3岁以后也许他就追赶上来了，康复第一，去正规的地方。住院容易交叉感染，得不偿失，不要住院

健康快乐0609

其实湘雅医院的医生的态度是，宝宝最大的意义就是找出病因了。医生说宝宝的情况确诊就是很严重的  因为发病这么早，确诊只有两种可能  一种是寿命不超过三岁，一种是每年上百万的医疗费治疗，看能不能达到生活自理的水平。如果不能确诊，可能就是现在医疗水平查不出，但是应该还是代谢病的一种。湘雅医生对宝宝是放弃的态度，觉得做康复很可能是浪费精力和金钱。不过做家长的什么都不做又不可能。每次医生又拿免疫缺陷说事，要是感冒就得不偿失，真的好煎熬