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[讨论] 有多少孩子做过尿代谢筛查提示有酮症和营养障碍

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发表于 2010-4-15 11:28:43 | 显示全部楼层 |阅读模式
本帖最后由 有有妈 于 2010-4-15 11:47 编辑

昨天拿到了有有在北大妇儿做的尿筛查结果,有点出乎我的意料:尿液乙酰乙酸浓度增高,符合酮症。提示营养障碍。未见典型有机酸代谢病改变。
之前我在代谢筛查室随意翻看过一些报告,看到很多结果都写着酮症或营养障碍。表妹的孩子在北大做代谢筛查,结果也是酮症,营养障碍。结论跟有有的差不多。
突然有一点点怀疑这份报告的可信度。因为去年有有在儿童医院也做过一次尿筛查,提示半乳糖稍高,其他正常。接着又抽血作了半乳糖检查,后来结果也是正常。
但也不敢说完全排除有有代谢症的可能,有有值得怀疑的地方:1,头发比较黄,且稀疏。2,脸老是像皴了一样,两腮皮肤不光滑(一岁以后开始的)3,尿有味道,但并不是特别臭。(我也没办法确定正常宝宝的尿臭不臭。。。)
报告建议:结合临床诊治,注意肝肾功能,血氨,乳酸,丙酮酸,酮体及营养发育状态。血液氨基酸,脂酰肉简谱分析,进一步检查。保证营养。
想做一个调查,1大家是在哪儿做的代谢筛查,结论是什么?2孩子有什么表现(如头发,尿,吃饭睡觉,智力倒退...)。3如何治疗的。4治疗后有没有明显效果。
发表于 2010-4-15 12:55:06 | 显示全部楼层
我也想给我女儿做尿筛查,原因她的尿臭臭的.但我去看医生,医生说她除了小个和运动不好.智力语言都很好啊.让我再观察两个月..今天乙肝结果出来,有抗体,微量元素正常.骨碱度正常.
发表于 2010-4-15 14:02:03 | 显示全部楼层
本帖最后由 梦里红尘 于 2010-5-21 21:19 编辑

我家孩子去年在北大杨艳玲开的药,在摩尔美康做的化验,尿提示酮症
发表于 2010-4-15 14:39:17 | 显示全部楼层
梦里红尘,保重身体,孩子还要靠你呢,以前一心给孩子康复,身体在抗着,现在孩子好了,自己也出状况,理解,我带孩子治疗时,经常吃不了饭,孩子在针灸,用背带背着,冷冰冰的饭就吃几口就吃不下,现在自己的胃口都不好了,我现在就看点中医调理的书,想自己先弄弄,我同学说自己调理一段时间后,身体的一些问题都消失了,这让我也有信心坚持下去
还有代谢的问题,我的也怀疑有这个问题啊,做了三次检测都没有发现问题,想着给他吃点中药补脑都不敢,怕对他的肝脏增加负荷。很多代谢病是查不出来的,能查出来的只是很少的一部分,不知道怎么办了
 楼主| 发表于 2010-4-15 14:53:55 | 显示全部楼层
谢谢红尘的详细回复。自己要保重身体啊,放松心情,多给自己点睡眠是最重要的。
希望你跟孩子越来越好。
 楼主| 发表于 2010-4-16 16:17:09 | 显示全部楼层
自己顶一下,希望做过代谢检查的多多发表意见。
发表于 2010-4-16 18:30:02 | 显示全部楼层
本帖最后由 梦里红尘 于 2010-5-21 21:20 编辑

回复 4# 鸿铭妈妈


    谢谢铭铭妈妈,我现在只能坚持治疗了
发表于 2010-4-16 18:41:21 | 显示全部楼层
本帖最后由 梦里红尘 于 2010-5-21 21:21 编辑

