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[原创] 小外甥女低血糖,初步怀疑代谢有问题,有类似的宝宝么

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1#
发表于 2010-3-3 16:37:40 | 只看该作者 回帖奖励 |倒序浏览 |阅读模式
这几天,家里又多了个宝宝---表妹和妹夫带着刚过一岁的女儿寒寒来北京求医了。
小小的家里一下增加了三口人,变得拥挤热闹了许多。幸好老公最近出差了,不然连沙发都要睡满人了。
小表妹来了后有有很开心,暂时结束了他跟奶奶两个人在家的烦闷日子。孩子的能量是巨大的,俩孩子足以令三个大人手忙脚乱了。不是这个拉了就是那个尿了,俩人经常抢玩具,有时一边一个翻腾电视柜,有时一起排队趴在洗手间门口看我刷牙...
小寒寒得的是低血糖症,去年秋天开始先后在泰安和济南住院检查,但都没查出原因。孩子年前状态还不错,于是家人想等年后暖和了来北京检查。结果正月十三开始孩子突然变得无力,嗜睡,吃饭也经常呕吐。等不得了,元宵节前晚来了北京。
周一去了北大妇儿,挂了包新华大夫的号。包大夫询问了孩子的发病情况和之前的检查结果后建议住院进行系统的检查。怀疑有代谢问题。当天预约了床位,又做了血尿代谢筛查。目前都在等待结果中。
小寒寒一岁一个月了,目前发育不是太好,甚至有些地方还比不上大有。吃饭非常少,极少对食物感兴趣。晚上睡觉不好,一两个小时就要醒来一次。爱哭,除了妈妈,奶奶和爸爸,不让别人抱,哪怕是爷爷。精神状态好的时候可以一只手扶走。会拍拍手,偶尔会再见,知道灯和电视在哪儿。走路时貌似左脚跟微翘,不太能独站,独蹲。昨晚给孩子洗澡时发现放进澡盆里后孩子一紧张两只脚脚尖就勾了起来,感觉脚踝和膝盖都比较紧。因为有有是肌张力低的,没有过这种情况。我也不敢确定这是宝宝的正常反应还是肌张力高的表现。
这两天小寒寒比刚到北京时的状态好了很多,感觉有劲了,可以推着小车走几步,虽然吃的还是很少,但没有再呕吐。
包大夫说,即使住院检查,也不能保证能查出病因,因为这么小的孩子原发性的低血糖原因很复杂,即使是代谢问题,因为代谢病的种类有很多,也未必能确定是哪一种。
不知道坛子里有没有类似情况的低血糖宝宝,可以分享一下检查和治疗的经验。
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匿名  发表于 2010-3-4 00:57:54
怀疑代谢病可看杨艳玲大夫,她较权威。周三特需,周五普通门诊。(假如不停疹)
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 楼主| 发表于 2010-3-4 14:13:21 | 只看该作者
谢谢楼上的,等结果出来了,打算去找杨大夫看看。
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 楼主| 发表于 2010-3-4 14:15:13 | 只看该作者
谢谢楼上的,等结果出来了,打算去找杨大夫看看。
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 楼主| 发表于 2010-3-17 18:06:31 | 只看该作者
今天拿到了血检的结果,提示酮症。怀疑线粒体脂肪酸代谢有问题。让进一步做氨基酸的检查。
杨大夫给开了同笑,维B12 和东维力。让两个月后再复查一下。
孩子这两天睡觉和吃饭都很不好,还经常哼哼着哭。
不知道这个病到底严不严重,希望吃这个药能有效。
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