国内有哪些机构可以做遗传代谢病的检查或筛查？

laoyeche

在网上搜索到的信息，仅供参考：

随着新生儿筛查的普及，全国部分地区的儿童医院或妇儿中心可以对少数几种典型的遗传代谢病进行筛查，比如PKU和G6PD缺乏症。筛查方法也每次检测只能检查一种病，对于只用几滴血或尿液就可检查数十种病的方法，必须采用特殊的仪器，我对遗传代谢病不了解，只是从网上搜索了一下，做遗传代谢病筛查常用到的仪器有：
液相色谱-质谱-质谱联用仪（LC-MS-MS)(血液筛查）、
串联质谱仪（MS-MS)(血液筛查）、
气相色谱-质谱仪(GC-MS)(尿液筛查）等。

据说液相色谱-质谱-质谱联用技术（LC-MS-MS)是遗传代谢病筛查方面最先进的技术，可惜国内的医院还没有一家有这种设备的。一些实验室有这种仪器，但主要是用在药物检测方面，比如：四川大学华西药学院分析测试中心、北京艾米诺医学研究有限公司。

国内的医院主要采用串联质谱仪和液相色谱-质谱仪进行检测：


1、上海交通大学医学院附属新华医院/上海市儿科医学研究所：
上海交通大学医学院附属新华医院在遗传性代谢病诊治和内分泌领域一直走在国内前列，是卫生部命名的“上海.中国遗传医学中心新生儿筛查及遗传代谢病部”，上海市教委“遗传代谢病研究基地”， 长期从事遗传性代谢病的诊断、治疗和预防，在国内最早开展新生儿疾病筛查，掌握国际先进的串联质谱遗传性代谢病检测技术，拥有串联质谱仪(MS-MS)、气相色谱质谱仪(GC-MS)、HPLC以及分子生物学以及酶学检测设备，在遗传性代谢病的生化检测、基因突变分析、新生儿筛查和临床遗传病的诊治方面也积累了丰富的工作经验。

1981年在国内率先开展苯丙酮尿症及先天性甲低的新生儿筛查，牵头完成联合国人口基金项目及与卫生部合作项目“小儿智能障碍疾病的防治”，以后又发展了先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症等疾病的新生儿筛查。
2002年建立了串联质谱遗传性代谢病检测平台，2005年建立了GC－MS遗传性代谢病检测平台，两种质谱技术的结合使遗传性代谢病的诊断更为可靠。


顾学范
上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室主任，新生儿筛查中心主任，目前承担的科研项目：
遗传性代谢病的筛查和综合防治研究国家高技术发展计划（863） 280万  2008.1－2010.12

280万，够买一个LC-MS-MS的，不知道是否有更新设备？？？




在北京健之素医药科技有限公司的网页上有不太一样的内容：

该网页声称上海市儿科医学研究所“拥有液相串联质谱仪
还附有证书，可证书上的内容明明是串联质谱仪（MS-MS)，不是（LC-MS-MS）的，看来这家公司是想证明自己在撒谎。

该网页还声称：通过血筛查能查出40种遗传代谢病。假做真时真亦假，不知道这是否真实。










2、武汉同济医院儿科/遗传代谢病诊断中心

拥有GC/MS、HPLC等仪器，建立了遗传代谢内分泌疾病的诊治及生化细胞及分子遗传学研究平台，已经形成了具有雄厚学术实力的专业。


罗小平，同济医学院遗传代谢病诊断中心主任。

近五年主持的部分国家科研项目：
1 卫生部部属（管）医疗机构临床学科重点项目“遗传代谢性疾病诊断治疗和研究体系的建立与应用”，2004-2006，130万

2 “十五”国家科技攻关计划项目2004BA720A01， “遗传性代谢病筛查诊断技术平台的建立和综合治疗”，2004-2006，250万

看来武汉同济医院没有（MS-MS），不过还是可以做一些检测的。









3、广州市儿童医院内分泌代谢科
实验室有化学发光检测仪、酶标仪、PCR仪、气相色谱质谱仪(GC-MS)、糖化血红蛋白检测仪等仪器设备，开展了甲状腺激素及抗体、性腺激素、肾上腺皮质激素、垂体激素、胰岛素、C肽、糖化血红蛋白、尿微量白蛋白、尿β2微球蛋白、尿先天性遗传代谢缺陷病筛查诊断等数十多种内分泌代谢检验项目，可当日或次日发放检验结果。

也是只有气相色谱质谱仪(GC-MS)





4、深圳市儿童医院小儿内分泌专科
刘丽
据说该院为全国第二家引进气相质谱-色谱分析仪的（继武汉同济医院之后）。






5、浙江省儿童医院儿童保健科/新生儿疾病筛查中心
浙江省新生儿疾病筛查中心成立于1999年，主要承担新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的筛查和诊疗任务。中心设在浙江大学医学院附属儿童医院内，中心主任由浙江大学医学院附属儿童医院（即浙江省儿童保健院）院长赵正言教授（中华儿童保健学会新生儿筛查学组组长）担任。

据说到2007年，筛查中心将利用先进的串联质谱仪（MS-MS)对在我省出生的新生儿进行多种氨基酸、脂肪酸、有机酸等37种遗传代谢性疾病的筛查。现在已经是2010年了，不知道该项目是否完成了？