有必要做遗传代谢病筛查吗？

浩浩妈 · 发表于 2009-12-6 12:36:01

我儿子浩浩马上就一岁了，现在还不会爬，会自己扶站一会，能坐会翻身，但是还不会喊爸妈，十一个月时在上海复旦儿科医院做了粗大运动和精细运动评估，其中粗大运动的发育商是：87，低于平均值，精细运动：94，及格。医生的结论是：发育迟缓。
在这里看到很多关于遗传代谢病的病例，感觉太可怕了。像我儿子这种情况有必要做个遗传代谢病筛查吗？浩浩的四肢肌张力每个医生的说法不一，有说可以正常的，也有说偏低。
遗传代谢病是不是和遗传有关呢？值得一提的是：浩浩的姐姐已经四岁了，已上幼儿园中班，方方面面都很正常，那浩浩还有必要做遗传代谢病筛查吗？

怡诚爸爸 · 发表于 2009-12-6 18:54:01

代谢病是进行性的, 也就是情况会越来越严重.

如果只是发育有点迟缓, 应该不会是的. 个人意见, 仅供参考.

浩浩妈 · 发表于 2009-12-9 13:09:19

怡诚爸爸，医生说是发育迟缓，如果只是差了一点我也不会担心了。
遗传代谢病和遗传有关吗？

怡诚爸爸 · 发表于 2009-12-9 18:45:22

应该是有吧?

既然叫遗传代谢病, 我对这方面不了解, 还是多查查书或问问大夫吧.

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