什么情况需要做遗传代谢筛查啊？

文卿妈妈

我孩子15个月了，不会独坐，不会走，不会说话，不会的很多

我在怀孕5个多月的时候宝宝就出现心跳超过160的情况，医生让我吸氧，之后又正常了，但是到一个月后产检又发现胎儿心跳过快的情况，又吸了氧，一共好几次。宝宝出生时是顺产，产程很短，但是出生后全身发青，不会哭，过了一会才哭的，医生说是轻度缺氧，而且我怀疑宝宝吸了羊水。之后也都还正常，1个多月的时候就发现有癫痫的症状，做脑电图和CT都算正常，可到了4个月，宝宝抬头还都不稳，做了核磁共振查出是大脑发育不良，并有脑外积水，医生说癫痫也是由此引起的。

我想问下，什么情况需要做遗传代谢筛查啊？我查了下，一般都是有脑瘫症状的孩子但是检查CT什么的又都正常才需要做这种筛查，我宝宝的这种情况需要吗？

mkxian

我家孩子现在6个月了，早产2个月，住院29天，在医院时由于呛奶发生了5次呼吸暂停，得了缺血缺氧性脑病，5个月的时候竖头不稳，不会翻身，不会抓东西，反应较差，四肢肌张力高，上肢更明显，喜欢头后仰，有尖足，做CT显示脑室增大，目前诊断为中度脑瘫。最近他吃奶特别困难，还时不时吐奶，不知道是不是因为换了奶粉的原因（以前吃的是母乳），每次吃奶时都是嘴里含着奶嘴但不吸，胳膊和腿不停地使劲，原来每天吃1200ml左右，现在每天才吃600ml，这一个月体重也没有增加。还有就是他在吃奶时不太会换气，吃几口奶就要松开奶嘴呼吸几下，感觉他吃奶时憋得慌。我想请教各位，我们有没有必要给孩子做遗传代谢筛查啊？
另外，我从网上查了一下，北京和上海好像可以邮寄检查，我想知道怎么邮寄？还有邮寄的话样本会不会变质从而影响检查结果？

Jonathan妈妈

去问问医生是否是Leigh病？