遗传代谢病----一个应该被诅骂的名字

怡诚爸爸

代谢病也会出现肌张力低下、发育落后、惊厥、运动障碍等症状，所以有脑瘫症状的小孩也应该做做尿晒查一类，万一不是脑瘫呢？你按脑瘫的方法治那就南辕北辙了。

怡诚爸爸

回复 17# 欣泽妈妈


    欣泽妈妈 确诊是什么疾病了吗？


      多重连接探针扩增技术（ Multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA ）利用核酸杂交、连接反应和 PCR 扩增反应，可以在同一试管内检测多达 45 个不同核酸序列拷贝数变化。该方法自荷蘭的 Dr. Schouten JP 于 2002 年发明以来，已广泛应用于染色体异常研究、基因点突变研究、基因缺失突变研究、基因甲基化研究、癌症研究及 mRNA 表达研究等领域。 MRC-Holland b.v. 已开发了 135 种检测人类遗传和肿瘤基因的试剂盒。

朵朵妈妈， MLPA看来是一种染色体基因的检查方法，在哪里开的？