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戊二酸尿症1型

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1#
发表于 2009-11-18 15:51:35 | 显示全部楼层 回帖奖励 |倒序浏览 |阅读模式
我家孩子怀疑戊二酸尿症1型  有类似的家长或知道的家长我们交流一下化验结果!
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2#
 楼主| 发表于 2009-11-19 13:52:58 | 显示全部楼层
继续补充:在北大医院杨教授那里的检查结果:血:丙酰肉碱轻度升高,提示维生素B12、叶酸缺乏或者甲基丙二酸血症;精氨酸、瓜氨酸等多种氨基酸水平降低,提示营养障碍;乙酰肉碱水平升高,提示高乳酸血症。尿:戊二酸、3-羟基戊二酸、2-酮戊二酸浓度增高,提示戊二酸尿症1型;乳酸、丙酮酸、3-羟基-苯乙酸、4-羟基-苯乙酸增高,提示线粒体能量代谢障碍及营养障碍。
杨教授啥也没说,开了维生素b12、叶酸、精氨酸、东维力。在病历上写了戊二酸尿症1型,并且打了个问号。我问过很多人,说这种病很危险。
3#
 楼主| 发表于 2009-11-20 14:29:26 | 显示全部楼层
谢谢楼上!孩子现在四个月,不知道能不能做康复!我去了解一下!
4#
 楼主| 发表于 2009-12-5 15:19:07 | 显示全部楼层
刚才一着急忘记登录了  小渔妈妈  我刚看到你的留言  我刚去看过杨教授  她也说孩子的病能治  你可以加我的qq    号码为3301385    我们可以详细聊聊治疗效果  期待能看到你的消息
5#
 楼主| 发表于 2009-12-5 15:20:12 | 显示全部楼层
5# 小渔妈妈
小渔妈妈  我刚看到你的留言  我刚去看过杨教授  她也说孩子的病能治  你可以加我的qq    号码为3301385    我们可以详细聊聊治疗效果  期待能看到你的消息

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