应该怎样检查遗传代谢病呢

语欣妈妈

最近为了女儿的一些事,都没有来这里了.

梦里红尘, 不知道你是否离上海较近, 你若只是怀疑小孩可能是遗传代谢病,则可以与上海新华医院遗传代谢病室内分泌科联系,可以先寄尿和血做代谢筛查.

不过,我个人建议你们最好还是去北京大学第一医院杨艳玲处详细查清

孩子稍大一点尿味道比较大，有臭味，头发出生时就稀疏枯黄--- 这个不一定是代谢病,也可能是缺钙.  一般你们出生时排除了PKU的话, 就可以排除这个病. 但出生时一般只查四种典型的 (这是深圳,你们那我就不知道了),但代谢病有成千上万种，有的可以查出来，有的根本查不出来.

语欣妈妈

上海，两种是600元化验费，可以邮寄．　北京要贵一些，我是998元．也可以邮寄