理智面对遗传代谢病

laoyeche

2008-08-30 17:35宋金青 杨艳玲
    近有报道，自今年7月以来，南京市连续出现了10个畸形儿。

    另据报道，两个婴儿后背上长着第三条腿，不得不到医院进行手术治疗。

    一位智力低下的女婴被诊断为一种少见的遗传代谢性疾病，家长的第一个反应是愤怒，说夫妻双方从来没有异常家族史，一定是误诊了。当他们终于了解到这是一种隐性遗传病后抱头痛哭，大骂老天爷不公。无论医生如何劝导，家长都不肯再带孩子就医，以致孩子不久就夭折了。第二年，妻子再次妊娠。她认为自己不会总倒霉，于是拒绝为胎儿作产前基因诊断。不幸的是，第二胎依然患病。丈夫把全部责任推给了妻子，整夜整夜不回家，妻子因此而精神崩溃。一个家庭就这样毁了。

　　令人遗憾的是，很多人不仅以为遗传病距离自己非常遥远，还缺少相应的防治知识。

□人类有上万种遗传病

　　在漫长的人类发展过程中，除了不断适应和改造环境，人类也在不断与自身的遗传缺陷作斗争。迄今，人类已发现上万种遗传病。其中只有少数是代代遗传，可以找出家族史，多数则可能找不到家族史。就拿心脑血管病、癌症、糖尿病、哮喘等疾病来说，这些疾病便是在遗传与环境共同作用下发生的。相当一部分遗传病不分国界，不分贫富，发生得十分偶然。我科曾经在一年内，发现了两个跨国婚姻家庭出生的苯丙酮尿症和先天性肾上腺皮质增生症患儿。这些疾病的发病率仅为万分之一，却不幸地被这两个家庭碰上了。

□我国遗传病高发

　　我国是人口大国，也是遗传性疾病高发的国家，每年约有20万～30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生以后才逐渐发现的缺陷，先天残疾儿总数高达80万～120万，约占每年出生总人口的4％～6％，数字相当惊人。

　　按照遗传学规律，每个人身上至少有5个以上基因会发生异常突变，只不过在大多数人身上没有成对存在，因此，多数人从表面上看起来很健康。但是，当两个携带同种基因异常突变的男女结为夫妇时，就会生出有遗传病的孩子。因此，大家不要以为遗传病离自己很远。

□遗传病在各年龄段都会发病

　　有人以为，只有小孩子才会得遗传病。其实不然。去年冬天，一位26岁的小伙子被头发花白的父母抬进了儿科遗传代谢病门诊。发病前，小伙子一切正常，去年世界杯足球赛期间还和伙伴们昼夜不停地观赏足球比赛节目。随后，他出现瘫痪、智力损害和大小便失禁，全身瘦得皮包骨。经检查证实，他所患的遗传代谢性疾病是甲基丙二酸血症。这种病多数在婴幼儿期发病，少数在成年期发病。所幸的是，用维生素B12治疗对很多患者有效。经过治疗，小伙子迅速康复了。“假设不及时就医找到病因和进行治疗，后果不堪设想。”家长深有感触地说，“多亏有亲戚、朋友和同事们的鼓励和支持。”尤其是小伙子的未婚妻，为了避免下一代患病，主动与医生配合，接受了遗传学检查。

□防治遗传病的出路何在
　　如果准备结婚的男女青年能学习一些遗传学知识，自觉进行婚前检查；如果孕妇注意在孕期定期进行产前检查；如果在第一个有遗传病的孩子出生后，家长听从医生的指导，进行专项检查和有效治疗；或者在生过有遗传病的孩子后再次妊娠时，进行必要的产前诊断；如果亲友们能够多一些理解和支持……上述悲剧应该是可以减少或避免的。