有多少孩子做过尿代谢筛查提示有酮症和营养障碍

有有妈

昨天拿到了有有在北大妇儿做的尿筛查结果，有点出乎我的意料：尿液乙酰乙酸浓度增高，符合酮症。提示营养障碍。未见典型有机酸代谢病改变。
之前我在代谢筛查室随意翻看过一些报告，看到很多结果都写着酮症或营养障碍。表妹的孩子在北大做代谢筛查，结果也是酮症，营养障碍。结论跟有有的差不多。
突然有一点点怀疑这份报告的可信度。因为去年有有在儿童医院也做过一次尿筛查，提示半乳糖稍高，其他正常。接着又抽血作了半乳糖检查，后来结果也是正常。
但也不敢说完全排除有有代谢症的可能，有有值得怀疑的地方：1，头发比较黄，且稀疏。2，脸老是像皴了一样，两腮皮肤不光滑（一岁以后开始的）3，尿有味道，但并不是特别臭。（我也没办法确定正常宝宝的尿臭不臭。。。）
报告建议：结合临床诊治，注意肝肾功能，血氨，乳酸，丙酮酸，酮体及营养发育状态。血液氨基酸，脂酰肉简谱分析，进一步检查。保证营养。
想做一个调查，1大家是在哪儿做的代谢筛查，结论是什么？2孩子有什么表现（如头发，尿，吃饭睡觉，智力倒退...）。3如何治疗的。4治疗后有没有明显效果。

有有妈

谢谢红尘的详细回复。自己要保重身体啊，放松心情，多给自己点睡眠是最重要的。
希望你跟孩子越来越好。

有有妈

自己顶一下，希望做过代谢检查的多多发表意见。

有有妈

回复 12# 其其妈
感觉其其跟有有的情况有些类似。
有有是吃饭喝水从来没有拒绝的时候，感觉老像吃不饱，看着什么东西都想吃。（我在想是不是我小时候喂奶给他撑大了胃，现在控制他的饭量，不给吃十成饱的）
头发也是很黄很稀，尿有味道。脸上也是红红的像皴了一样，手上的皮肤也不好，黑黑的像皴裂了。（一岁前皮肤很好的）
平时睡觉很好，大便也正常。
现在80几厘米吧，有28，9斤了。
我没给他做过血糖或其他激素水平的检查，只做了个尿筛查，提示酮症，营养障碍，有几项酸的值比较高。
还没去给大夫看结果，所以目前也没吃过药。
我想不管对智力有没有影响，身体长期处于比较高的酸性环境下，总是不好的吧。
杨艳玲似乎只有东维力同笑这几中药，担心是不是根本没有什么药可以治疗，只能通过这几种要来改善一下发育状况呢。
我表妹的女儿是酮症性低血糖，吃东维力和同笑有一个多月了，感觉吃饭稍微好了些，晚上睡觉还是不太好。智力方面有进步，血糖最近没测过。

有有妈

更新一下消息：昨天表妹的孩子去301看了邹丽萍，邹大夫看了孩子在北大妇儿做的血，尿，氨基酸检查报告，说可以排除代谢的问题。怀疑孩子的低血糖是胰腺瘤引起的。又给推荐了儿童医院的大夫，让去儿童医院做检查。
说正常孩子检测的时候也会有显示某某酸比较高，不能就说是代谢病的。
困扰啊，不知道该听谁的了。。。

有有妈

目前北京看代谢的医生就是北大妇儿的杨艳玲和301的邹丽萍比较有名吧。
我表妹的孩子因低血糖两个都看了，北大怀疑是代谢病，给开了同笑东维利。
但找邹丽萍看了北大做的检查报告，说不是代谢病。怀疑胰腺问题，让去儿童医院看，结果因为孩子太小不能住院无果而终了。现在孩子仍然在吃东维利和同笑，感觉比之前好一些了，也能说些简单的单词了。
但我们也说不清到底是药的作用还是孩子自己发育的结果。

有有妈

回复 32# 萱萱妈


    做代谢检查比起其他的相对要简单一些（取血和尿就可以了），对孩子也没什么影响。虽然费用不低，
但如果实在不放心的话不如做一个吧。
我们当时是自己要求做的。也是为了求安心，恨不能把所有的检查都做了。