有多少孩子做过尿代谢筛查提示有酮症和营养障碍

宝儿妈

宝儿5周岁了，3岁多时也被杨教授诊断为线立体代谢病（LEIGH病），酮症，糖代谢异常，吃的药和欣泽的基本一样，也做过线立体基因检查，能查的基因没发现问题，不过这病的症状还真是多种多样，宝儿和欣泽的症状完全不一样啊，药吃了将近一年，刚吃时候，觉得儿子食欲变的很好，其他的变化一直不大（宝儿主要是运动不好，从好变不好的，智力一直还不错），现在药停了好几个月了，而且原来杨是嘱咐我们不能给孩子做康复的，年后经过咨询医生，我们还是不甘心的试试康复去了，很想要改善儿子的走路姿势和运动功能，其实心里既怕错了机会耽误了孩子，又怕康复真的会让儿子的运动功能倒退，目前做了20次了，运动上暂没发现有什么倒退的地方，当然进步的地方也是缓慢。

宝儿妈

对不起，欣泽妈妈，这几天没空上网，所以没看到你的留言，我会加你的。我不知道该不该相信杨医生的话，反正当时我们去看病时医生说的挺严重的，后来药吃完了去北京买了两三次吧（那时基本上一次买两三个月的药），然后发现我们这里军区总院有东维力卖了，我们去买时顺便挂了个军区总院神经科的号，一位挺有名的医生建议我给宝儿吃一段时间药就停一段时间，不要一直吃，说的挺诚恳：如果是他自己的孩子他不会给他吃这么多药，本来儿子吃这么多药我们也很难过，我就壮了个胆试着停了观察观察，结果好象还好，但心里其实一直不塌实，很害怕很复杂，很担心如某些医生说的也许有些病发展的慢呢？！
还有，我们也做的敏路思尿筛查，北京儿童医院做的，680元，除了有微量尿嘧啶外，没发现其他代谢异常。