回复 5# 有有妈


    谢谢
匿名  发表于 2010-4-16 19:54:32
请问有有妈,医生开了一些相关的药给你吗?
匿名  发表于 2010-4-16 23:32:46
有有妈, 我家宝宝目前快11个月了,大动作中度落后,目前不会说话。
是3月20号左右在北大妇儿杨艳玲处做的代谢检查,结论是:营养状况不佳,酮症低血糖,肝损害。
宝宝头发稀黄,长的非常慢。尿味很重(具体是啥味道我也描述不出。脸上从四五个月后就就常是红红皴皮,我觉得口水疹,或是火大。宝宝吃饭很多,好像没来没吃饱的样子,唉,睡眠不错,但体重已经有三四个月没有增长了。
杨大夫给开了东维力左卡尼汀、赖氨肌醇维B12。宝宝一直在做按摩、康复,药到现在算是吃了三个星期吧,宝宝体重没有增加,运动能力有提高但没有突飞猛进(不知道是不是我们太心急),大便好像比过去软些,头发看着似乎黑了些。
应该说,我们对用药的效果不是非常满意。因为用药前,宝宝的运动能力就是在缓慢提高中,用药后似乎没啥差别; 宝宝的体重用药三周后没有任何变化,感觉营养不良问题并没有得到解决。所以目前打算再观察一周,一周后去儿童医院再做次代谢检查,同时再找个中医看看。
匿名  发表于 2010-4-16 23:39:29
宝宝体重目前才17斤,身高大约77厘米。杨医生当时跟我们用通俗的话解释,就是“宝宝的肝不是大问题,我们主要要帮宝宝改善肠胃”,所以我想宝宝主要还是吸收不好导致的发育不良吧。。。医生说宝宝的眼神很好,头围也正常,认为宝宝智力没有问题。我们也非常希望如此!
发表于 2010-4-16 23:43:08 | 显示全部楼层
有有妈,上面的内容是我写的,刚才没登录。保持联系。
 楼主| 发表于 2010-4-19 11:40:00 | 显示全部楼层
回复 12# 其其妈
感觉其其跟有有的情况有些类似。
有有是吃饭喝水从来没有拒绝的时候,感觉老像吃不饱,看着什么东西都想吃。(我在想是不是我小时候喂奶给他撑大了胃,现在控制他的饭量,不给吃十成饱的)
头发也是很黄很稀,尿有味道。脸上也是红红的像皴了一样,手上的皮肤也不好,黑黑的像皴裂了。(一岁前皮肤很好的)
平时睡觉很好,大便也正常。
现在80几厘米吧,有28,9斤了。
我没给他做过血糖或其他激素水平的检查,只做了个尿筛查,提示酮症,营养障碍,有几项酸的值比较高。
还没去给大夫看结果,所以目前也没吃过药。
我想不管对智力有没有影响,身体长期处于比较高的酸性环境下,总是不好的吧。
杨艳玲似乎只有东维力同笑这几中药,担心是不是根本没有什么药可以治疗,只能通过这几种要来改善一下发育状况呢。
我表妹的女儿是酮症性低血糖,吃东维力和同笑有一个多月了,感觉吃饭稍微好了些,晚上睡觉还是不太好。智力方面有进步,血糖最近没测过。
 楼主| 发表于 2010-4-20 09:52:35 | 显示全部楼层
更新一下消息:昨天表妹的孩子去301看了邹丽萍,邹大夫看了孩子在北大妇儿做的血,尿,氨基酸检查报告,说可以排除代谢的问题。怀疑孩子的低血糖是胰腺瘤引起的。又给推荐了儿童医院的大夫,让去儿童医院做检查。
说正常孩子检测的时候也会有显示某某酸比较高,不能就说是代谢病的。
困扰啊,不知道该听谁的了。。。
发表于 2010-4-20 16:54:04 | 显示全部楼层
回复 3# 梦里红尘


    那查出是代谢疾病,有治疗方治吗?

怎么治?
发表于 2010-4-20 16:58:15 | 显示全部楼层
回复 8# 梦里红尘


    想请教基因突变是引起脑瘫的主要原因之一吗
发表于 2010-4-20 19:28:43 | 显示全部楼层
本帖最后由 梦里红尘 于 2010-5-21 21:21 编辑

回复anndy-yao
代谢疾病,我们都是在代谢专科的大夫那里开的药,比如说北大杨艳玲大夫等
发表于 2010-4-21 13:29:04 | 显示全部楼层
欣泽现在只拿到血的代谢检查,检查结果提示尿素循环障碍,提示高乳酸血症,看杨艳玲时,她也没仔细解释,只是说可能是线粒体病,让我们做了一个关于线粒体的检查。杨艳玲给我儿子开的药有:东维力,每日一支;维B1,每日三次,每次2粒;瓜安酸(我问了代购的人,说这不是药,是食品,可能是保健品吧)每日三次,每次50MG;辅酶Q10片每日二次,每次1粒。给开了一个月,等那个线粒体病结果出来,药也刚好吃完,就到医院复诊。复诊可以不带孩子去。在怀疑儿子有代谢问题时,我也在网上看了代谢病的一些临床症状,我觉得儿子都没有那些症状,比如,欣泽的头发乌黑,比一般孩子的头发都要好,尿吧,我觉得也没什么异味,只看欣泽的面像就和正常孩子一样。昨天他爸说了一句话让我特伤心,他说:一岁多的小孩子了,就只会笑。他说的是实话,运动和智力欣泽落后太多太多,我都不知道如何办,运动吧,我一直康复,可是进步不大。智力吧,我们一直让他看杜曼卡,现在看卡会笑了,可别的进步也没什么,可能现在能认识我,因为看到我他会笑。欣泽很少有哭,生下来到现在哭的时候很少,平时没人理他,他也不会哭,做康复的,他最不爱哭,只有做手支撑时,偶尔会哭。
发表于 2010-4-21 13:30:16 | 显示全部楼层
看了那么父母的艰辛历程,我对未来都要没信心了,因为对代谢病不了解,对未来有点迷茫了。都不知道孩子将来会如何样。
发表于 2010-4-21 20:16:01 | 显示全部楼层
宝儿5周岁了,3岁多时也被杨教授诊断为线立体代谢病(LEIGH病),酮症,糖代谢异常,吃的药和欣泽的基本一样,也做过线立体基因检查,能查的基因没发现问题,不过这病的症状还真是多种多样,宝儿和欣泽的症状完全不一样啊,药吃了将近一年,刚吃时候,觉得儿子食欲变的很好,其他的变化一直不大(宝儿主要是运动不好,从好变不好的,智力一直还不错),现在药停了好几个月了,而且原来杨是嘱咐我们不能给孩子做康复的,年后经过咨询医生,我们还是不甘心的试试康复去了,很想要改善儿子的走路姿势和运动功能,其实心里既怕错了机会耽误了孩子,又怕康复真的会让儿子的运动功能倒退,目前做了20次了,运动上暂没发现有什么倒退的地方,当然进步的地方也是缓慢。
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