北京血筛查结果出来了

朵朵妈妈

朵朵在围产期和生的过程中好像都是挺正常的，就是生下来头围大，当时就做了个CT，说是有肿包。出生三天，手脚抽动了了几下，当时就送到了新生儿科，说是新生儿惊撅。但后来再没发生过手脚抖动。但是一直觉得比较软，反应迟，不看人，头一直也竖不起来。后来一直在深圳儿童医院看，核磁做了，脑电图做了。说是脑发育不良。三次脑电图，第一次没发现癫痫波，但后两次都发现有癫痫波了，但平时也没发作过，所以一直没吃药。尿筛查做了，结果没问题。
这次去北京看，两个大夫都怀疑是先天的问题，让查血筛查，染色体，复查脑电图，核磁。
4.9号在北京北大医院抽血，他们送到北京摩尔美康检测实验室检测，结果今天取到：本次血液氨基酸，酯酰肉碱分析结果不支持典型氨基酸，有机酸及脂肪酸代谢病。组氨酸，丝氨酸，苏氨酸水平轻度升高，请注意肝功能状态。乙酰肉碱水平升高，提示乳酸水平升高。
结果拿给北大的包新华大夫看了，说是正常的没问题。
但有没有知道，乳酸水平升高，意味着什么，还要查什么或是注意什么呢？
是不是染色体结果出来，正常的话，就可以排除代谢病，还是还需要检查哪些方面？

梦里红尘

乙酰肉碱水平升高，提示乳酸水平升高。这条是不是肉碱缺乏啊?再找杨艳玲看看吧
杨艳玲患者群中好像有一个孩子是缺肉碱癫痫，我还跟这位家长聊过，就一个缺肉碱就能造成癫痫和脑发育不良吗？这位家长非常有智慧的一句话就回答明确了：“无知，新陈代谢会造成很多疾病。”代谢啊，心中最深的。。。

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肉碱缺乏属于代谢疾病？

欣泽妈妈

朵朵的出生症状和欣泽的差不多，欣泽现在还是全身软，加肌阵挛DX。

朵朵妈妈

欣泽妈妈，欣泽现在多大了？查出什么问题了没有？
朵朵现在感觉不是软，劲也挺大的，但就是不给用劲，让她坐，她就要往后靠，不坐，让她站，腿一负重，就感觉她好害怕的那种声音和表情。但有一段时间，坐得很好，扶着也站。但这段时间又不了，真不知怎么回事。

欣泽妈妈

欣泽的问题很多。大脑的问题不少，概括就是大脑发育不良。现在只确诊了肌阵挛DX，正在吃德巴金控制，医生说不知道能不能控制。现在欣泽基本没什么进步。欣泽现在1岁4个月了，不会翻身，不能坐，不认人，不抓东西，还是全身软。朵朵比欣泽好太多了，好好找找病因，对症下药很重要。

staidson

希望朵朵早日康复，

sarstime

我们宝贝女儿也叫朵朵。目前因为精神发育迟缓也怀疑是遗传代谢方面疾病。下周去新华医院检查，希望可以尽快确诊。