遗传代谢病----一个应该被诅骂的名字

语欣妈妈

通过这个论坛,我也认识了不少家长,其中有奇奇爸爸,有小三妈妈......,只因为我女儿被怀疑是脑发育不良.记得当时(女儿三个月大)被诊断为脑发育不良,我有种痛不欲生的感觉,觉得全世界都踏下来了.

现在我愿意我女儿是脑发育不良,如果上帝一定要我女儿生某种病来考验我的话.脑发育不良可以通过运动来康复,至少我还会有一个亚亚健康的小孩,仍然让我觉得世界充满着希望与期待.

但一个更为可怕的名字在悄悄向我袭来，它就叫遗传代谢病．可以说现实生活中的人很少听说过这个病名，因为他得病的机率是极其微小的．然后当这个疾病降临到某个家的话，确是是灾难性的．这是一种慢性进行性的疾病，极易误诊．而且一旦确诊大部份的病都是无药可医的．
更可怕的是可能夫妻两极大程度上不可能生出正常健康的小孩.

我的心情还是很差，本现在不想多写，但是为了让大多数人了解这个病，我想建议大家最好上网查查这个病．特别是这里有小孩若没有明显的诱发因素而有运动智力发育落后，都必须要排除这个病．

语欣妈妈

谢谢各位.
我女儿是从5个月就开始在北京看杨艳玲一直到现在.

有些遗传代谢病是可以通过血和尿检测出来的, 一般能查出来的,有一小部份是可以通过药物控制或者说可以治疗的. 但损伤的那部份仍然需要通过康复来治疗.

还有一部份是血和尿检测不出来,只有通过活检术才能查出来. 这种一般只能通过药物秋缓解并发症的延时爆发,无药可医.

还有一小部份是血尿,活检术均查不出,只能通过临床来看传说中的疾病. 一个不能确诊到底是哪种代谢病,但确实又是传说中的先天性代谢病, 医生和病人都无从着手.

总的来说,代谢病的一般都没有好结局,因为他是慢性进性的.

楼上的,你们是哪种代谢病.

语欣妈妈

PKU若是发现及时,给予治疗是可以过上正常人的生活.
PKU容易发现和确诊,只要通过尿就可以查出.

我们是做了活检之后还不能确诊的.

语欣妈妈

有些代谢病就是不血和尿查不出来的, 基于你所的情况,最后是再找杨艳玲看下. 还有就是301的邹丽平

语欣妈妈

应该算是吧.但若你小孩有进步的话,基本上可以排除代谢病. 这是杨艳玲跟我说的