国内有哪些机构可以做遗传代谢病的检查或筛查？

meming

1、敏路思（北京）科技发展有限公司
敏路思是日本MILS实验室在中国的代理：
http://www.mils.net.cn/

该公司基于日本松本生命科学研究所(MILS)的技术和资金支持建于2005年，和国内一些医院有合作关系。比如你在北京市儿童医院或北京儿研所做检查的话，最后样本会寄到日本去。据说该实验室采用自有专利的检测方法可以查出上百种遗传代谢病。


氨基酸代谢异常
1. 苯丙酮尿症
2. 一过性高苯丙氨酸血症
3. 四氢生物蝶呤缺陷症（４种）
4. GTPCH 缺陷症
5. 6-丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶缺陷症(PTPS)
6. 2-氢氢生物蝶啶还原酶缺陷症(DHPR)
7. PCD 缺陷症
8. 酪氨酸血症I 型
9. 酪氨酸血症 II 型
10. 酪氨酸血症 III 型
11. 一过性酪氨酸血症
12. 肝功能障碍引起的一过性酪氨酸血症
13. 黑尿酸症
14. 先天性色氨酸尿症
15. 黄嘌呤尿症
16. 高颉氨酸血症
17. 高亮氨酸，异亮氨酸血症
18. 枫糖尿症
19. 二氢硫辛酸脱氢酶缺陷症
20. 异戊酸血症
21. 戊二酸尿症II 型
22. 3 甲基巴豆酰辅酶A 羧化酶缺陷症
23. 多种羧化酶缺陷症
24. 生物素酶缺陷症
25. 3 羟基异丁酰辅酶A 脱酰酶缺陷症
26. 3-甲基戊烯酸尿症
27. 乙酰乙酰辅酶A 硫解酶缺陷症
28. 甲基丙二酸半醛脱氢酶缺陷症
29. 丙酸血症
30. 甲基丙二酸血症
31. 维生素B12 代谢异常，吸收不良，利用不良性甲基丙二酸血症
32. 3 羟基3 甲基戊二酰辅酶A 裂解酶缺陷症
33. 甲羟戊酸血症
34. 戊二酸尿症I 型
35. 2 酮基已二酸尿症
36. 孝母氨酸尿症
37. 羟基赖氨酸尿症
38. 高蛋氨酸血症
39. 同型胱氨酸尿症
40. 胱硫醚尿症
41. 高脯氨酸血症I 型
42. 高脯氨酸血症II 型*
43. 亚甘氨酸尿症


尿素循环障碍
44. N-乙酰谷氨酸合成酶缺陷症*
45. 氨甲酰磷酸合成酶缺陷症*
46. 鸟氨酸转氨酶缺陷症
47. 瓜氨酸血症
48. 精氨基琥柏酸尿症*
49. 精氨酸血症
50. 高鸟氨酸-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合症


氨基酸吸收障碍
51. 高组氨酸血症
52. 哈特纳普氏病
53. 碱性氨基酸尿症
54. 家族性肾原型亚甘氨酸尿症


高乳酸，高丙酮酸血症
55. 丙酮酸脱氢酶缺陷症*
56. 丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺陷症
57. 丙酮酸脱羧酶缺陷症*
58. 细胞色素aa3/b 缺陷症
59. Leigh syndrome*
60. 三羧酸循环障碍
61. 延胡索酸羟化酶缺陷症


脂肪酸代谢异常
62. 短链乙酰辅酶A 脱氢酶缺陷症
63. 中链乙酰辅酶A 脱氢酶缺陷症
64. 长链乙酰辅酶A 脱氢酶缺陷症


过氧化物酶体病
65. Zellweger 综合症（ZLS）
66. 新生儿肾上腺脑白质营养不良
67. 婴儿Refsum 病（IRD）
68. Zellweger 样综合症（ZLLS）
69. 高草酸血症


嘌呤，嘧啶代谢异常
70. 腺苷脱氨酶缺陷症
71. 痛风
72. 自毁症（Lesch-Nyhan syndrome）
73. 次黄嘌呤尿嘌呤转磷酸核糖


基酶部分缺陷症
74. 腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺陷症
75. 黄嘌呤尿症
76. 乳清酸尿症
77. 胸腺嘧啶-尿嘧啶尿症
78. 二氢嘧啶酶缺陷症


其他代谢病
79. 高甘氨酸血症
80. 高肌氨酸血症
81. 组氨酸血症
82. 咪唑氨基酸尿症
83. 亚胺甲基谷氨酸尿症
84. 血清肌肽酶缺陷症
85. 谷胱甘肽尿症
86. 氧合脯氨酸尿症
87. 4 羟基丁酸尿症
88. 卡那弯氏病
89. 6 氢吡啶羧酸血症
90. 3 氨基异丁酸尿症
91. D-甘油酸尿症
92. 神经母细胞瘤


糖代谢异常
93. 半乳糖血症
94. 半乳糖血症I 型
95. 半乳糖血症II 型
96. 半乳糖血症III 型
97. 果糖血症
98. 一过性半乳糖血症
99. 果糖1，6-二磷酸激酶缺陷症
100. 先天性蔗糖尿症
101. 五碳糖尿症
102. 家族性甘油血症
103. 糖尿病 I 型
104. 糖尿病 II 型
105. 妊娠糖尿病
106. 耐糖能异常
*表示的疾病需要做酶学测定



在遗传代谢病研究方面和敏路思集团有着合作交流关系的医疗机构：
北京大学附属第一医院 北京
北京大学附属人民医院 北京
北京大学附属第六医院 北京
中国医学科学院基础医学研究所 北京
北京儿童医院 北京
首都儿科研究所 北京
北京友谊医院 北京
中日友好医院 北京
中国人民解放军301 医院 北京
北京市天坛医院 北京
北京妇产医院 北京
天津市儿童医院 天津
河北省儿童医院 石家庄
衡水市第一医院 衡水
中国医科大学附属第一医院 沈阳
中国医科大学附属第二医院 沈阳
沈阳市儿童医院 沈阳
大连儿童医院 大连
吉林大学医学部附属2 院儿科 长春
山东大学附属省立医院 济南
山东大学附属齐鲁医院 济南
济南妇幼保健医院 济南
上海市儿童医院 上海
上海复旦大学附属儿童医院 上海
浙江大学医学部附属儿童医院 杭州
浙江大学医学部附属妇产医院 杭州
深圳市儿童医院 深圳
深圳市人民医院 深圳
广州市儿童医院 广州
广州市妇幼医院 广州
广东省新生儿筛查中心 广州
暨南大学医学部附属华侨医院 广州
广州市珠江医院 广州
珠海市妇幼保健院 珠海
福建省泉州儿童医院 泉州
中南大学湘雅医院 长沙
贵阳市妇幼保健院 贵阳
兰州医学院附属医院 兰州
甘肃省立医院 兰州
海口市人民医院 海口
海口市妇幼保健院 海口
西安交通大学第一医院 西安
第四军医大学唐都医院 西安
新疆乌鲁木齐医院 乌鲁木齐
新疆自治区人民医院 乌鲁木齐

原来这么多医院做尿筛查都是送到日本去的。



2、中国医学科学院/北京协和医学院检验医学研发中心
好像就是北京协和洛奇生物医药科技发展有限公司。
http://www.lawke.com/

不过奇怪的是我没有在它的网页上看到它说自己有LC-GC/MS的设备，该公司的管理人员是在国外实验室工作过的海龟，也可能相关检查是在和国外实验室做吧。
该检测中心在网上非常有名，到处去拉客户，哭着喊着要给中国的新生儿做筛查，比如全国每年有2000万新生儿，50%做筛查的话就是1000万人，每个人的费用800元，就是80个亿，而这些只需要200万人民币的仪器投入就能实现。（至于该公司是否有这样的仪器，有这样的投入，还不大清楚，希望知情者给报报料）该公司在网上大力宣传几滴血就能测出35种代谢病来。
http://www.xiehe.ac.cn/

悲哀啊！这些所谓的科技公司不是去购买设备、引进技术，自己来做，提高中国的检测能力，而是想方设法的去争做二道贩子/三道贩子。而国内的一些医院，不是没钱，项目经费一点都不少，而甘愿做起三道贩子，四道贩子，还冠冕堂皇的声称是在“普及新生儿筛查”，是为了自己挣钱是真的。




3、北京摩尔美康分离检测技术有限公司
没有找见该公司的网站，只找见招聘广告上的一些介绍：
北京摩尔美康分离检测技术有限公司是一家从事医药、食品等相关领域检测技术的研发与应用的高科技公司。公司建立有世界先进的分析实验室和研发基地，并与国内外著名研究机构建立了合作关系。公司致力于以自身的专业技术优势，为用户提供高端的技术服务。将一如既往勤于创新，勇于探索，以求严谨、高效及诚信可靠的经营作风为理念，立志发展成为国内外有影响受尊重的检测技术公司。

看来和协和洛奇很类似啊，也是和国外合作。

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1、北京艾米诺医学研究有限公司
艾米诺科技是一家医学研发高新技术企业。2008奥运年注册于北京海淀区。专门致力于医学检测、医学服务、和新药开发领域。公司成立伊始，便与第二炮兵总医院签定战略合作伙伴关系。公司先后投入1000余万元购置质谱等先进仪器，与二炮总医院，共同成立营养检测实验室。 公司依靠先进的科学技术(其中蛋白质、多肽、氨基酸检测系统更是具有国际水平)、标准化的实验管理、严谨的学术态度，为客户提供准确可靠、安全保密的技术服务。
    产品及服务项目:公司配备了多台质谱以可以为客户提供全面的高端检测服务。三重四极杆质谱仪（LC-MS/MS）是科研和临床上用于物质定性、定量研究的最有利工具。我们可以为您提供氨基酸、维生素、激素、脂类和更多代谢组学对象的精确检测服务。
    同时我们拥有超高分辨质谱（傅立叶质谱FT-MS）和飞行时间质谱（MALDI-TOF-MS）可以为您解决更多科学研究上的问题。

从它的介绍看，它至少有LC-MS/MS设备，算是一家比较实在的企业。